El r¨¦cord de llegar a primero de FP con una enzima de menos

Rafael acab¨® el verano pasado con la pierna derecha escayolada. "Es la tercera vez", cuenta su madre, Mar¨ªa, que es enfermera. "Su forma de caminar es especial", explica para tanta lesi¨®n a sus 18 a?os cumplidos este a?o. Romperse la pierna tres veces no es un r¨¦cord, pero este cordob¨¦s, cuyo nombre y el de su familia se ocultan para preservar su identidad, tiene varios datos que podr¨ªan ser candidatos al Guinness. Como que desde que ten¨ªa cuatro a?os ha recibido unas 800 inyecciones intravenosas de un f¨¢rmaco, una enzima, que su cuerpo no produce y que es la que causa esa configuraci¨®n especial de sus piernas, tan proclives a la lesi¨®n. Y, sobre todo, que es el primer ni?o del que se sabe que, teniendo alfa-manosidosis, d¨¦ficit de la alfa-manosidasa, ha terminado un ciclo de formaci¨®n secundaria. Y repitiendo "solo un curso", como cuenta su padre Jos¨¦, profesor de instituto, con orgullo.

La enfermedad produce un problema de salud "por acumulaci¨®n", explica la madre de Rafael. Esa enzima (las m¨¢quinas que llevan a cabo procesos de fabricaci¨®n y destrucci¨®n de prote¨ªnas, entre otras cosas) se encarga de eliminar unos residuos de otros procesos. Cuando falla, esta basura celular se acumula, e interfiere en el desarrollo de la persona, tanto el f¨ªsico como el intelectual. Como es cong¨¦nita, los efectos comienzan en el embri¨®n primero y se van acumulando. "Nos dimos cuenta al a?o y pico, porque, en comparaci¨®n con su hermano, ten¨ªa un peque?o retraso al hablar", relata el padre. "Ya de peque?o se le hab¨ªa detectado una inflamaci¨®n del h¨ªgado", a?ade.

En ese caso, la familia de Rafael tuvo una relativa buena suerte. Pr¨¢cticamente desde el principio el m¨¦dico enfil¨® el diagn¨®stico correcto. Una excepci¨®n en la mayor¨ªa de las enfermedades raras ¨Cquiz¨¢ por alg¨²n rasgo del muchacho, que en las fotos de peque?o se parece mucho a su padre, aunque ¨¦l afirma que su car¨¢cter es m¨¢s como el de su madre¨C. En la asociaci¨®n de afectados tienen a otros cuatro ni?os con la misma enfermedad localizados.

Lo habitual en estos casos es que haya pocas opciones terap¨¦uticas. Pero Rafael consigui¨® entrar a los cuatro a?os en un ensayo cl¨ªnico que consiste en inyectarle la enzima que su cuerpo no produce. Como estas mol¨¦culas con prote¨ªnas, no pueden pasar por el aparato digestivo, que las degradar¨ªa. por eso la dosis debe administrarse intravenosamente. Jordi Cruz, presidente de la asociaci¨®n de afectados, y padre de una ni?a con la enfermedad que muri¨® el a?o pasado, considera que un ni?o "que est¨¦ como Rafael es extraordinario". "La enfermedad tiene varios grados dependiendo de la mutaci¨®n, y tener la oportunidad de un tratamiento es una noticia excepcional".?

Han pasado 14 a?os desde que empez¨® aquel tratamiento experimental, por lo que Rafael se ha tenido que pinchar, solo para recibir esta medicaci¨®n (sin contar anal¨ªticas u otras pruebas) unas 800 veces. "Hemos cogido 105 aviones", dice su padre. Otras cifras que suenan a r¨¦cord.

Para evitar tener que buscar una vena cada vez, al muchacho le implantaron un port a cath, un dispositivo que se conecta a una vena y se instala por debajo de la piel a la altura de la clav¨ªcula. Algunos de los pacientes que lo llevan (es habitual en c¨¢ncer, sida y otras enfermedades) aprenden a pincharse ellos solos (es como un dep¨®sito del tama?o de una moneda de dos euros con una cubierta de silicona f¨¢cil de localizar). Rafael no ha tenido que hacerlo. Son las ventajas de tener una enfermera en casa.

Aunque al principio, como parte del ensayo, estuvo a?o y medio yendo todas las semanas a Copenhague. La famosa sirenita no le defraud¨® tanto como a muchos turistas, y ense?a risue?o una foto al lado del monumento. Durante aquel tiempo, no perdi¨® el curso. Se llevaba la tarea al aeropuerto y al hospital. La familia se turnaba acompa?¨¢ndole, y, si no pod¨ªan, les sustitu¨ªan miembros de "la comunidad", dice el padre, en referencia a los neocatecumenales.

El muchacho tiene tan asumida su situaci¨®n que cuando se le pregunta si sus amigos lo saben, no duda y contesta que s¨ª, que saben que pertenece a la comunidad. Comparte su afici¨®n por el f¨²tbol con el gimnasio ¨C"voy con mis amigos, a correr y hacer de todo un poco"¨C y la tele. Porque el m¨®vil lo tiene muy controlado. "Y le he pedido de salir a muchas chicas, pero me han dicho que no", cuenta sobre otras actividades a las que dedican mucho tiempo los muchachos de su edad.

Aunque este a?o, despu¨¦s de pasar a primero de FP a estudiar un ciclo formativo de Actividades Comerciales, ha tenido que hincar m¨¢s los codos con no tan buenos resultados. "Solo he aprobado el ingl¨¦s", dice con naturalidad. Su padre le quita importancia.? "No es obligatoria y no hay adaptaci¨®n curricular". De momento han optado por elegir concentrar sus esfuerzos en algunas asignaturas, como Inform¨¢tica, T¨¦cnicas de Almac¨¦n y Formaci¨®n y Orientaci¨®n Laboral. "Y si no puede, ya habr¨¢ otra cosa", afirma el padre, que mira el futuro con tranquilidad. Cada d¨ªa, un paso. Como bajar la escalera del d¨²plex donde viven con la pierna escayolada. "Se sienta en el suelo y lo hace sin problema. Ya est¨¢ acostumbrado", dice su madre.

Los logros alcanzados no acaban con las preocupaciones de su familia. "Hay que destacar que a partir de este ciclo ya no hay adaptaci¨®n curricular", lo que dificulta enormemente que chicos como Rafael sigan estudiando, dice su padre. Y la opci¨®n laboral tambi¨¦n est¨¢ muy complicada, porque no hay puestos de trabajo para ellos, y es peor todav¨ªa cuando necesitan un empleo adaptado, a?ade Jos¨¦. A Rafael, de momento, le preocupa m¨¢s que despu¨¦s de tres lesiones su madre le proh¨ªba jugar m¨¢s al f¨²tbol.?