Rares malalties de superheroi

¡°Jo a l'Isra li dic que ¨¦s un mutant dels X-Men, com C¨ªclop. Igual que ell, porta ulleres i de vegades no controla els seus ulls, per¨°, hi sent¡­ t¨¦ superpoders!¡±. Israel Coronado, realitzador de v¨ªdeo de 38 anys, acaba de comprar per Internet tots els ninots de la Patrulla X per als seus fills, Mateo, de 4 anys, i Israel, de tres, que t¨¦ anir¨ªdia, ¨¦s a dir, que no t¨¦ iris per una alteraci¨® gen¨¨tica.

L'anir¨ªdia ¨¦s una malaltia rara. Nom¨¦s la tenen una de cada 100.000 persones al m¨®n. Els pares de l'Isra han apr¨¨s a explicar-la en termes senzills. ¡°L'iris ¨¦s com el diafragma en una c¨¤mera de fotos; sense l'ull no pot regular la llum que entra i es crema¡±, explica la mare de l'Isra, Mar¨ªa Moreno, educadora infantil de 31 anys. El nen sempre porta dues ulleres: unes de sol per estar fora, amb filtres especials, i unes per dins, ja que l'anir¨ªdia t¨¦ molts s¨ªmptomes associats com la p¨¨rdua d'agudesa visual, estrabisme, cataractes, glaucoma i, en els pitjors casos, tumors renals i retards maduratius.

La fam¨ªlia de l'Isra es troba al servei de gen¨¨tica de l'Hospital Universitari?Fundaci¨® Jim¨¦nez D¨ªaz de Madrid, on la genetista Marta Cort¨®n lidera una investigaci¨® per a l'aplicaci¨® de les noves t¨¨cniques de seq¨¹enciaci¨® massiva a l'estudi gen¨¨tic de l'anir¨ªdia. El seu treball consisteix a mirar i remirar les mutacions del gen PAX6 (responsable del desenvolupament del globus ocular durant la gestaci¨®) de pacients d'anir¨ªdia. I, a m¨¦s, busca altres mutacions m¨¦s enll¨¤ d'aquest gen que expliquin la malaltia. El seu objectiu ¨¦s esbrinar qu¨¨ provoca aquesta malaltia.

La mare de l'Isra i la seva genetista s¨®n de la mateixa quinta, i els uneix una malaltia que veuen de dues formes molt diferents. La Mar¨ªa recorda perfectament la primera vegada que va sentir ¡°anir¨ªdia¡±. Va ser a l'hospital, quan van ingressar al seu fill de dos mesos perqu¨¨ ella mateixa es va adonar que movia descontroladament els ulls (despr¨¦s sabria que aquest s¨ªmptoma es diu nistagmus, i que millora injectant botox als m¨²sculs oculars). Des de llavors han contestat moltes vegades a la pregunta ¡°Ani¡­ qu¨¨?¡±. ¡°Imagina un nad¨® amb ulleres de sol al cotxet¡­¡±, explica.¡°Tothom em preguntava¡±. Tamb¨¦ han estat moltes les preguntes que ha fet ella: Veur¨¤ els colors? (en principi s¨ª), podr¨¤ conduir? (no), jugar a futbol? (esclar, potser no a Primera), llegir? (amb tecnologies d'augment).

¡°Jo al nen li dic

La doctora Cort¨®n no es recorda de quan es va topar per primera vegada amb l'anir¨ªdia. ¡°No crec que fos a la carrera, perqu¨¨ aquestes malalties no s'estudien¡­¡±, diu. Fa dos anys que la investiga. ¡°El que fa a l'anir¨ªdia especial, el que m'intriga, ¨¦s que nom¨¦s coneixem un gen que hi estigui associat, PAX6¡±, diu la genetista. ¡°Per¨° aquest gen no explica tots els casos de la malaltia¡±.

El que busca no ¨¦s una cura, sin¨® una causa. L'anir¨ªdia no t¨¦ tractament, encara que s¨ª que es poden tracta els s¨ªmptomes, operant les cataractes, per exemple, o extirpant un tumor renal. El lent i labori¨®s treball de la genetista investiga l'origen de l'anir¨ªdia, ja que, en funci¨® de la seva causa, es podria saber la gravetat i implicacions que t¨¦. ¡°Saber a quin tipus de malaltia t'enfrontes permet als metges prevenir a temps els pron¨°stics m¨¦s greus i, a les fam¨ªlies, preparar-se per a aquests pron¨°stics o viure amb m¨¦s tranquil¡¤litat quan el pron¨°stic ¨¦s menys greu¡±.

¡°No puc competir amb qui investiga la leuc¨¨mia¡±, explica Marta Cort¨®n

Les malalties rares, que celebren el 28 o 29 de febrer el seu Dia Mundial ¡ªja que ¨¦s una data, com elles, excepcional¡ª, s¨®n rares tant per a les fam¨ªlies com per als investigadors. Per a les fam¨ªlies, la raresa sol comen?ar amb un dolor¨®s periple d'especialista en especialista fins que alg¨² troba el diagn¨°stic correcte. ¡°Nosaltres vam tenir molta sort¡±, explica la Mar¨ªa. ¡°Van ser dos dies infernals d'incertesa, per¨° nom¨¦s dos¡±. A partir del diagn¨°stic, continua la recerca de metges ¡°que en entrar a la consulta no et mirin com ho faria la teva ve?na¡±. I, una vegada trobats, cal entrar en una din¨¤mica de revisions i proves (els malalts d'anir¨ªdia van a l'oftalm¨°leg, al neur¨°leg, al genetista, a l'onc¨°leg i al nefr¨°leg). Per acompanyar en aquest viatge ¨¦s fonamental, explica la mare de l'Isra, el suport d'altres malalts; en el seu cas, de l'Associaci¨® Espanyola d'Anir¨ªdia, la Federaci¨®?Espanyola de Malalties Rares i l'ONCE. Perqu¨¨ el m¨¦s dif¨ªcil d'una malaltia rara per a qui la t¨¦ a casa ¨¦s trobar suports per fer m¨¦s f¨¤cil el dia a dia.

El m¨¦s dif¨ªcil d'una malaltia rara per a qui la t¨¦ com a feina ¨¦s la falta de recursos. La doctora Cort¨®n va presentar uns 10 projectes en un any i mig per aconseguir finan?ament. En va aconseguir dos, un de p¨²blic, del Ministeri d'Economia i Competitivitat, i un de privat de la Fundaci¨® Mutua Madrile?a, que finan?a espec¨ªficament projectes sobre les malalties rares que es manifesten a la inf¨¤ncia. ¡°?s molt important que hi hagi categories espec¨ªfiques per a aquest tipus de malalties perqu¨¨ jo no puc competir amb alg¨² que investiga la leuc¨¨mia¡±, diu Cort¨®n. ¡°Darrere d'una malaltia que no sigui rara hi ha molts m¨¦s interessos, de farmac¨¨utiques, d'institucions, de les revistes cient¨ªfiques¡­ L'impacte ¨¦s incomparable¡±.

Tant la investigadora com la mare coincideixen que el primer alleujament per a les malalties rares ¨¦s la visibilitat. ¡°Si ning¨² sap que existeixen, ¨¦s com si no existissin¡­¡±, diu la genetista. ¡°I mira si existeixen¡±, afegeix la mare somrient al seu fill, que juga feli? a fer que el C¨ªclop pegui el for?ut Lobezno amb els seus ulls superpoderosos.

Recaptar per a nens com l'Andr¨¦s

"A Espanya hi ha cinc nens diagnosticats amb el que t¨¦ l'Andr¨¦s; al m¨®n no crec que n'hi hagi m¨¦s de 50", explica la seva mare, Beatriz Olona, que al costat del seu marit va crear la Fundaci¨®?Andr¨¦s Marcio, nens contra la laminopatia. Va ser fa amb prou feines un any i mig i ja han recaptat m¨¦s de 60.000 euros per a diversos projectes d'investigaci¨® internacionals.

La laminopatia ¨¦s una greu i rar¨ªssima distr¨°fia muscular. Una malaltia degenerativa, sense cura i amb una esperan?a de vida d'entre 13 i 17 anys. "Davant una cosa aix¨ª, l'¨²nica esperan?a que et queda ¨¦s que s'investigui, que trobin alguna cosa", diu la Beatriz. "?s una situaci¨® desesperada". Al seu fill Andr¨¦s, d'11 anys, li van diagnosticar laminopatia als set, i aix¨° despr¨¦s de consultar amb una organitzaci¨® nord-americana que els va remetre a una altra a Par¨ªs. "Els primers anys els vivim pr¨¤cticament a l'hospital", diu la Beatriz.

El primer pas d'aquesta fundaci¨® amb nom de nen va ser finan?ar amb gaireb¨¦ 30.000 euros (de la butxaca de la fam¨ªlia) al laboratori parisenc que va diagnosticar l'Andr¨¦s i que va descobrir el gen responsable de la laminopatia. Ara estan desenvolupant una ter¨¤pia g¨¨nica en ratolins que podria ser aplicada de forma experimental en nens en tan sol un parell d'anys.

Per al seu segon projecte, amb l'Hospital Sant Joan de D¨¦u de Barcelona, la fam¨ªlia va aconseguir reunir 34.000 euros m¨¦s entre donacions particulars, aportacions d'empreses i bancs i recaptacions en esdeveniments com un campionat de jujutsu. "Amb una malaltia tan rara com aquesta, o et mous tu, o no ho far¨¤ ning¨²", diu la Beatriz.

¡°Per descomptat, el primer ¨¦s trobar una soluci¨® per al nostre fill, per¨° pot ser que ell no arribi a provar els fruits d'aquests projectes... Espero que s¨ª, per¨° en qualsevol cas, el que cal fer ¨¦s lluitar¡±, diu la Beatriz. ¡°L'Andr¨¦s ¨¦s un lluitador nat; ho hem de fer per a ell i tamb¨¦ perqu¨¨ cap altra fam¨ªlia passi per aix¨°¡±.