An¨¢lisis gen¨¦tico ultrarr¨¢pido para beb¨¦s con enfermedades raras

No siempre es f¨¢cil diagnosticar la enfermedad que sufre un reci¨¦n nacido que, inmediatamente despu¨¦s de nacer, tiene que ser ingresado en una unidad de cuidados intensivos. Hasta un tercio de los beb¨¦s hospitalizados en estos servicios tienen enfermedades gen¨¦ticas, pero puede ser complicado dar con ella. Y sin saber cual es la patolog¨ªa, dif¨ªcilmente se puede administrar el tratamiento adecuado, lo que es especialmente grave en pacientes cuya situaci¨®n es muy delicada y hay que tomar decisiones r¨¢pidas sobre la terapia adecuada a administrar.

A estos casos se dirige un estudio publicado en Science Translational Medicine. Investigadores del Hospital Infantil Mercy, en Kansas (EE UU), han empleado una tecnolog¨ªa que permite la secuenciaci¨®n completa del genoma de los pacientes a partir de una muestra de sangre en 50 horas, un plazo bastante m¨¢s corto que el que ofrecen los equipos convencionales (varias semanas).

Hasta un tercio de los beb¨¦s hospitalizados en las unidades de cuidados intensivos tienen enfermedades gen¨¦ticas

Los cient¨ªficos usaron un equipo de secuenciaci¨®n de alta velocidad para rastrear el ADN de los pacientes. Dos programas inform¨¢ticos desarrollados por el propio hospital sirvieron para interpretar toda la informaci¨®n obtenida e identificar las enfermedades que padec¨ªan. Analizaron a cuatro ni?os gravemente enfermos ingresados en el centro estadounidense. De ellos, en tres casos se identific¨® la patolog¨ªa que sufr¨ªan, lo que permiti¨® a los doctores darles la opci¨®n terap¨¦utica m¨¢s adecuada. Uno padec¨ªa una rara malformaci¨®n card¨ªaca, otro una forma muy poco frecuente de epilepsia y el tercero una enfermedad mortal de la piel. Pese a ello, de los cuatro ni?os, solo uno sigue vivo.

De momento, las plataformas inform¨¢ticas desarrolladas por el equipo de medicina gen¨®mica del hospital infantil Mercy permiten identificar 600 enfermedades, aunque ya se han marcado el objetivo de alcanzar las 3.500 patolog¨ªas monog¨¦nicas (causadas por un ¨²nico gen) conocidas hasta el momento que se podr¨ªan rastrear.?

Seg¨²n Stephen Kingsmore, director del Centro de Medicina Gen¨®mica Pedi¨¢trica en Mercy con la interpretaci¨®n del? genoma en dos d¨ªas, "los m¨¦dicos pueden hacer un uso pr¨¢ctico de los resultados de diagn¨®stico para adaptar los tratamientos a los lactantes y los ni?os de forma r¨¢pida". Llegar a un diagn¨®stico preciso r¨¢pidamente, a?ade, "puede ayudar a acortar la hospitalizaci¨®n y reducir los costos y el estr¨¦s a las familias".

De momento, la plataforma desarrollada en EE UU permite diagnosticar 600 enfermedades infantiles

Las enfermedades gen¨¦ticas representan el 15% de las hospitalizaciones infantiles. Existen tratamientos disponibles para m¨¢s de 500 enfermedades gen¨¦ticas y, en cerca de 70 de ellas, como la enfermedad de Pompe y la enfermedad de Krabbe, la iniciaci¨®n de la terapia en los reci¨¦n nacidos puede ayudar a prevenir discapacidades y enfermedades.