El desconocimiento de las causas del mongolismo impide prever la enfermedad, seg¨²n el doctor Lejeune

Jerome Lejeune naci¨® en Francia en 1926. Tiene 54 a?os de edad. En 1959, a los 33 a?os, descubri¨® que personas afectadas por la enfermedad del mongolismo ten¨ªan un cromosoma acroc¨¦ntrico extra y un n¨²mero de 47 cromosomas, en vez de los 46 de las personas normales. Este hallazgo cient¨ªfico puede considerarse el m¨¢s importante para el tratamiento del mongolismo desde que, en 1886, Lorigdon Down descubri¨® el s¨ªndrome de la idiocia mong¨®lica, que constituye el 20% de los casos de subnormalidad en el mundo. El profesor Lejeune, quien usa el t¨¦rmino ?tris¨®micos? para nombrar a los ni?os mong¨®licos, participa esta semana en las jornadas internacionales sobre el s¨ªndrome de Down, que se celebran en Madrid.

Pregunta. ?Est¨¢ a¨²n la ciencia lejos de determinar las causas que originan el mongolismo?Respuesta. S¨ª; sabemos que el mongolismo se debe a la presencia de tres cromosomas n¨²mero veintiuno en lugar de dos. Por ejemplo, si se construye un autom¨®vil con cuatro cilindros, hay que ponerle cuatro buj¨ªas, porque si se construye con cinco buj¨ªas el coche no funciona. As¨ª ocurre con las personas, excepto en los casos de la trisom¨ªa veintiuno, que es el mongolismo, en los cuales existe una pieza de m¨¢s; pero una pieza que es normal en s¨ª misma. Esta es un accidente que tiene causas, pero que son dif¨ªciles de determinar. El riesgo aumenta cuando el ovario es viejo o ha sufrido un tratamiento hormonal muy importante.

P. Se habla mucho en la actualidad de la necesidad de prevenir el mongolismo, pero, si no se sabe a ciencia cierta por qu¨¦ se produce, ?c¨®mo se puede saber el modo de prevenirlo?

R. Dado que la edad juega un papel, se puede aconsejar a la madre que tenga hijos en la edad buena, entre veinte y treinta a?os. Esto es una prevenci¨®n, incompleta, desde luego, pero ¨²til. No se podr¨¢ hablar realmente de prevenci¨®n hasta que se conozcan las causas bioqu¨ªmicas y ¨¦stas no se conocen todav¨ªa.

P. Hay, al menos en Espa?a, una considerable tendencia por parte de los facultativos especializados a pedir, los padres de ni?os mong¨®licos que se hagan, tanto ellos como su hijo deficiente, el respectivo carcotipo. Aparte de que su alto coste resulta gravoso para muchos padres, ?cu¨¢l es el nivel de eficacia cient¨ªfica del careotipo?

R. La mayor parte de los padres de ni?os tris¨®micos o mong¨®licos tienen los cromosomas normales, porque la mayor parte de los casos son accidentes. El careotipo de padres normales no tendr¨¢ demasiado inter¨¦s. Pero lo hacemos siempre con padres que tienen ya un hijo con la trisom¨ªa veintiuno para estar seguros de si el caso se debe a un accidente o al tipo especial de traslocaci¨®n. El porcentaje de estos casos en que ya los padres tuvieran anormalidad cromos¨®mica es del 2% del total de los casos de ni?os tris¨®micos. No es, ciertamente, muy representativo.

P. Desde su descubrimiento del cromosoma extra en casos de mongolismo, en 1959, ?qu¨¦ otros hallazgos cient¨ªficos importantes se han producido en este campo?

R. Ninguno. Sin embargo, desde hace cuatro a?os, la situaci¨®n ha cambiado. Se ha empezado a encontrar unas anomal¨ªas debidas a ese cromosoma extra. Si lleg¨¢ramos a comprender estas ano mal¨ªas, estar¨ªamos en el camino de la terap¨¦utica adecuada. Este ha sido el tema de mi conferencia en estas jornadas.

P. ?De qu¨¦ anomal¨ªas se trata?R. Quiz¨¢ es demasiado t¨¦cnico para transmitir por medio de un peri¨®dico. Quiz¨¢ tambi¨¦n, desde el punto de vista de la prudencia, podr¨ªa ser prematuro hablar de ello. Veamos, sin embargo, de nuevo el ejemplo del autom¨®vil. Estas anomal¨ªas se refieren a problemas del metabolismo, algo as¨ª como dificultades con el ox¨ªgeno para la carburaci¨®n; problemas de fabricaci¨®n del cel¨¢geno, que es, a su vez, el fabricante de los huesos y tejidos de sost¨¦n del organismo, y, sobre todo, problemas con peque?as mol¨¦culas, llamadas monocarburos, con las cuales se construye el cerebro. Esto es, probablemente, lo m¨¢s importante Pero no puedo decir nada m¨¢s preciso hasta dentro de un a?o o dos, para poder llegar a comprender la importancia de esta dificultad. Pero los peque?os avances no incitan tanto al optimismo como a la con fianza en el ser humano. Se ha hablado mucho del diagn¨®stico prenatal, del diagn¨®stico sobre el feto Esta es la moda en los pa¨ªses anglosajones, y tambi¨¦n en Francia. Pero es una moda desesperada, porque actualmente no disponemos de tratamiento. ?Qu¨¦ se consigue con saber, por el diagn¨®stico prenatal, que el alumbramiento lo ser¨¢ de un ni?o mong¨®lico? Nada. Se utiliza en muchos casos para abortar. Pero cuando se mata a un ni?o tris¨®mico no se cura la enfermedad, se le quita la vida al ser. No soy partida r¨ªo del aborto terap¨¦utico, como no lo soy de suprimir al enfermo en vez de la enfermedad, porque eso es lo contrario a la medicina.

?Si me permite?, a?ade el doctor Lejevue, ?le contar¨¦ algo que sucedi¨® en tiempos de Napole¨®n?. Y dice: ?Un miembro del Senado franc¨¦s propuso una ley que prohibiera ahogar entre dos almohadones a las personas que padecieran de rabia. Esto quiere decir que en Francia se mataba as¨ª. Pero esta proposici¨®n de ley fue rechazada. Doce a?os despu¨¦s naci¨® un ni?o apellidado Pasteur. Luego, Pasteur venci¨® la rabia, y cuando la rabia fue vencida ya nadie pens¨® en matar a los enfermos de rabia. Lo que yo no s¨¦ es si ha nacido ya un Pasteur para el mongolismo, pero estoy seguro de que un d¨ªa u otro llegar¨¢?.

P. Actualmente, ?qu¨¦ considera m¨¢s necesario: el tratamiento de los mong¨®licos hacia su integraci¨®n en la sociedad o el tratamiento de la sociedad para su aceptaci¨®n del car¨¢cter diferencial de los mong¨®licos?

R. La situaci¨®n es que no sabemos curar a estos ni?os. Por tanto, lo ¨²nico que podemos hacer es que la sociedad los acepte. En el medio rural, donde la vida es m¨¢s simple, un ni?o tris¨®mico no es nada dif¨ªcil de integrar, pero s¨ª lo es en la ciudad. As¨ª, resulta necesaria la creaci¨®n de escuelas y centros especiales para ellos. Desde luego, habr¨ªa que simultanear ambos planteamientos.

R. La continuaci¨®n de la creaci¨®n de estos centros especiales, ?no lleva a aumentar la distancia de separaci¨®n entre estos ni?os y la sociedad? ?No ser¨ªa m¨¢s conveniente tratarlos en centros normales?

R. Depende del estado de los ni?os. Algunos pueden ir a centros normales, siempre que estos centros se adapten a ellos con instrumental y personal adecuado. Otra parte, est¨¢n demasiado atrasados. No hay una ¨²nica soluci¨®n. Hay muchas soluciones que precisan ¨²nicamente que la sociedad respete y ame a estos ni?os.

P. Pero, seg¨²n su experiencia, ?cree usted que los planteamientos pol¨ªticos, econ¨®micos e ideol¨®gicos de la sociedad son aut¨¦nticamente coherentes y eficaces?

R. M¨¢s bien todo son palabras. Aunque aqu¨ª, en estas jornadas, por lo que he observado, no todo ser¨¢n s¨®lo palabras. He visto padres y asistentes sociales y m¨¦dicos verdaderamente preocupados y con fuertes deseos de hacer cosas, y creo que las van a hacer. Porque, claro, estas cosas que hay que hacer no son los pol¨ªticos y los grandes hombres quienes las hacen.

P. Los honorarios por su asistencia m¨¦dica son nulos o muy bajos, seg¨²n tenemos entendido ?Cu¨¢l es su planteamiento de la pr¨¢ctica del ejercicio profesional: altruista, social, simplemente acorde con la estructura de su pa¨ªs?R. Yo trabajo en un hospital. Me paga el hospital. No tengo consulta privada. No tengo tiempo. Y cuando un enfermo entra en el hospital, yo no pongo atenci¨®n en si es espa?ol, franc¨¦s o chino sino, s¨®lo, en que es un enfermo.