Osakidetza har¨¢ cribados neonatales para detectar cinco nuevas enfermedades

El Departamento vasco de Sanidad incorporar¨¢ a partir de enero de 2013 cinco nuevas enfermedades metab¨®licas a la prueba del cribado neonatal, que se sumar¨¢n a las seis ya incluidas. Seg¨²n ha informado este departamento, esta prueba tiene car¨¢cter preventivo y consiste en analizar una muestra de sangre obtenida de una punci¨®n en el tal¨®n del reci¨¦n nacido en las primeras 48 horas de vida. En la actualidad este programa cubre al 100 por 100 de los beb¨¦s reci¨¦n nacidos y durante los treinta a?os que lleva en funcionamiento ha detectado 203 casos de enfermedades cong¨¦nitas.

Estas enfermedades se consideran "raras" por su reducida prevalencia, pero tienen en com¨²n que la detecci¨®n precoz permite disminuir o evitar consecuencias graves como afectaciones cerebrales severas, retraso mental, discapacidades f¨ªsicas y fallecimiento. Las enfermedades ya incluidas en el cribado neonatal son el hipotiroidismo cong¨¦nito, que puede provocar da?os en el coraz¨®n y el pulm¨®n y retraso mental; la hiperfenilalaninemia, que puede ser causa de oligofrenia profunda; la deficiencia de acil CoA deshidrogenada de cadena media, que afecta al h¨ªgado y puede ser mortal; la fibrosis qu¨ªstica, que afecta a pulmones y p¨¢ncreas; y la enfermedad de las c¨¦lulas falciformes, que produce anemia.

Adem¨¢s de estas once patolog¨ªas, antes del alta hospitalaria tambi¨¦n se practica a los beb¨¦s una prueba con un t¨¦cnica diferente para detectar la hipoacusia (p¨¦rdida parcial de la capacidad auditiva). Las enfermedades que se incorporar¨¢n a partir de enero al cribado neonatal son la homocistuniria, que produce trastornos mentales y ¨®seos; la acidemia isoval¨¦rica, que provoca v¨®mitos y apat¨ªa; la acidemia isoglutrica tipo I, que crea da?os neurol¨®gicos; el jarabe de arce, que puede crear disfunci¨®n cerebral; y la deficiencia de acil CoA de cadena larga, que produce hipoglucemia. El cribado se practica a los dos d¨ªas de vida, antes del alta hospitalria, y no supone ninguna molestia para el reci¨¦n nacido. S¨®lo en el caso de que el resultado sea positivo, los m¨¦dicos se ponen en contacto con los familiares para programar un segundo an¨¢lisis y, de confirmarse el positivo, iniciar el tratamiento de forma inmediata.