Salut activa un pla per detectar la s¨ªndrome del ¡®nen bombolla¡¯ en nadons

El Departament de Salut incorporar¨¤ la immunodefici¨¨ncia combinada greu (SCID) ¨Cm¨¦s coneguda com a s¨ªndrome del ¡®nen bombolla¡¯¨C en el cribratge neonatal del sistema sanitari p¨²blic. Els nens que pateixen aquesta malaltia cong¨¨nita, que anul¡¤la les defenses de l¡¯organisme, s¨®n incapa?os de generar una resposta immunit¨¤ria enfront dels microorganismes de l¡¯entorn, la qual cosa els obliga a romandre a?llats en espais lliures de qualsevol patogen que pugui provocar-los una infecci¨®.

A partir del 2017 i de forma pionera a Europa, la prova per detectar preco?ment aquesta malaltia s¡¯incorporar¨¤ al programa de cribratge neonatal que s¡¯aplica als nounats catalans. A trav¨¦s d¡¯una mostra de sang del tal¨® del beb¨¨ en les 72 primeres hores de vida, els metges poden detectar unes 24 malalties metab¨°liques minorit¨¤ries. El 2015, els 71.144 nadons nascuts a Catalunya es van sotmetre a aquestes proves i es van diagnosticar 104 casos d¡¯alguna d¡¯aquestes malalties.

Encara que la s¨ªndrome del ¡®nen bombolla¡¯ tamb¨¦ es tracta d¡¯una malaltia rara ¨Ccada any se¡¯n descobreixen entre un i quatre casos¨C, Salut ha constatat que la detecci¨® preco? d¡¯aquesta malaltia permet augmentar fins a un 40% la probabilitat de superviv¨¨ncia dels nadons afectats. La malaltia, que ¨¦s la forma m¨¦s severa de les immunodefici¨¨ncies prim¨¤ries, ¨¦s letal si el nen no se sotmet a un trasplantament de medul¡¤la ¨°ssia abans del primer any de vida i, en cas de ser intervingut, la superviv¨¨ncia oscil¡¤la entre el 40% i el 50%.

¡°S¨®n emerg¨¨ncies m¨¨diques. Si no actuem r¨¤pidament i b¨¦, els pacients no tiren endavant¡±, va indicar el doctor Pere Soler, responsable del departament d¡¯Immunodefici¨¨ncies Pedi¨¤triques de l¡¯Hospital Vall d¡¯Hebron de Barcelona. L¡¯expert va assegurar que el cribratge de la SCID permet fer un diagn¨°stic m¨¦s r¨¤pid i iniciar el tractament al m¨¦s aviat possible per millorar l¡¯esperan?a de vida.

Un informe de cost-efectivitat assenyala que la implantaci¨® d¡¯aquesta prova dins del cribratge neonatal suposar¨¤ un desemborsament de 500.000 euros pel Departament, per¨° un estalvi a llarg termini. ¡°Amb dades de l¡¯Estat de Washington i estudis d¡¯¨¤mbit internacional, la detecci¨® primerenca abans dels tres primers mesos de vida podria reduir el cost del tractament entre els 50.000 i els 100.000 euros per cas¡±, va apuntar la doctora Carme Cabezas, sotsdirectora general de Promoci¨® de la Salut.