El ¡®nen bombolla¡¯ que va trigar nou mesos a veure somriure els seus pares
Gabriel Sol¨ªs, un 'nen bombolla', viu amb normalitat despr¨¦s de rebre un gen que necessitava Fins que no va rebre la ter¨¤pia g¨¨nica va viure a?llat del m¨®n per evitar infeccions
El nen xil¨¨ Gabriel Sol¨ªs no va veure el somriure dels seus pares fins que no va tenir nou mesos, a bord d'un avi¨® que feia la ruta Santiago de Xile-Boston. All¨¤, a 10.000 metres d'altura, va observar aquells somriures per primera vegada. Fins llavors, els pares estaven obligats a posar-se una m¨¤scara per acostar-se a ell, perqu¨¨ estava a?llat del m¨®n en una habitaci¨® d'hospital convertida en un b¨²nquer contra virus, bacteris i fongs.
En Gabriel ¨¦s un nen bombolla, afectat per una malaltia cong¨¨nita que anul¡¤la les defenses del seu organisme, "com John Travolta a la pel¡¤l¨ªcula El chico de la burbuja de pl¨¢stico", segons explica la seva mare, l'economista xilena Carolina Riquelme. El nen va n¨¦ixer el 2 de juliol del 2011 a La Serena, una poblaci¨® de platja del nord de Xile coneguda com "la ciutat de les esgl¨¦sies", per l'omnipres¨¨ncia de la religi¨® cristiana. Al principi, en Gabriel era un nad¨® normal, per¨° als quatre mesos i mitj¨¤ va comen?ar a desenvolupar la malaltia, la immunodefici¨¨ncia combinada greu lligada al cromosoma X, que afecta un o dos de cada 100.000 nadons.
El nen havia nascut amb una mutaci¨® greu en nom¨¦s un dels seus 25.000 gens, l'IL2RG, essencial per al desenvolupament de les defenses de l'organisme. Aquella tara al m¨®n microsc¨°pic va obligar els seus metges a tancar-lo en una habitaci¨® per a pacients amb c¨¤ncer de la Cl¨ªnica Santa Mar¨ªa, a Santiago de Xile. ¡°Va ser un xoc veure el nostre fill malalt, obligat a viure en a?llament. Hav¨ªem d'entrar amb m¨¤scara, ell sempre ens veia amb m¨¤scara. I totes les seves joguines havien de ser de pl¨¤stic i rentables. Res de peluixos, res que tingu¨¦s pols¡±, recorda Riquelme, que va deixar la feina i va viure a?llada del m¨®n amb el nen durant cinc mesos.
No obstant aix¨°, avui en Gabriel porta una vida normal i comen?ar¨¤ l'escola bressol, un canvi que la seva mare atribueix a ¡°la pres¨¨ncia de D¨¦u¡±, per¨° que potser tingui una explicaci¨® bastant m¨¦s terrenal i sofisticada. Aquell avi¨® on el nen va veure el somriure dels seus pares per primera vegada els acostava al Centro d'Oncologia i Malalties de la Sang Dana-Farber, a Boston. All¨¤ els esperava el pediatre David Williams, amb un pla per a en Gabriel.
Durant les setmanes seg¨¹ents, l'equip de Williams va extreure c¨¨l¡¤lules immadures de la medul¡¤la ¨°ssia de l'interior dels ossos del nen. Eren c¨¨l¡¤lules mare productores de sang, capaces de generar gl¨°buls blancs, els soldats de l'organisme contra infeccions causades per virus, bacteris i fongs. En un laboratori especialitzat, aquelles c¨¨l¡¤lules joves van ser exposades a un virus modificat amb el gen que necessitava en Gabriel. El virus, originalment de ratol¨ª i amb un embolcall afegit d'un altre virus que afecta els gibons, ¨¦s capa? d'inserir material gen¨¨tic en les c¨¨l¡¤lules humanes i va fer la seva feina. I els metges van retornar al nen les seves c¨¨l¡¤lules mare, ja amb el nou gen encastat, injectant-les-hi en vena, a ra¨® de 7,8 milions de c¨¨l¡¤lules per cada quilo de pes.
¡°El pron¨°stic ¨¦s molt bo. Hauria de ser capa? de portar una vida gaireb¨¦ normal a partir d'ara¡±, es felicita Williams, que acaba de publicar la seva investigaci¨® amb en Gabriel i vuit nens m¨¦s a la revista The New England Journal of Medicine. Un dels nanos va morir per una infecci¨® contreta abans de comen?ar l'estudi. Els altres s¨®n vius al cap d'un per¨ªode d'entre un i tres anys despr¨¦s d'haver rebut el tractament. Per al pediatre, aquests resultats fan que aquesta nova ter¨¤pia g¨¨nica sigui prometedora per a ¡°moltes altres malalties, com l'hemof¨ªlia, la talass¨¨mia, formes cong¨¨nites de ceguesa i l'an¨¨mia falciforme, per exemple¡±.
El farmac¨°leg Juan Bueren aplaudeix els resultats obtinguts amb en Gabriel i recorda el frac¨¤s de les primeres ter¨¤pies g¨¨niques, arrencades el 2000. Llavors, un equip de l'Hospital Necker de Par¨ªs va seguir el mateix procediment amb 11 nens, per¨° els assajos es van haver d'aturar despr¨¦s que dos d'ells desenvolupessin leuc¨¨mia. ¡°Van utilitzar virus molt potents, que arribaven a activar gens adjacents al gen afegit, inclosos alguns de relacionats amb el c¨¤ncer", explica Bueren, expert en aquestes ter¨¤pies innovadores a l'organisme p¨²blic espanyol Ciemat.
No obstant aix¨°, l'investigador ¨¦s caut davant el nou tractament. ¡°Cal esperar, perqu¨¨ nom¨¦s han passat tres anys, per¨° ¨¦s cert que encara no s'estan observant els fen¨°mens que es van donar el 2000¡±, opina. Els virus utilitzats amb en Gabriel tenen un efecte m¨¦s feble que els utilitzats fa 14 anys, com destaca Williams: ¡°El nou virus sembla m¨¦s segur, perqu¨¨ activa molt menys els gens¡±. El fantasma de la leuc¨¨mia que va congelar la investigaci¨® en ter¨¤pies g¨¨niques en els seus comen?aments, de moment, sembla lluny¨¤.
L'¨¨xit de l'equip de Boston s'uneix al d'altres dos assajos cl¨ªnics presentats l'any passat. Cient¨ªfics italians de l'Institut San Raffaele Telethon, a Mil¨¢n, van anunciar llavors que havien aconseguit aturar dues malalties heredit¨¤ries m¨¦s en sis nens, afectats o b¨¦ per la leucodistr¨°fia metacrom¨¤tica, en la qual un gen defectu¨®s provoca moviments musculars anormals i canvis de personalitat, o b¨¦ per la s¨ªndrome de Wiskott-Aldrich, que afecta la sang i desencadena una immunodefici¨¨ncia. Els investigadors van utilitzar el virus de la sida modificada per introduir-los el gen que necessitaven i els nens vivien gaireb¨¦ sense s¨ªmptomes dos anys despr¨¦s del tractament.
Hav¨ªem d'entrar amb m¨¤scara. I totes les seves joguines havien de ser de pl¨¤stic i rentables. Res de peluixos, res que tingu¨¦s pols"
En cap dels casos ning¨² canta vict¨°ria encara. Al mateix Gabriel el sotmetran a seguiment durant 15 anys. No obstant aix¨°, el dimecres 8 d'octubre, el mateix dia en qu¨¨ s'havia de publicar l'estudi cient¨ªfic, els pares se'n van anar amb el nen de vacances per primera vegada, a visitar els seus familiars a C¨®rdoba (Argentina). I en Gabriel estava content, com celebra la seva mare: ¡°Despr¨¦s de tant de pl¨¤stic, ara li encanten les coses suaus. La seva joguina preferida ¨¦s un osset de peluix¡±. En Gabriel no l'ha batejat. Nom¨¦s diu: "El meu osset".
Tu suscripci¨®n se est¨¢ usando en otro dispositivo
?Quieres a?adir otro usuario a tu suscripci¨®n?
Si contin¨²as leyendo en este dispositivo, no se podr¨¢ leer en el otro.
FlechaTu suscripci¨®n se est¨¢ usando en otro dispositivo y solo puedes acceder a EL PA?S desde un dispositivo a la vez.
Si quieres compartir tu cuenta, cambia tu suscripci¨®n a la modalidad Premium, as¨ª podr¨¢s a?adir otro usuario. Cada uno acceder¨¢ con su propia cuenta de email, lo que os permitir¨¢ personalizar vuestra experiencia en EL PA?S.
En el caso de no saber qui¨¦n est¨¢ usando tu cuenta, te recomendamos cambiar tu contrase?a aqu¨ª.
Si decides continuar compartiendo tu cuenta, este mensaje se mostrar¨¢ en tu dispositivo y en el de la otra persona que est¨¢ usando tu cuenta de forma indefinida, afectando a tu experiencia de lectura. Puedes consultar aqu¨ª los t¨¦rminos y condiciones de la suscripci¨®n digital.