El bajo coste llega a la secuenciaci¨®n del genoma humano
Life Technologies presenta un equipo que traza mapas gen¨¦ticos por 758 euros El precio abre las puertas al uso cl¨ªnico de esta tecnolog¨ªa
Conocer el mapa gen¨¦tico de una persona es todav¨ªa un procedimiento demasiado caro como para que esta t¨¦cnica se incorpore al resto de herramientas de diagn¨®stico de la medicina convencional. Aunque quiz¨¢s no por mucho tiempo.
La empresa estadounidense Life Technologies ha anunciado el pr¨®ximo lanzamiento al mercado un equipo, llamado Ion Proton, que permite secuenciar el genoma (los entre 20.000 y 25.000 genes del ADN humano) en solo un d¨ªa a un precio de 1.000 d¨®lares (758 euros).
La cantidad es importante, ya que situar¨ªa el an¨¢lisis gen¨¦tico personalizado en el umbral de lo que se considera un coste asumible en uso cl¨ªnico, apunta Xavier Estivill, coordinador del programa Genes y Enfermedad, del Centro de Regulaci¨®n Gen¨®mica de Barcelona. Estivill advierte que a esta cantidad habr¨ªa que a?adir la interpretaci¨®n de los datos, que podr¨ªa multiplicar la cantidad por diez.
Secuenciar el ADN de
La tecnolog¨ªa actual cuesta entre 2.300 y 3.800 euros. Hace dos a?os, la suma ascend¨ªa a? 75.000 euros. Pero a¨²n es m¨¢s espectacular la ca¨ªda de precios respecto al Proyecto Genoma Humano que tard¨® 13 a?os en conseguir el genoma completo (se present¨® en 2003) y cost¨® unos 2.047 millones de euros. Aunque, en este caso, se parti¨® de cero.
La secuenciaci¨®n es especialmente ¨²til en el diagn¨®stico de enfermedades monog¨¦nicas hereditarias (fibrosis qu¨ªstica, hemofilia, distrofia muscular de Duchenne). Existen unas 3.000 alteraciones gen¨¦ticas conocidas vinculadas a este tipo de enfermedades que se podr¨ªan detectar de forma m¨¢s sencilla y econ¨®mica.
Otro de los campos de aplicaci¨®n cl¨ªnica de esta tecnolog¨ªa se centra en el tratamiento de tumores de forma personalizada, especialmente en el c¨¢ncer de mama. Determinar las mutaciones en las c¨¦lulas cancer¨ªgenas permite, en determinados, casos escoger la medicaci¨®n m¨¢s indicada para el paciente, lo que aumenta su eficacia y reduce los efectos secundarios no deseados.
Adem¨¢s de Life Technologies, la empresa l¨ªder en el sector, Illumina, tambi¨¦n ha anunciado para mitad de a?o una mejora de uno de sus equipos (el HiSeq 2000) que le permitir¨¢ ejecutar an¨¢lisis en un d¨ªa y, probablemente, a un precio cercano al Ion Proton.
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