Los primeros cinco genomas de leucemia linf¨¢tica cr¨®nica

Espa?a no particip¨® en el proyecto Genoma Humano, cuyo primer borrador se public¨® en 2001, pero ahora quiere recuperar el tiempo perdido apostando por la investigaci¨®n biom¨¦dica contra el c¨¢ncer y dando un salto cualitativo y cuantitativo. Una veintena de investigadores espa?oles co-dirigidos por El¨ªas Campo, del Hospital Cl¨ªnic de Barcelona, y Carlos L¨®pez-Ot¨ªn, de la Universidad de Oviedo, han descifrado los cinco primeros genomas completos de pacientes con leucemia linf¨¢tica cr¨®nica, la forma de leucemia m¨¢s frecuente en los pa¨ªses occidentales. Este es un primer paso para desarrollar nuevas estrategias diagn¨®sticas y tratamientos farmacol¨®gicos para combatir este tipo de c¨¢ncer. Los primeros resultados forman parte de los avances publicados en la revista Nature por el Consorcio Internacional del Genoma del C¨¢ncer (ICGC, en las siglas en ingl¨¦s), una plataforma de investigaci¨®n sin personalidad jur¨ªdica que funciona a trav¨¦s de la participaci¨®n voluntaria de grupos e instituciones de investigaci¨®n de todo el mundo.

En el ICGC participan actualmente una docena de pa¨ªses, entre ellos Espa?a, con el objetivo de secuenciar un total de 25.000 genomas de los 50 tipos de c¨¢ncer m¨¢s importantes (mama, h¨ªgado, pulmones, colon y ovario, tumores cerebrales y pedi¨¢tricos). "El proyecto ICGC cambiar¨¢ profundamente nuestro conocimiento sobre c¨®mo se desarrollan los distintos tipos de c¨¢ncer", opina el Premio Nobel de Medicina en 2001 Paul Nurse. "El trabajo coordinado a escala mundial y la r¨¢pida difusi¨®n de los resultados obtenidos aseguran el ¨¦xito del proyecto y contribuir¨¢n a que todos los investigadores en oncolog¨ªa puedan tener acceso de manera inmediata a la informaci¨®n generada", a?ade. En 2007 se dieron 12 millones de nuevos casos de c¨¢ncer en el mundo, que caus¨® la muerte de 8 millones de personas. Para el a?o 2050 se prev¨¦ que el c¨¢ncer se convierta en la principal causa de muerte, con 18 millones de fallecidos y 27 millones de nuevos casos al a?o.

Espa?a participa en el ICGC centr¨¢ndose en el estudio de la leucemia linf¨¢tica cr¨®nica debido a la amplia experiencia en la investigaci¨®n de esta enfermedad y la existencia de buenas infraestructuras, como los bancos de tumores y ADN de la Red Tem¨¢tica de Investigaci¨®n Cooperativa en C¨¢ncer y el nuevo Centro Nacional de An¨¢lisis Gen¨®mico en Barcelona. El Ministerio de Ciencia e Innovaci¨®n financia el proyecto con 10 millones de euros. La primera fase del estudio espa?ol consta de la recolecci¨®n de muestras biol¨®gicas de pacientes con esta patolog¨ªa y su caracterizaci¨®n cl¨ªnico-patol¨®gica, epidemiol¨®gica y molecular.

De la secuenciaci¨®n se encarga el Centro Nacional de An¨¢lisis Gen¨®mico de Barcelona, que tiene capacidad para descifrar unos 50.000 millones de bases de ADN al d¨ªa, de forma que puede generar la secuencia de un genoma humano completo cada 2 o 3 d¨ªas. El an¨¢lisis y validaci¨®n de la informaci¨®n generada es una tarea dirigida por la Universidad de Oviedo, el hospital Cl¨ªnic y el Centro de Regulaci¨®n Gen¨®mica (con un equipo encabezado por Xaviell Estivill y Roderic Guig¨®).

En el proyecto tambi¨¦n participan investigadores de la Universidad de Barcelona, el Instituto Catal¨¢n de Oncolog¨ªa, el Centro Nacional de Investigaciones Oncol¨®gicas, el Centro de Investigaci¨®n del C¨¢ncer de Salamanca y la Universidad de Deusto. Est¨¢ previsto procesar 500 muestras con la finalidad de generar un cat¨¢logo de alteraciones moleculares que tienen una alta probabilidad de ser espec¨ªficas para el desarrollo y la progresi¨®n de este tipo de leucemia. En una segunda fase, se espera trasladar las alteraciones identificadas al ¨¢mbito cl¨ªnico para facilitar el diagn¨®stico y descubrir terapias m¨¢s eficaces y precisas.

La variante linf¨¢tica cr¨®nica representa la tercera parte de todas las leucemias y tiene una incidencia de entre 3 y 7 por 100.000 habitantes, tasa que se duplica en personas de m¨¢s de 60 a?os. La enfermedad tiene un comportamiento cl¨ªnico muy heterog¨¦neo, debido a la existencia de diferencias gen¨¦tico-moleculares a¨²n poco caracterizadas: en unos pacientes tiene una larga evoluci¨®n y una vida media similar o ligeramente inferior a la de personas sin la enfermedad, mientras que en otros sigue un curso progresivo con una supervivencia media de entre 5 y 8 a?os. Algunas evidencias cient¨ªficas apoyan la idea de una contribuci¨®n gen¨¦tica que predispone a esta enfermedad que, por lo general, no es curable en la actualidad.