Nueva prueba para detectar el riesgo de tener hijos con fibrosis qu¨ªstica
La aplicaci¨®n de una nueva t¨¦cnica permite detectar con precisi¨®n las mujeres que son portadoras de la distrofia muscular, una enfermedad hereditaria que afecta solamente a los varones. La nueva prueba, puesta a punto en el Guy's Hospital de Londres, permitir¨¢ detectar la mutaci¨®n gen¨¦tica responsable de la enfermedad en un tercio de las mujeres para las que hasta ahora no exist¨ªa un m¨¦todo fiable, seg¨²n la revista m¨¦dica The Lancet.En un 66% de los casos de distrofia muscular la mutaci¨®n gen¨¦tica puede ser detectada con facilidad, pero en el tercio restante se trata de un cambio tan peque?o en la estructura del gen que no se pod¨ªa detectar hasta ahora. Una mujer con el gen defectuoso tiene el 50% de probabilidades de tener un hijo con la enfermedad.
La t¨¦cnica utilizada por Martin Bobrow y su equipo es la reacci¨®n en cadena de la polimerasa (PCR), que permite ampliar miles de veces el fragmento gen¨¦tico en el que se encuentra la mutaci¨®n para hacerla detectable. En las pruebas efectuadas, los cient¨ªficos han podido por ejemplo, confirmar que una mujer cuyo hijo sufre fibrosis muscular es portadora del gen defectuoso mientras que su hermana no lo es. Tambi¨¦n encontraron que la mutaci¨®n se hab¨ªa producido en el abuelo materno del ni?o.
En otro caso descartaron que t¨ªas maternas de afectados fueran portadoras, como parec¨ªa indicarlo un tipo de prueba ya existente cuyo grado de fiabilidad no es muy elevado.
La distrofia muscular de Duchenne es una grave enfermedad que afecta al funcionamiento de los m¨²sculos y produce la muerte en la veintena.
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