A?os de espera y gastos para un diagn¨®stico: Espa?a es el ¨²nico pa¨ªs de la UE sin especialidad de gen¨¦tica cl¨ªnica

Hace 16 a?os, a Jacinto Navarro le fall¨® el tobillo. Lo que pod¨ªa haberse quedado en un tropez¨®n, fue a m¨¢s. Los m¨²sculos cada vez le respond¨ªan peor. En su peregrinaci¨®n por especialistas m¨¦dicos, ninguno daba en la tecla de lo que le pasaba. Hasta hace unos meses: su familia acudi¨® a la sanidad privada para unas pruebas gen¨¦ticas y a un especialista que le diagnostic¨® una mutaci¨®n en el gen MAN2C1, ...

Hace 16 a?os, a Jacinto Navarro le fall¨® el tobillo. Lo que pod¨ªa haberse quedado en un tropez¨®n, fue a m¨¢s. Los m¨²sculos cada vez le respond¨ªan peor. En su peregrinaci¨®n por especialistas m¨¦dicos, ninguno daba en la tecla de lo que le pasaba. Hasta hace unos meses: su familia acudi¨® a la sanidad privada para unas pruebas gen¨¦ticas y a un especialista que le diagnostic¨® una mutaci¨®n en el gen MAN2C1, una enfermedad rara que quiz¨¢s podr¨ªa haberse detectado y tratado mucho antes si Espa?a tuviera reconocida la especialidad de gen¨¦tica cl¨ªnica.

En 2018, cuando Grecia reconoci¨® esta especialidad multidisciplinar (en ella trabajan m¨¦dicos, bi¨®logos, qu¨ªmicos y farmac¨¦uticos), Espa?a se qued¨® como el ¨²nico pa¨ªs de la UE en el que no es una disciplina oficial, como traumatolog¨ªa, ginecolog¨ªa o medicina interna. Una plataforma compuesta por profesionales y pacientes lleva desde enero reivindicando su creaci¨®n, lo que creen que servir¨ªa para evitar (o al menos minimizar) casos como el de Jacinto, y que servir¨ªa para dar una atenci¨®n m¨¢s personalizada y homog¨¦nea en todo el pa¨ªs.

Cristina Gonz¨¢lez, portavoz de la plataforma y responsable del departamento de Gen¨¦tica del Hospital Universitario Infanta Sof¨ªa de Madrid, explica que llevan pidi¨¦ndolo m¨¢s de tres d¨¦cadas. ¡°Pero de un tiempo a esta parte, todo est¨¢ cambiando. Vivimos en una revoluci¨®n tecnol¨®gica muy importante que est¨¢ incrementado la capacidad de diagn¨®stico. Ahora mismo, se estima que los pacientes con enfermedades gen¨¦ticas tardan una media de seis a?os en ser diagnosticados. El reconocimiento redundar¨ªa, por un lado, en incrementar la rapidez del diagn¨®stico y, por otro, en equiparar los servicios, porque no es lo mismo tener enfermedad gen¨¦tica en Madrid que en pueblo de Burgos¡±, explica.

Los grandes hospitales s¨ª suelen contar con un departamento de gen¨¦tica, pero al no ser una especialidad como tal, no existe una formaci¨®n reglada para los profesionales, que tienen que buscarse el aprendizaje por su cuenta y, a menudo, acudir a otros pa¨ªses para hacerlo. Ismael Ejarque, por ejemplo, hizo la especialidad en Italia, pero al no estar implantada en la sanidad p¨²blica, tan solo ejerce una tarde por semana en la privada, mientras que su jornada completa la dedica a la medicina de familia (su especialidad en Espa?a) en un centro de salud de Alm¨¤ssera (Valencia).

Al no ser reconocida, los servicios que ofrecen los departamentos de gen¨¦tica no suelen estar incluidos en la cartera del Sistema Nacional de Salud. Depende mucho de los profesionales con los que se encuentre cada paciente si dan buena respuesta a su enfermedad, si se demora m¨¢s o, incluso, si tiene que acudir a la privada. ¡°A la cl¨ªnica viene gente que no ha encontrado su diagn¨®stico en la p¨²blica, pero lo ideal ser¨ªa que estuviera tambi¨¦n ah¨ª, gratis para todo el mundo¡±, reflexiona Ejarque.

En el ¨¢mbito de las enfermedades raras hay mucha conciencia sobre este problema. El 80% tienen base gen¨¦tica y a los pacientes les suele costar un tortuoso camino hasta dar con el especialista que acierte con el diagn¨®stico acertado. Esperan una media de cuatro a?os hasta obtener uno y, en el 20% de los casos, transcurren 10 o m¨¢s a?os, seg¨²n la Federaci¨®n Espa?ola de Enfermedades Raras (Feder). Esto retrasa tambi¨¦n los tratamientos y empeora su calidad de vida.

Carmen S¨¢ez, esposa de Jacinto y fundadora de la asociaci¨®n Objetivo Diagn¨®stico, explica que llevan desde 2019 haciendo a su marido an¨¢lisis de sangre para una prueba gen¨¦tica que nunca llegaba y que no se pod¨ªan costear. ¡°Entonces el precio era de unos 6.000 euros, pero ha ido bajando y ahora por unos 1.000 la hacen¡±, asegura. El m¨¦dico que dio con su enfermedad le recomend¨® manosa, un tipo de az¨²car que le ha mejorado mucho la capacidad pulmonar. Pero ya pr¨¢cticamente ha perdido toda la movilidad y no puede trabajar. Seguramente si se hubiera tratado antes hoy estar¨ªa mejor¡±, lamenta.

La falta de la especialidad tambi¨¦n redunda en un sobrecoste para el sistema. Macarena Alvarado, de la Plataforma Especialidad Gen¨¦tica, cuenta que, en su caso, los dolores de espalda le llevaron al m¨¦dico de cabecera, que ¡°no sab¨ªa qu¨¦ hacer¡±. ¡°Al final salieron unos quistes [llamados quistes de Tarlov] en una resonancia de no s¨¦ cu¨¢ntas que me hicieron¡±, se?ala. ¡°No pretendemos que los m¨¦dicos sepan de las 8.000 enfermedades raras que hay, eso es imposible, pero s¨ª que puedan derivar a especialistas que sepan estudiarlas¡±, a?ade.

Enfermedades raras y no raras

M¨¢s all¨¢ de las enfermedades raras, la gen¨¦tica cl¨ªnica puede incidir positivamente ¡°en todas las ¨¢reas de la medicina¡±, seg¨²n Gonz¨¢lez. ¡°Cuando se dan muertes s¨²bitas, ya sean del lactante o de adultos, suelen ser cardiopat¨ªas familiares, que si se estudiaran y trataran adecuadamente se podr¨ªan prevenir. Sucede lo mismo en enfermedades neurodegenerativas, como Parkinson o Alzheimer¡±, incide.

Encarna Guill¨¦n, presidenta de la Asociaci¨®n Espa?ola Gen¨¦tica Humana, pone otros ejemplos: ¡°Hay casos pr¨¢cticos, como el diagn¨®stico precoz de enfermedades metab¨®licas en reci¨¦n nacidos, donde la falta de una red de profesionales especializados en gen¨¦tica en el SNS [Sistema Nacional de Salud] dificulta el acceso a estos servicios, lo que puede llevar a discapacidades intelectuales importantes si no se detectan a tiempo¡±. Tambi¨¦n menciona la importancia de la gen¨¦tica durante la gestaci¨®n, donde ¡°la detecci¨®n de anomal¨ªas gen¨¦ticas puede influir en la decisi¨®n de continuar o no con el embarazo¡±. Y destaca que ¡°en muchos tratamientos para el c¨¢ncer, se requieren perfiles gen¨¦ticos precisos para adaptar la terapia¡±, lo que nuevamente resalta la necesidad de una especializaci¨®n en gen¨¦tica para garantizar un tratamiento ¨®ptimo.

¡°Es imperativo que Espa?a avance en la regulaci¨®n y la especializaci¨®n en gen¨¦tica, m¨¦dica y de laboratorio, para garantizar un acceso equitativo a los servicios y para avanzar en la aplicaci¨®n de la medicina personalizada en beneficio de todos los pacientes¡±, sostiene Guill¨¦n.

La creaci¨®n de la especialidad ha estado varias veces sobre la mesa del Ministerio de Sanidad. Un Real Decreto la aprob¨® en 2014, pero dos a?os despu¨¦s se derog¨® y no se lleg¨® a poner en marcha. En la pasada legislatura se retom¨®, para reglarla junto a otras, como psiquiatr¨ªa infanto-juvenil o medicina de urgencias. La primera se prioriz¨® en el marco de un plan para potenciar la atenci¨®n a la salud mental, y la segunda tiene ya su Real Decreto listo. Queda rezagada la gen¨¦tica cl¨ªnica.

Seg¨²n una portavoz del Ministerio de Sanidad, el asunto se ha retomado esta legislatura y un grupo de trabajo est¨¢ elaborando el informe para poder debatirlo con las comunidades aut¨®nomas. Luego se elevar¨ªa a la Comisi¨®n de Recursos Humanos y, si hay consenso, empezar¨ªa la elaboraci¨®n del nuevo Real Decreto para la creaci¨®n de la especialidad, que pasar¨ªa a ser una m¨¢s dentro de la formaci¨®n de los residentes (m¨¦dicos, bi¨®logos, qu¨ªmicos o farmac¨¦uticos, seg¨²n el caso).

En definitiva, la creaci¨®n de la especialidad de gen¨¦tica cl¨ªnica, pese a las intenciones, no es ni mucho menos inminente. Quienes est¨¢n en la plataforma miran con esperanza unas palabras pronunciadas este mes por la Reina Letizia, en el marco del d¨ªa de las enfermedades raras, que creen que puede dar un impulso a sus demandas: ¡°La gen¨¦tica cl¨ªnica es medular. Si no identificamos las causas de las enfermedades raras no podremos prevenirlas¡±.