Hallado el gen causante del mal de Charcot-Marie-Tooth

Dos grupos de investigadores belgas y americanos han descubierto simult¨¢neamente el defecto gen¨¦tico que causa la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT). Esta dolencia, que padecen 130.000 europeos, es de car¨¢cter hereditario y afecta a los nervios perif¨¦ricos (manos, piernas y pies), provocando una atrofia muscular progresiva, insensibilizaci¨®n y deformaciones. Los miembros, finalmente, aparecen reducidos a su esqueleto.Seg¨²n dos investigadores de la Universidad belga de Anvers, los primeros en hacer p¨²blico este descubrimiento, la anomal¨ªa consiste en un desdoblamiento de una porci¨®n (en torno al 1%) del cromosoma 17, que est¨¢ presente en todos los enfermos.

De 50 familias estudiadas por estos cient¨ªficos, 12 eran portadoras del gen defectuoso y sobre 300 miembros de estos grupos familiares, 128 padec¨ªan la enfermedad.

Este hallazgo permitir¨¢, seg¨²n sus descubridores, un mejor seguimiento de la enfermedad en los ni?os, as¨ª como evitar errores de diagn¨®stico, como en el caso de ni?os, que tienen a menudo los pies planos y se les prescriben plantillas ortop¨¦dicas para redirigir la planta del pie.