Una inyecci¨®n de optimismo para los que padecen enfermedades raras

El anuncio del que, con toda probabilidad, va a ser el primer f¨¢rmaco basado en una terapia g¨¦nica llena de expectativas a un sector necesitado de buenas noticias: el de las enfermedades raras. Se llaman as¨ª no solo porque sean ins¨®litas (nombres como ni?os burbuja, huesos de cristal o piel de mariposa que se da a algunas lo atestiguan), sino, en puridad, por una mala traducci¨®n del ingl¨¦s de la palabra rare (infrecuente). Porque esa es la principal caracter¨ªstica de estas patolog¨ªas (m¨¢s de 7.000 catalogadas), que las tiene muy poca gente. Oficialmente, para que una dolencia se califique as¨ª, tiene que afectar a menos de cinco por cada 10.000 personas.

Pero esa no es la ¨²nica caracter¨ªstica com¨²n de estas dolencias. Muchas de ellas, hasta un 80%, son de origen gen¨¦tico, y, de estas, la mayor¨ªa se deben a una sola mutaci¨®n. Eso las convierte en candidatas perfectas para las terapias g¨¦nicas. Es lo que ha sucedido con el d¨¦ficit de lipoprote¨ªna lipasa, y lo que pasa con muchas m¨¢s. Por ello, lo que suceda en este campo es seguido con especial inter¨¦s por los expertos que trabajan en este campo.

Uno de ellos es Juan Bueren, que investiga una terapia g¨¦nica para la anemia de Fanconi. Bueren, como buen cient¨ªfico, es muy cauto ante el anuncio de la aprobaci¨®n del Glybera. ¡°En principio, es una muy buena noticia¡±, admite de primeras. Pero enseguida matiza: ¡°La aprobaci¨®n que se le ha dado es condicional¡±.

El miedo a que en unos meses los resultados no acompa?en o el balance entre el riesgo y los beneficios para los pacientes obliguen a retirar la autorizaci¨®n del producto no es solo porque supondr¨ªa un paso atr¨¢s para los enfermos. ¡°Hace unos a?os, todos fuimos muy optimistas¡± con las primeras terapias g¨¦nicas. ¡°Fuimos demasiado pretenciosos¡±. Pero aquella ilusi¨®n se trunc¨® cuando los experimentos se suspendieron porque aparecieron casos de leucemia. Y eso afect¨® a todo el sector: ¡°Los financiadores perdieron la confianza. Nos ha costado mucho que deje de vincularse terapia g¨¦nica con c¨¢ncer¡±, afirma. ¡°Si las expectativas no se cumplen, ser¨¢ pan para hoy y hambre para ma?ana¡±. Y ello sin contar con el desencanto de los pacientes.

En Espa?a hay m¨¢s de tres millones de personas con este tipo de dolencias

El tema del dinero ¡ªcomo es obvio¡ª es vital. Como cada enfermedad rara necesita un tratamiento espec¨ªfico, los posibles compradores de un remedio son pocos. Pero el coste de su desarrollo es el mismo que el de un f¨¢rmaco que van a usar millones de personas. As¨ª que a nadie le interesa invertir ah¨ª. Por eso, como explica Francesc Palau, director cient¨ªfico del Centro de Investigaci¨®n Biom¨¦dica en Red sobre Enfermedades Raras (Ciberer), estos tratamientos se consideran hu¨¦rfanos, y las empresas reciben ventajas fiscales por desarrollarlos.

Aunque hay pocos beneficios que puedan compensar los riesgos. Y este tratamiento se va a mirar con lupa. Bueren por eso insiste en su precauci¨®n. ¡°Puede haber problemas de eficacia o de toxicidad asociada¡±, dice. Por eso, el investigador mira con cierto recelo el anuncio. ¡°La aprobaci¨®n del Glybera se hizo a la cuarta, y cada vez para un grupo m¨¢s peque?o de pacientes¡±, recuerda. ¡°Eso quiere decir que los expertos no estaban del todo convencidos, que hab¨ªa dudas¡±, comenta.

Pese al car¨¢cter monogen¨¦tico de muchas de las enfermedades raras, Palau insiste es que hay otras v¨ªas de investigaci¨®n, como son los tratamientos que, aunque no curan, alivian. Y pone un ejemplo: ¡°La insulina no cura la diabetes, pero mejora la calidad de vida de las personas con diabetes¡±.

De lo que no cabe duda es de que este paso, el primero en que un medicamento de este tipo se aprueba, es una inyecci¨®n de optimismo para los pacientes (y no solo los directamente afectados). Y tambi¨¦n un acicate para los investigadores. Bueren, sin embargo, duda.

Ha costado mucho desvincular esta terapia de c¨¢ncer¡±, dice un cient¨ªfico

¡°Lo que funciona para una enfermedad, un vector y un gen, no tiene por qu¨¦ funcionar para otro. Cada uno tenemos nuestros problemas, y somos los que tenemos que encontrar la soluci¨®n¡±.

Quiz¨¢ el problema sea la dispersi¨®n. Para conseguir la aprobaci¨®n del f¨¢rmaco, el laboratorio Uniqure consigui¨® reunir a 27 pacientes. ?Son pocos? Hay otra manera de verlo. Como recuerda la Federaci¨®n Espa?ola de Enfermedades Raras, estas, tomadas una a una, afectan a muy poca gente. Pero si se suman todas la Organizaci¨®n Mundial de la Salud calcula que implican de manera directa al 7% de la poblaci¨®n mundial. Solo en Espa?a son m¨¢s de tres millones. Mucha gente pendiente de que les llegue su f¨¢rmaco.