El sistema fracasa con las enfermedades raras

El avance de la medicina depende de la industria farmac¨¦utica. Las universidades y los centros p¨²blicos de investigaci¨®n vislumbran formas creativas e innovadoras de abordar las enfermedades humanas, pero es la industria quien decide por cu¨¢l de esos caminos dirigir su apabullante poder¨ªo para desarrollar f¨¢rmacos que le permitan rentabilizar sus inversiones. Este es el sistema que los ciudadanos de los pa¨ªses democr¨¢ticos hemos consagrado con nuestro voto. Muchas veces funciona bien ¡ªesta es justo la forma en que se han desarrollado las vacunas de la covid¡ª, pero otras no tanto, o no en absoluto. Echemos un vistazo a las enfermedades raras.

El problema de las enfermedades raras es que son raras, justamente. Una dolencia que solo afecta a uno de cada 200.000 ni?os tiene enormes dificultades a la hora de atraer la inversi¨®n necesaria para desarrollar tratamientos, y ello tambi¨¦n disuade a los investigadores p¨²blicos, que no pueden perder 10 o 20 a?os en obtener un tratamiento candidato que luego no va a ning¨²n lado por falta de inter¨¦s de los departamentos financieros de la Big Pharma (las multinacionales farmac¨¦uticas). El sistema que hemos concebido est¨¢ fracasando con las enfermedades raras. No funciona.

Tomemos el caso de los ni?os burbuja. La ADA-SCID es una inmunodeficiencia grave causada por una mutaci¨®n en el gen ADA. Esta alteraci¨®n gen¨¦tica perturba el metabolismo esencial que necesitan las c¨¦lulas para manufacturar ADN y, por tanto, para replicarse. Puesto que cualquier respuesta inmunol¨®gica eficaz requiere que proliferen los linfocitos, o c¨¦lulas defensivas de la sangre, la ADA-SCID arruina las defensas del cuerpo contra virus y bacterias, y condena al ni?o a vivir en una burbuja est¨¦ril para no morir de cualquier infecci¨®n trivial.

Por incre¨ªble que parezca, existe un tratamiento eficaz para estos ni?os burbuja, pero no est¨¢ disponible. Se llama Strimvelis, y fue una de las primeras terapias g¨¦nicas aprobadas por la Agencia Europea del Medicamento, en 2016. No se trata de una simple pastilla que te tomas en el desayuno. Strimvelis consiste en c¨¦lulas madre de la m¨¦dula ¨®sea del propio ni?o ¡ªla factor¨ªa donde nacen las c¨¦lulas de la sangre¡ª que han sido curadas con una copia correcta del gen ADA. Siguiendo al mil¨ªmetro el guion esbozado en el primer p¨¢rrafo, el tratamiento fue desarrollado por cient¨ªficos del Instituto San Rafael Telethon de Mil¨¢n, que luego lo licenci¨® a la farmac¨¦utica GSK para su comercializaci¨®n. No ha salido bien. Los ni?os burbuja son tan pocos que GSK o pudo rentabilizar Strimvelis, as¨ª que se lo vendi¨® a Orchard Therapeutics, otra compa?¨ªa londinense. Y Orchard renunci¨® a producirlo el a?o pasado. Esto nos deja con un f¨¢rmaco que salva vidas, pero que no puede fabricarse. La ciencia ha funcionado, pero el sistema les ha fallado a los ni?os burbuja.

Hay otros dos tratamientos contra enfermedades raras que han seguido un destino similar, y nada garantiza que las investigaciones actuales con el sistema de edici¨®n gen¨®mica CRISPR vayan a tener mejor suerte. De momento, el propio Instituto San Rafael de Mil¨¢n ha anunciado su intenci¨®n de producir ¨¦l mismo el Strimvelis. Es una iniciativa loable, pero alguien tendr¨¢ que financiarla a fondo perdido. ?Qui¨¦n? ?El alcalde de Mil¨¢n? ?Roma? ?O Bruselas?