La madre transmite el mongolismo en el 95% de los casos, seg¨²n un estudio

Casi el 95% de los casos de sindrome de Down (mongolismo) se debe a un error cromos¨®mico en el ¨®vulo materno, que en la mayor¨ªa de las veces la mujer arrastra desde su periodo fetal, seg¨²n los resultados de una investigaci¨®n cient¨ªfica internacional dada a conocer por el hospital John Hopkins en Baltimore (EE UU).Los ni?os nacen normalmente con dos copias de los 23 cromosomas, una de cada progenitor. En el caso del s¨ªndrome de Down son ni?os que heredan tres copias del cromosoma 21.

La investigaci¨®n ha sido realizada utilizando t¨¦cnicas avanzadas de marcaci¨®n gen¨¦tica en colaboraci¨®n con dos docenas de cient¨ªficos de Suiza, Francia, Egipto, Dinamarca, Grecia, Canada y EE UU, y hecha p¨²blica recientemente por Stylianos E. Antonarakis, profesor asociado de pediatr¨ªa del hospital infantil John Hopkins.

Los cient¨ªficos han estudiado casi 200 familias y han encontrado el origen del cromosoma extra en el ¨®vulo de la madre en casi el 95% de los casos y en los espermatozoides del padre s¨®lo en un 5%. Hasta ahora se pensaba que un 20% de los casos ten¨ªan su origen en el padre.

Los resultados revelaron que el error tiene lugar durante el proceso de divisi¨®n cromos¨®mica llamada meiosis, que tiene dos fases. La primera empieza justo antes de que nazca la madre, cuando es un feto en desarrollo y se produce su dotaci¨®n de ¨®vulos. Todos los ¨®vulos que tendr¨¢ una mujer est¨¢n presentes en su nacimiento. La segunda fase se produce mucho m¨¢s tarde, durante la ovulaci¨®n.

"Esto puede ayudarnos a recalcular el riesgo de una mujer de tener un nino con s¨ªndrome de Down", declar¨® Antonarakis.