Cerco a la hemofilia desde el ¨²tero

Tienen que pincharse en vena, cada 48 horas, de por vida. La hemofilia no da tregua: las personas con esta dolencia hematol¨®gica hereditaria sufren un d¨¦ficit de uno de los factores que intervienen en la coagulaci¨®n de la sangre. La ausencia de esta prote¨ªna provoca que los co¨¢gulos que frenan los sangrados se formen m¨¢s lentamente, prolongando las hemorragias. En esa inyecci¨®n que toca casi diariamente va una dosis de ese factor que les falta.

La enfermedad los sigue desde la cuna y ¡°tienen que aprender a convivir¡± con ella, dicen los hemat¨®logos. En el hospital Vall d¡¯Hebron los acompa?an en ese proceso. La unidad de hemofilia, de referencia a nivel estatal, cuenta con un equipo multidisciplinar que da una asistencia integral a los pacientes y sus familias. ¡°Educamos a la familia desde el principio: a pincharse, el shock del primer momento... Hay que quitar el estigma a la hemofilia porque, bien tratado y con prevenci¨®n se pueden llevar una vida completamente normal¡±, insiste la doctora Amparo Santamar¨ªa, jefa de la unidad de Hemofilia del centro.

El error gen¨¦tico que provoca la dolencia est¨¢ vinculado al cromosoma X. Esto es, est¨¢ ligado al sexo: las mujeres son las portadoras de la enfermedad y quienes la sufren son los hombres. Vall d¡¯Hebron dispone de un programa de asesoramiento gen¨¦tico para detectar, incluso antes del embarazo, si el embri¨®n es portador de la enfermedad. ¡°Empezamos desde el principio, previniendo en mujeres portadoras. En un proceso de reproducci¨®n asistida, podemos generar embriones y extraerle ADN para saber si tiene la mutaci¨®n. La mujer elige si llevar el embarazo a t¨¦rmino o no¡±, apunta Santamar¨ªa. En una gestaci¨®n natural, lo mismo: se puede detectar si el feto es portador. ¡°Empezamos antes de nacer. Y si sabemos que el beb¨¦ es hemof¨ªlico, tenemos la posibilidad de elegir, al momento del parto, la mejor opci¨®n para que no haya sangrado¡±.

Las mujeres son las portadoras de la enfermedad, que solo afecta a los hombres

A partir del nacimiento, un equipo multidisciplinar de enfermeros, psic¨®logos, odont¨®logos y m¨¦dicos de rehabilitaci¨®n ense?an a las familias a pincharse correctamente, prevenir las artropat¨ªas (los problemas articulares son comunes en estos pacientes) y tener autonom¨ªa.

En la etapa adulta, el equipo tambi¨¦n vigila el riesgo de ictus hemorr¨¢gico, infartos e incluso, lo m¨¢s parad¨®gico, las trombosis (obstrucci¨®n de un vaso sangu¨ªneo por la formaci¨®n de un co¨¢gulo): ¡°Ahora hay pacientes que tienen trombosis y hay que anticoagular. Hay que ver c¨®mo lo haces para que tenga suficiente factor para ponerle un anticoagulante¡±, explica la doctora.