Ensayo del primer tratamiento preventivo del alzh¨¦imer gen¨¦tico

El alzh¨¦imer no tiene cura. Pero para un reducido grupo de la poblaci¨®n hay otra esperanza: prevenirlo. Son los que tienen una mutaci¨®n que determina que, si viven lo suficiente, van a desarrollar la enfermedad. Y a prevenir este proceso se dirige un ensayo que han anunciado investigadores de EE UU. Se trata de probar un f¨¢rmaco en Antioqu¨ªa (Colombia), una poblaci¨®n donde hay una concentraci¨®n inusualmente elevada de la mutaci¨®n correspondiente. El trabajo durar¨¢ cinco a?os, y ha sido financiado en parte por los Institutos Nacionales de Salud estadounidenses (NIH). ¡°Es el primer ensayo que se va a centrar en personas que est¨¢n sanas pero tienen un riesgo muy elevado de desarrollar alzh¨¦imer¡±, ha dicho Francis S. Collins, director de los NIH en declaraciones recogidas por The New York Times.

Se trata de un proyecto ¡°interesant¨ªsimo¡±, afirma Pablo Mart¨ªnez, de la Fundaci¨®n Centro de Investigaciones en Enfermedades Neurol¨®gicas (CIEN). Este experto indica que la proporci¨®n de posibles beneficiarios del tratamiento, si este funciona, es baja, menos del 1% de los casos, pero cualquier avance en este grupo puede ser ¨²til a medio plazo. ¡°En alzh¨¦imer hay muchos genes que predisponen, pero solo tres que lo causan, los de la presenilina 1 y 2 y el APP (precursor de la prote¨ªna amiloide)¡±, explica. Y el tratamiento que se va a probar va a paliar el efecto de esta ¨²ltima, ya que se trata de un anticuerpo ¡°que impide la agregaci¨®n y dep¨®sito de la prote¨ªna beta amiloide¡±, a?ade.

La elecci¨®n de una poblaci¨®n de Colombia responde a que se trata de una zona ¡°con una gran consaguineidad, donde los genes no se han refrescado¡±, aclara el m¨¦dico espa?ol. En la regi¨®n andina esto no es inusual, y as¨ª se han descrito pueblos donde la longevidad o los niveles de colesterol son anormales, que es lo que pasa tambi¨¦n con el alzh¨¦imer. En concreto, se va a estudiar a 300 individuos durante cinco a?os. Se trata de familias en las que a los 45 a?os aparecen los primeros s¨ªntomas de deterioro mental, y que a los 51 ya tienen alzh¨¦imer. La situaci¨®n es tan grave que ha habido casos como el de Gladys Betancur, una mujer de 39 a?os que ya ha visto morir a su madre con alzh¨¦imer, y cuyos tres hermanos tienen la enfermedad. Ella se ha sometido a una histerectom¨ªa para evitar tener hijos que hereden la enfermedad, seg¨²n cuenta el peri¨®dico estadounidense.

¡°El ensayo tiene dos aspectos muy v¨¢lidos¡±, recalca Mart¨ªnez. ¡°Por un lado, el hecho mismo de si el f¨¢rmaco, llamado Crenezumab, act¨²a¡±. Pero, por otro, ayudar a aclarar ¡°una controversia que rodea al alzh¨¦imer¡±, indica. Se refiere al papel espec¨ªfico de la prote¨ªna beta amiloide en la enfermedad. Hay quienes creen que es un s¨ªntoma, y otros que es una causa del deterioro cognitivo.

El alzh¨¦imer es la primera enfermedad neurodegenerativa del mundo. Se calcula que en Espa?a lo tienen unas 800.000 personas, aunque muchas est¨¦n en estados precoces y no hayan recibido el diagn¨®stico.