La incertidumbre de vivir con una enfermedad rara entre las raras: ¡°Nadie nos sabe decir c¨®mo va a evolucionar¡±

En toda Espa?a no debe de haber ni una docena de personas con la patolog¨ªa que padece Guille. Sus descubridores lo bautizaron como s¨ªndrome Desanto Shinawi y es una enfermedad rara entre las raras. Una de esas que ni la mayor¨ªa de los m¨¦dicos conocen. Y, como suele suceder en estas ocasiones, sus padres han tenido que pelear para llegar a un diagn¨®stico y para procurarle la atenci¨®n adecuada, que incluye fisioterapia y logopedia para estimular un desarrollo psicomotor que va muy por detr¨¢s de los ni?os de su edad (dos a?os y ocho meses).

Todo empez¨® por lo que parec¨ªa un retraso en el crecimiento cuando Guille todav¨ªa no hab¨ªa cumplido un a?o. Y eso fue lo que le diagnosticaron varios m¨¦dicos en el Hospital de la Paz de Madrid. Varios, porque rara vez les ve¨ªa el mismo, cuenta Laura, su madre. Eso, a pesar de que cuando le trat¨® por primera vez el neur¨®logo que le diagnostic¨®, se lo not¨® en la cara, nada m¨¢s verlo. ¡°No s¨¦ cu¨¢l es, pero este ni?o tiene un s¨ªndrome gen¨¦tico¡±, dijo Alberto Fern¨¢ndez-Ja¨¦n, jefe del departamento de neurolog¨ªa infantil del Hospital Universitario Quironsalud de Madrid.

Lo que lo delataba era, adem¨¢s de su peque?o tama?o, ¡°la frente abombada, nariz chica, la forma de sus orejas y las manos y pies infladitos¡±, seg¨²n lo describe su madre. Las caracter¨ªsticas del s¨ªndrome son retraso en el desarrollo, hipoton¨ªa, retraso del habla, discapacidad intelectual leve a moderada, comportamiento anormal y rasgos faciales dim¨®rficos. Quienes est¨¢n acostumbrados a tratar con ni?os con este tipo de trastornos los identifican r¨¢pido. Cristina Corral, la fisioterapeuta a la que acudi¨®, tambi¨¦n detect¨® al vuelo un s¨ªndrome (sin especificar cu¨¢l) antes de que tuviera su diagn¨®stico definitivo.

Pero como ocurre con dolencias que se salen tanto de la norma, para otros profesionales pasan desapercibidas. Este es el gran problema de las enfermedades raras: los pacientes esperan una media de cuatro a?os hasta obtener un diagn¨®stico y, en el 20% de los casos, transcurren 10 o m¨¢s a?os, seg¨²n la Federaci¨®n Espa?ola de Enfermedades Raras (Feder). Todo este lapso es un tiempo perdido en tratamientos y rehabilitaci¨®n que pueden influir decisivamente en la vida y el desarrollo de la persona afectada.

Guille no tard¨® tanto. Cuando sus padres vieron que no daban con lo que le pasaba a su hijo, acudieron a Fern¨¢ndez-Ja¨¦n. El diagn¨®stico lleg¨® el pasado mayo, cuando Guille ten¨ªa poco m¨¢s de dos a?os y sus padres llevaban casi uno y medio de incertidumbre. ¡°Las pruebas costaban 2.200 euros, pero estaba claro que si me lo ten¨ªa que quitar de comer lo iba a hacer para saber qu¨¦ le pasaba a mi ni?o¡±, relata Laura. ¡°Ten¨ªa ya dos a?os y no dec¨ªa ni una palabra. Adem¨¢s, sufr¨ªa episodios de bronquiolitis constantes, respiraba como un bulldog franc¨¦s. Yo como madre me preguntaba c¨®mo nadie notaba que le pasaba algo¡±, contin¨²a.

Cuando le diagnosticaron el s¨ªndrome, sus padres buscaron ayuda por todos lados, otros padres en los que encontrar apoyo, pero no encontraron nada. El ¨²nico lugar donde tratan espec¨ªficamente la enfermedad es en San Luis (Estados Unidos), donde est¨¢n los m¨¦dicos que lo descubrieron hace poco m¨¢s de una d¨¦cada. En Espa?a, que sepan, solo hay unos siete casos identificados y Fern¨¢ndez-Ja¨¦n calcula que en todo el mundo no hay m¨¢s de un centenar, aunque reconoce que puede haber m¨¢s que no se hayan publicado en ninguna revista cient¨ªfica y muchos m¨¢s sin diagn¨®stico.

El m¨¦dico justifica la importancia de dar cuanto antes con la enfermedad: ¡°Es vital, en primer lugar, porque evitas pruebas innecesarias, que le supone a la familia estar peregrinando entre centros y especialistas y un gran sufrimiento. En segundo, puedes poner en marcha un programa de estimulaci¨®n y logopedia concreto, porque sabes cu¨¢les son los problemas que van a afectar al ni?o¡±.

Buena progresi¨®n

Desde que comenz¨® a trabajar con Guille, el pasado abril, Corral, su fisioterapeuta, ha visto una enorme progresi¨®n: ¡°El trabajo se ha centrado en el equilibrio y los problemas respiratorios. Ahora se puede mover de forma independiente, algo que no habr¨ªa cre¨ªdo posible cuando empezamos, antes del verano¡±.

Corral, especializada en fisioterapia neurol¨®gica y respiratoria, est¨¢ acostumbrada a tratar con padres que suelen demandar soluciones r¨¢pidas. Pero no las hay en estos casos. ¡°Yo prefiero plantear cu¨¢l puede ser el peor escenario. Yo sab¨ªa que Guille iba a caminar, pero no sab¨ªa si lo iba a hacer sin apoyo, pensaba que igual requerir¨ªa un andador, que finalmente no ha necesitado¡±. Pero no todos los ni?os corren la suerte de Guille, porque no todos los padres pueden permitirse una fisio a domicilio y las listas de espera en atenci¨®n temprana a veces se demoran durante a?os. ¡°La salud de tu hijo no deber¨ªa estar condicionada por la econom¨ªa¡±, reflexiona.

Daniel de Vicente, de la junta directiva de Feder, sabe que es frecuente que los padres acaben recurriendo a la privada. ¡°Aunque en la p¨²blica cada vez hay m¨¢s medios diagn¨®sticos, se suelen retrasar y acaban pagando, porque la demora siempre va a provocar empeoramiento de la patolog¨ªa; incluso en los casos que no hay tratamiento, el soporte puede mejorar mucho la calidad de vida del paciente y su entorno, a nivel f¨ªsico y psicol¨®gico¡±, explica.

El pron¨®stico de Guille es esperanzador. Anda y va hablando. ¡°Dice palabras sueltas y muchas onomatopeyas de animales, que le gustan mucho; no frases, no como deber¨ªa para su edad, pero va avanzando¡±, relata Laura. Sus mayores problemas se centran en el sistema cardiorrespiratorio. Este mismo mes ya ha estado unos d¨ªas ingresado por bronquiolitis. ¡°Y nadie nos sabe decir c¨®mo puede evolucionar esto, ni si van a surgir nuevos problemas. Es la incertidumbre en la que vivimos. Y no se sabr¨¢ si no se investiga m¨¢s¡±, reclama su madre.