El cribado neonatal europeo busca una lucha m¨¢s fuerte y justa contra las enfermedades raras

La doctora Alessandra Ferlini se ha propuesto que la asistencia m¨¦dica de millones de personas de toda Europa pueda comenzar antes siquiera de que puedan darse cuenta. Ferlini, profesora titular de Gen¨¦tica m¨¦dica en la Universidad de Ferrara (Italia), pretende que se realice un cribado gen¨¦tico a cada neonato que nazca en Europa para identificar una serie de enfermedades raras. Cada una de estas enfermedades afecta tan solo a cinco de cada diez mil personas.

Son consideradas enfermedades raras, pero en total son m¨¢s de siete mil y afectan a nada menos que 36 millones de personas en la Uni¨®n Europea (UE), y se cruzar¨¢n en las vidas de uno de cada diecisiete europeos. Alrededor del 80?% de las enfermedades raras son de origen gen¨¦tico; y de estas, el 70% debutan en la infancia. Las enfermedades raras conforman un amplio abanico de afecciones cardiovasculares, gastrointestinales, dermatol¨®gicas y ¨®seas, entre muchas otras. Entre ellas se encuentran la fibrosis qu¨ªstica, la hemofilia y la anemia de c¨¦lulas falciformes.

¡°El cribado gen¨¦tico ofrece la importante ventaja de proporcionar datos m¨¢s precisos para m¨¢s enfermedades raras¡±, explica Ferlini, quien dirige un proyecto de investigaci¨®n financiado con fondos de la UE y de empresas del sector. Su prop¨®sito es acelerar el diagn¨®stico y el tratamiento de las enfermedades raras en Europa mediante la realizaci¨®n de pruebas gen¨¦ticas a los reci¨¦n nacidos y el an¨¢lisis de datos asistido por inteligencia artificial.

Ese proyecto, denominado SCREEN4CARE, se est¨¢ desarrollando a lo largo de cinco a?os y finalizar¨¢ en 2026. El equipo iniciar¨¢ un ensayo en Italia en las pr¨®ximas semanas y, posteriormente, ampliar¨¢ el experimento a otros pa¨ªses de la UE; en total, los m¨¦dicos har¨¢n cribados gen¨¦ticos a unos 25.000 neonatos para detectar 245 enfermedades raras para las que existe tratamiento.

Cuanto antes, mejor

El cribado gen¨¦tico neonatal implica que los ni?os que presenten estas enfermedades podr¨¢n recibir antes un diagn¨®stico y, por ende, beneficiarse de tratamientos m¨¢s efectivos. Tambi¨¦n aporta un beneficio secundario: genera datos valiosos para los investigadores que estudian estas enfermedades. ¡°Permitir¨ªa a las familias saber qu¨¦ le ocurre a su hijo/a, recibir el apoyo y los cuidados necesarios y obtener asistencia econ¨®mica¡±, se?al¨® Gulcin Gumus, directora senior de investigaci¨®n y pol¨ªticas de EURORDIS, una alianza que agrupa a m¨¢s de un millar de organizaciones representantes de pacientes con enfermedades raras.

EURORDIS participa en SCREEN4CARE, que cuenta con m¨¢s de treinta integrantes entre universidades, institutos de investigaci¨®n y empresas de catorce pa¨ªses de Europa. La diversidad del consorcio es un requisito para la investigaci¨®n financiada con fondos de la UE, ya que garantiza que los resultados se traduzcan en beneficios concretos para las personas.

SCREEN4CARE recibe ayuda de?empresas del sector en el marco de la Iniciativa sobre Medicamentos Innovadores, una asociaci¨®n p¨²blico-privada de la UE. Actualmente, el diagn¨®stico de enfermedades raras en Europa tarda casi cinco a?os de media, seg¨²n una encuesta realizada en mayo de 2024 por EURORDIS. El cribado reducir¨ªa este plazo considerablemente, lo que se traducir¨ªa en tratamientos m¨¢s oportunos y en un uso m¨¢s eficiente de los recursos sanitarios.

El m¨¦todo de cribado gen¨¦tico neonatal consiste en extraer cinco gotas de sangre dos d¨ªas despu¨¦s del nacimiento y, con ellas, realizar pruebas de secuenciaci¨®n de ¨²ltima generaci¨®n. Este proceso es m¨¢s r¨¢pido que el que ofrecen los programas nacionales actuales, que realizan cribados de un n¨²mero menor de enfermedades raras y emplean an¨¢lisis de sangre para identificar marcadores metab¨®licos o prote¨®micos de enfermedades.

Juntos es m¨¢s justo

La gesti¨®n de la atenci¨®n sanitaria es una competencia nacional y los programas de cribado var¨ªan mucho entre pa¨ªses. En Italia los cribados contemplan m¨¢s de cuarenta enfermedades, mientras que en Ruman¨ªa solo incluyen dos. El equipo de SCREEN4CARE pretende unificar las pr¨¢cticas en toda la UE, en aras de una sanidad mejor y m¨¢s justa en Europa.

¡°Adoptar una estrategia armonizada de cribado neonatal en toda la UE es importante para tratar de brindar a los ciudadanos europeos un acceso equitativo y oportuno al diagn¨®stico de enfermedades raras¡±, declar¨® Aldona Zygmunt, directora de pol¨ªticas y asuntos p¨²blicos de la farmac¨¦utica Pfizer, que es socio industrial de SCREEN4CARE.

La participaci¨®n en el programa piloto del proyecto ser¨¢ voluntaria; solo se incluir¨¢ a aquellos ni?os cuyos padres quieran que se sometan al cribado. Seg¨²n explica Ferlini, SCREEN4CARE a¨²n debe abordar algunos interrogantes, como d¨®nde se almacenar¨¢n los datos, qui¨¦n tendr¨¢ acceso a la informaci¨®n y a qui¨¦n pertenece esta hasta que los ni?os alcancen la edad adulta. Estas cuestiones afectan a la privacidad de datos, un tema controvertido, dado el car¨¢cter sensible de la informaci¨®n gen¨¦tica y de salud. Por lo general, la UE ha apostado por fuertes medidas de seguridad de los datos.

La oportunidad de crear una base de datos

Una vez solventadas las cuestiones relativas a la privacidad, la recopilaci¨®n masiva de datos representa una gran oportunidad en este campo de la salud. Las enfermedades raras ofrecen a los investigadores un n¨²mero relativamente bajo de puntos de datos con los que trabajar, especialmente cuando se encuentran dispersos entre pa¨ªses de la UE. Eso impide a menudo a los investigadores estudiar estas enfermedades en profundidad y resta oportunidades de mejorar el diagn¨®stico o desarrollar mejores tratamientos.

En un principio, las muestras recogidas en el marco de SCREEN4CARE se guardar¨¢n en un repositorio de datos del proyecto y, posteriormente, es probable que se almacenen en biobancos seguros. Los investigadores esperan poder establecer una asociaci¨®n con iniciativas de la UE, como la futura Asociaci¨®n Europea sobre Enfermedades Raras y el Espacio Europeo de Datos Sanitarios, de reciente creaci¨®n. La informaci¨®n recabada durante el cribado de neonatos en el marco de SCREEN4CARE contribuir¨¢ a los esfuerzos de la UE para reforzar la investigaci¨®n sobre enfermedades raras.

La investigaci¨®n descrita en este art¨ªculo ha sido financiada con fondos del programa Horizon de la UE. Las opiniones de los entrevistados no reflejan necesariamente la de la Comisi¨®n Europea. M¨¢s informaci¨®n:

• SCREEN4CARE
• Acci¨®n de la UE en el ¨¢mbito de las enfermedades raras
• Acci¨®n de la UE en el ¨¢mbito de la investigaci¨®n de enfermedades raras
• Investigaci¨®n e innovaci¨®n sobre salud de la UE
• Iniciativa de salud innovadora

Art¨ªculo publicado originalmente en Horizon, la revista de investigaci¨®n e innovaci¨®n de la Uni¨®n Europea.

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