Investigadores de Castell¨®n identifican los genes que predisponen a sufrir c¨¢ncer de piel

MC1R, IRF4, HERC2 y SLC45A2. Son los cuatro genes responsables de la sensibilidad solar y vulnerabilidad ante el c¨¢ncer de piel en la poblaci¨®n espa?ola que investigadores de la Facultad de Ciencias de la Salud de la Universitat Jaume I de Castell¨® (UJI) acaban de identificar. Un avance en la aplicaci¨®n del diagn¨®stico gen¨¦tico para detectar el riesgo de una persona de desarrollar c¨¢ncer de piel y orientar las decisiones de tratamiento ¨Cm¨¢s preciso e individualizado- para una enfermedad que ha duplicado su incidencia en las ¨²ltimas tres d¨¦cadas. La Academia Espa?ola de Dermatolog¨ªa y Venereolog¨ªa cifra en un estudio reciente en 4.000 los casos de melanoma (el c¨¢ncer con peor pron¨®stico) al a?o en Espa?a, y en m¨¢s de 74.000 los de c¨¢ncer cut¨¢neo no melanoma. La prevenci¨®n y la detecci¨®n precoz, adem¨¢s de una vigilancia especial de la poblaci¨®n con m¨¢s susceptibilidad a desarrollar un c¨¢ncer cut¨¢neo, son claves en la curaci¨®n de la enfermedad, explican los directores de este trabajo de la UJI, Conrado Mart¨ªnez-Cadenas y B¨¢rbara Hernando.

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El grupo de investigaci¨®n Gen¨¦tica del C¨¢ncer de Piel y de la Pigmentaci¨®n Humana (Melanog¨¦n) de la universidad castellonense ha analizado la respuesta cut¨¢nea al sol y la capacidad de broncearse, y ha detectado variantes gen¨¦ticas diferentes de las poblaciones del norte de Europa. Sus conclusiones se han publicado en la revista Photodermatology, Photoimmunology & Photomedicine. El trabajo estudia mediante t¨¦cnicas gen¨¦ticas los genes relacionados con la respuesta cut¨¢nea a la exposici¨®n solar en Espa?a. El objetivo: conocer en profundidad los determinantes gen¨¦ticos que pueden favorecer una mala respuesta de la piel a la radiaci¨®n ultravioleta y de este modo conocer la vulnerabilidad de las personas con un determinado genotipo pigmentario ante un c¨¢ncer cut¨¢neo.

La pigmentaci¨®n cut¨¢nea y la respuesta de la piel a la radiaci¨®n solar son ¡°extremadamente relevantes¡± para determinar la susceptibilidad ante el c¨¢ncer de piel. Hasta la fecha, la mayor¨ªa de los estudios se han llevado a cabo en grupos del norte de Europa. Ahora, el trabajo del grupo Melanog¨¦n de la UJI ¡°profundiza en las caracter¨ªsticas de la poblaci¨®n de origen mediterr¨¢neo, personas caracterizadas por una piel m¨¢s oscura en una zona con una radiaci¨®n m¨¢s intensa¡±, explica Conrado Mart¨ªnez-Cadenas.

Por ejemplo, debido a la mayor intensidad de la radiaci¨®n ultravioleta en el ¨¢rea mediterr¨¢nea, principalmente en verano, ¡°el gen SLC45A2 es muy frecuente en la poblaci¨®n espa?ola. Entre el 12% y el 15% de ¨¦sta tiene la variante que da color oscuro a la piel, pero en el norte de Europa s¨®lo est¨¢ presente en un 6% de sus habitantes. Ello ampl¨ªa las diferencias y marca la existencia de un gradiente de color de piel desde el sur al norte de Europa¡±, explica B¨¢rbara Hernando. Por su parte, m¨¢s del 96% de la poblaci¨®n africana, que soporta un exceso de radiaci¨®n solar, lleva esta variante gen¨¦tica en su genoma, ¡°lo que les confiere una protecci¨®n ante los efectos negativos de los rayos ultravioletas y el c¨¢ncer de piel¡±, a?ade la investigadora.

El estudio de la UJI ha analizado ocho variantes gen¨¦ticas relacionadas con la pigmentaci¨®n y la sensibilidad solar en muestras de saliva de 456 voluntarios espa?oles. 184 de ellos presentaban una gran vulnerabilidad a sufrir quemaduras solares, hecho indicativo de da?o celular cut¨¢neo, apuntan los investigadores.

¡°Sabemos que existe una predisposici¨®n gen¨¦tica a sufrir quemaduras solares. La respuesta cut¨¢nea al sol y la capacidad de broncearse est¨¢ principalmente relacionada con un tipo de variantes gen¨¦ticas en el gen MC1R, las variantes R. Estas hacen que el gen no funcione bien y se sintetice feomelanina, en vez de eumelanina, lo que hace que la gente tenga la piel m¨¢s clara, el cabello rubio o pelirrojo y pecas¡±, apunta Conrado Mart¨ªnez-Cadenas. ¡°Las mismas variantes que hacen que aparezcan las pecas son las que hacen que la respuesta al sol no sea buena y que haya m¨¢s predisposici¨®n a tener c¨¢ncer de piel, tanto los que no son peligrosos, como el basocelular y el espinocelular, como el c¨¢ncer de piel m¨¢s peligroso, el melanoma¡±.

Sin embargo, este estudio indica que la combinaci¨®n sin¨¦rgica de diversas variantes que determinan la sensibilidad solar ¡°resulta en un riesgo extra o un fenotipo m¨¢s agrandado¡±, afirma el profesor de gen¨¦tica. ¡°Tener variantes protectoras en nuestro genoma puede atenuar el efecto negativo de las variantes R del gen MC1R¡±, concluye B¨¢rbara Hernando.

La investigaci¨®n de Melanog¨¦n se marca como reto futuro el estudio de la existencia de un riesgo a?adido a desarrollar c¨¢ncer de piel seg¨²n el genotipo pigmentario y las caracter¨ªsticas fenot¨ªpicas de las personas. Ello permitir¨ªa avanzar en la aplicaci¨®n del diagn¨®stico gen¨¦tico como herramienta para detectar el riesgo de una persona de desarrollar una enfermedad, orientar las decisiones del tratamiento y evaluar la progresi¨®n o recurrencia del c¨¢ncer. Tambi¨¦n ayudar¨ªa a los especialistas en la elecci¨®n de un tratamiento personalizado y preciso seg¨²n el riesgo individual de cada paciente.

Seg¨²n la Organizaci¨®n Mundial de la Salud (OMS), el c¨¢ncer cut¨¢neo es el tipo de c¨¢ncer m¨¢s frecuente en el mundo y la incidencia de melanoma se est¨¢ incrementando m¨¢s r¨¢pidamente que cualquier otro c¨¢ncer. El aumento de la esperanza de vida y la excesiva exposici¨®n al sol por la b¨²squeda de un bronceado contribuyen a ese aumento. El melanoma cut¨¢neo representa el 10% de las neoplasias cut¨¢neas, pero es el responsable de m¨¢s del 90% de las muertes por c¨¢ncer de piel.