Investigadores espa?oles hallan un nuevo gen de la osteog¨¦nesis imperfecta
La mutaci¨®n provoca una variante m¨¢s grave de la enfermedad de los huesos de cristal
Un estudio realizado por un equipo espa?ol ha permitido describir una nueva alteraci¨®n gen¨¦tica vinculada a una de las formas m¨¢s graves de la osteog¨¦nesis imperfecta. La enfermedad, tambi¨¦n conocida como de los huesos de cristal, se caracteriza por que los pacientes sufren fracturas ¨®seas sin causa aparente.
El hallazgo, en el que han colaborado grupos de investigadores suizos y egipcios, se ha obtenido a partir del caso de una familia egipcia con dos ni?os afectados por una variante grave de esta patolog¨ªa. Los pacientes padecen numerosas fracturas, malformaciones ¨®seas y hernias umbilicales.
Los pacientes afectados sufren fracturas sin causa aparente
En un estudio publicado en la revista Human Mutation, un grupo de investigadores del Instituto de Investigaciones Biom¨¦dicas Alberto Sols (dependiente de la Universidad Aut¨®noma de Madrid y el Centro Superior de Investigaciones Cient¨ªficas) han identificado que BMP1 es un nuevo gen mutado en la enfermedad.
La gran mayor¨ªa de pacientes que sufre esta enfermedad, cuya prevalencia oscila entre uno o dos casos por cada 10.000 nacidos, suele tener modificados los genes COL1A1 o COL1A2. Ambos est¨¢n relacionados con la producci¨®n de col¨¢geno, un material que da firmeza a los huesos. En estos casos, la herencia es dominante: para que la enfermedad se manifieste, basta con tener una de las copias del gen alterada (tenemos dos, la del padre y la de la madre).
Existe un grupo de pacientes que heredan la patolog¨ªa de forma recesiva: ambas copias de un gen deben estar mutadas para que se manifieste la enfermedad. Se han descrito siete alteraciones gen¨¦ticas vinculadas a esta forma de adquirir la osteog¨¦nesis imperfecta. El nuevo gen reci¨¦n descubierto se suma a esta lista.
"El estudio pone de manifiesto que mutaciones en el gen BMP1 son una causa adicional de osteog¨¦nesis imperfecta recesiva", apunta V¨ªctor Luis Ruiz-P¨¦rez, que ha liderado el grupo responsable del trabajo. "Por tanto es un nuevo factor a tener en cuenta en el diagn¨®stico gen¨¦tico de la patolog¨ªa", a?ade.?
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