La vida con una enfermedad rara

Mireya Carratal¨¢ tiene grabada a fuego una fecha. El 23 de septiembre de 2010. ¡°Desde entonces, todo ha sido para bien. Supuso no tener que depender de una m¨¢quina, poder beber toda la cantidad de l¨ªquido que ten¨ªa prohibido y hacer vida normal, ir a excursiones, no cansarse. Hubo un antes y un despu¨¦s¡±, incide. Ese d¨ªa su hijo, Jos¨¦ Monfort, enfermo de SHUa (S¨ªndrome Hemol¨ªtico Ur¨¦mico At¨ªpico) se someti¨® a un trasplante de ri?¨®n e inici¨® el tratamiento con eculizumab, el mismo que ha abierto la esperanza a los afectados (unos 600 en Espa?a) por esta enfermedad rara de origen gen¨¦tico que hace que el sistema inmune se active en exceso y sin control. Ello provoca microtrombos que afectan a ¨®rganos internos como el ri?¨®n o el h¨ªgado y que puede derivar en da?o neurol¨®gico y renal permanente si no se trata a tiempo. Es mortal en el 10% de los casos.

Ese 23 de septiembre de 2010 Jos¨¦ cerr¨® cuatro a?os de hemodi¨¢lisis en el hospital La Fe de Valencia tres veces por semana y empez¨® a sumar oportunidades y normalidad. Ese mismo d¨ªa marc¨® tambi¨¦n un punto de inflexi¨®n para sus padres, Mireya y Francisco. ¡°Como pap¨¢s, no nos quisimos cruzar de brazos y empezamos a pensar en crear ASHUA¡±, la primera asociaci¨®n que a¨²na a afectados por esta enfermedad y a sus familiares en Espa?a, con sede en Burriana (Castell¨®n), donde reside la familia. ASHUA vio la luz en 2012. Cada a?o promueve encuentros para intercambiar experiencias que mejoren la rapidez en el diagn¨®stico y el tratamiento. El colectivo ayuda y asesora tambi¨¦n a las asociaciones de SHUa de diversos pa¨ªses latinoamericanos, como M¨¦xico o Argentina.

A sus 16 a?os, Jos¨¦ Monfort, el menor de tres hermanos, es un apasionado de la inform¨¢tica. Tanto, que cursa un m¨®dulo de sistemas microinform¨¢ticos en el instituto, que acaba de empezar este a?o. ¡°Lo tiene claro¡±, incide su madre.

Una d¨¦cada despu¨¦s de que se le diagnosticara la enfermedad y en puertas del D¨ªa Mundial del SHUa (que se conmemora cada 24 de septiembre), el d¨ªa a d¨ªa de Jos¨¦ deja m¨¢s logros que fracasos. Pero quedan retos, muchos. La investigaci¨®n es el primero. ¡°El objetivo es cero p¨¦rdida de ¨®rganos, cero p¨¦rdida de vidas¡±, recuerda Carratal¨¢, que incide en que el SHUa ¡°est¨¢ dentro del 1% de las 7.000 enfermedades raras que tiene tratamiento y eso da un mensaje de tranquilidad a las familias¡±. Pero hay que diagnosticar r¨¢pido. Las primeras 48 horas son decisivas, dice la pareja.

Los enfermos de SHUa son portadores de un defecto gen¨¦tico que puede activarse por infecciones bacterianas, c¨¢ncer, embarazo, VIH y el uso de algunos f¨¢rmacos. En el caso de Jos¨¦ la enfermedad debut¨® por un resfriado de garganta. Ten¨ªa 3 a?os. ¡°Empez¨® con fiebre alta, v¨®mitos, decaimiento¡­ Lo llevamos al centro de salud, le pautaron antibi¨®ticos pero no mejoraba y a partir de ah¨ª empez¨® a tener menos diuresis. Lo derivaron al hospital La Plana de Vila-real, donde constataron el descenso de plaquetas y que los ri?ones fallaban, y de all¨ª pas¨® a la UCI del General de Castell¨®n y a La Fe, donde se le diagnostic¨® SHUa¡±.

Ah¨ª arranc¨® un periplo de viajes constantes a Valencia. Se descart¨® el trasplante, hasta que en 2010 ¡°desde el instituto Mario Negri en B¨¦rgamo (Italia) nos hablaron del eculizumab, un medicamento que se aplicaba en otra enfermedad y que podr¨ªa servir para el SHUa¡±. La Fe lo solicit¨® para Jos¨¦ y fue posible realizar el trasplante de ri?¨®n con eculizumab.

¡°Ante la m¨ªnima evidencia de que pueda ser SHUa, se deber¨ªa administrar al enfermo el eculizumab, el ¨²nico medicamento con el que se para la actuaci¨®n incontrolada del sistema inmunol¨®gico, se frena la posibilidad de padecer hem¨®lisis y mejora la funci¨®n renal¡±, insiste Francisco Monfort, padre de Jos¨¦ y presidente de ASHUA. Se?ala tambi¨¦n la necesidad de que los facultativos sigan el documento de consenso de la Sociedad Espa?ola de Nefrolog¨ªa sobre el SHUa en el que se establece un protocolo de actuaci¨®n a la hora de diagnosticar y fijar un tratamiento adecuado.

El suministro del f¨¢rmaco es uno de los escollos contra los que trata de lidiar la asociaci¨®n. ¡°Somos 17 comunidades aut¨®nomas y en muchas hemos tenido problemas en la administraci¨®n del eculizumab, porque es uno de los m¨¢s caros, supone unos 300.000 euros al a?o por paciente. Si un enfermo o dos son derivados al mismo hospital se les va el presupuesto. Pero el eculizumab salva vidas y ¨®rganos¡±, recuerda Mireya Carratal¨¢.

Jos¨¦ Monfort recibe tratamiento intravenoso durante hora y media cada quince d¨ªas en La Fe y debe tomar antibi¨®ticos de forma permanente. Es lo ¨²nico que altera la rutina de este adolescente. ¡°Lleva una vida completamente normal¡±, dice su madre. ¡°Siempre hemos querido involucrarle que la enfermedad no ten¨ªa que influir en su d¨ªa a d¨ªa. No ha perdido ning¨²n curso, y cuando ha fallado a clase siempre ha tenido el apoyo de sus compa?eros¡±.

Es cierto, dice Mireya, que cuando Jos¨¦ realiza esa visita quincenal al hospital, ¡°le cambia el car¨¢cter¡±. ¡°No quiere acordarse de los cuatro a?os en la m¨¢quina¡­ Los d¨ªas que vamos no los lleva bien. Pero no pasa nada. Todo ha sido para mejor¡±, concluye.

Primer observatorio del SHUa

ASHUA ha puesto en marcha este a?o el primer observatorio sobre la enfermedad, que supone el mayor estudio que se ha realizado sobre el SHUa en el mundo. El mismo confirma que m¨¢s del 50% de los casos se da en edad infantil, antes de los 15 a?os. Y tambi¨¦n que el 66% de pacientes son mujeres. La dolencia les afecta m¨¢s debido a que la enfermedad puede debutar tras el embarazo, el parto o por el uso de ciertos anticonceptivos.

La mayor parte de los enfermos necesita un trasplante de ri?¨®n, di¨¢lisis o tiene una enfermedad renal cr¨®nica.

Otro dato a tener en cuenta es c¨®mo afecta la enfermedad a su d¨ªa a d¨ªa. Seg¨²n el observatorio, cerca del 40% de los enfermos ha llegado a perder el trabajo o la escolarizaci¨®n.

Sobre un 10% de enfermos muere dentro del primer a?o de ser diagnosticado, mientras que un 50% no recupera la funci¨®n renal. Un 23% de los pacientes ha tenido que ser visitado por al menos cuatro m¨¦dicos para lograr un diagn¨®stico. Su incidencia es de una o dos personas por mill¨®n de habitantes.

En Espa?a hay unas 600 personas afectadas (cifra estimada, ya que no hay un registro oficial) por esta enfermedad ultra rara.

ASHUA, que engloba a pacientes y a familiares, ha sido declarada por el Ministerio del Interior como Entidad de Utilidad P¨²blica. Algunas de las provincias donde el colectivo tiene constancia de que hay alg¨²n enfermo son Castell¨®n, Valencia, Alicante, Barcelona, Tarragona, Sevilla, Huelva, Granada, Madrid, Badajoz, Ciudad Real, Albacete, Valladolid, Asturias, Vizcaya, Guip¨²zcoa, Cantabria, Coru?a, Pontevedra, Mallorca, Ibiza y Tenerife.