Investigadores franceses logran el primer mapa del genoma humano
3.000 enfermedades gen¨¦ticas se beneficiar¨¢n del hallazgo, de acceso libre
La plana mayor de la gen¨¦tica en Francia present¨® ayer, en la Academia de Ciencias en Par¨ªs, el primer mapa f¨ªsico, pr¨¢cticamente completo del genoma humano, con el objetivo declarado de hacerlo accesible a los investigadores para que puedan descubrir m¨¢s deprisa los genes causantes de enfermedades. Mientras Estados Unidos intenta patentar secuencias gen¨¦ticas de las que ni siquiera se sabe su funci¨®n, Francia ha optado por apadrinar el libre acceso a la informaci¨®n del Programa Genoma, que intenta identificar cada uno de los 100.000 genes de cada c¨¦lula del cuerpo humano.
Un nuevo enfoque, la combinaci¨®n de cuatro t¨¦cnicas y la utilizaci¨®n de t¨¦cnicos y robots en cadenas industriales en vez de cient¨ªficos y costosos laboratorios, han otorgado a los investigadores franceses la delantera en la carrera para estudiar el genoma humano. Lo presentado ayer es una representaci¨®n de los 23 cromosomas humanos en la que 1.200 marcadores act¨²an de referencia, algo as¨ª como los mojones en una carretera, para situar los genes (secuencias de ADN con una funci¨®n espec¨ªfica) en las largu¨ªsimas cadenas de material gen¨¦tico (3.000 millones de pares de bases en total)."Un mapa f¨ªsico del genoma es esencialmente una gu¨ªa", afirma el prestigioso genetista Fran?ois Gros, "que proporciona a los investigadores puntos de referencia para identificar genes concretos". Estos genes pueden ser los responsables de m¨¢s de 3.000 enfermedades.Como Watson y Crick
Hasta ahora el conocimiento geogr¨¢fico del genoma humano no iba m¨¢s all¨¢ del 2% de los genes. Despu¨¦s del trabajo dirigido por Cohen el mapa est¨¢ completo al 90%.
Este mapa es considerado por el mismo Cohen "de primera generaci¨®n", susceptible de perfeccionamiento, pero al mismo tiempo una herramienta ¨²til. Por eso, manifiesta: "Permitimos a la comunidad cient¨ªfica acceso a los datos para que los puedan utilizar inmediatamente en sus propias investigaciones". Para facilitar este acceso, el mapa se ir¨¢ haciendo p¨²blico de forma progresiva desde hoy hasta final de a?o a trav¨¦s del correo electr¨®nico Internet, (ver p¨¢gina 26). A principios de 1994 se publicar¨¢ de forma condensada, en unas 300 p¨¢ginas.
Lo que se publica hoy en la revisa Nature es una simple carta, firmada por Cohen y dos de sus m¨¢s directos colaboradores, Eya Chumakov y Jean Weissenbach, donde se explica muy sucintamente lo lograd; pero el director de la revista, John Maddox, recuerda que bajo esa forma se public¨® tambi¨¦n el hist¨®rico art¨ªculo de Watson y Crick en el que suger¨ªan la estructura del ADN, hace ahora 40 a?os. "Como revista internacional, aplaudimos la iniciativa de hacer accesible la informaci¨®n inmediatamente y confiamos en que este mapa acelere la revoluci¨®n m¨¦dica cuyas semillas plantaron Watson y Crick", se?ala Maddox.
Los franceses no han olvidado su orgullo nacional y el primer art¨ªculo lo publicar¨¢n en la revista de su Academia de Ciencias. Para llegar a realizar este mapa, los investigadores franceses han perfeccionado la t¨¦cnica de los cromosomas artificiales de levadura (YAC) -que fue en su momento ideada por un estadounidense-, hasta lograr hacerlos m¨¢s grandes. Asimismo han automatizado el proceso con robots -que analizan las secuencias gen¨¦ticas 20 veces m¨¢s deprisa que pueden realizarlo los hombres-, manejados por otra parte por t¨¦cnicos sin formaci¨®n cient¨ªfica. Y han contado con la valiosa colaboraci¨®n de 100 ordenadores que hab¨ªan sido previamente puestos a punto por el Instituto Nacional de Ciencias de la Computaci¨®n.Cr¨ªticasEl mapa tendr¨¢ seguramente imperfecciones, como ya se ha criticado en trabajos previos publicados por el equipo del Genethon con la misma t¨¦cnica de los YAC.
Sus responsables reconocen que secuencias gen¨¦ticas de las levaduras se incorporan a los clones de los fragmentos humanos de ADN conseguidos con esta t¨¦cnica, pero creen que los errores permanecen dentro de l¨ªmites aceptables y que podr¨¢n corregirse en futuros mapas.Como guinda, los investigadores franceses han anunciado la puesta en marcha de la denominada Fundaci¨®n ?frica, para ocuparse de resolver "la anormalidad que significa que el Tercer Mundo quede al margen de toda esta aventura". Entre las enfermedades que primero quiere atacar la reci¨¦n creada fundaci¨®n figura una tan end¨¦mica en esos pa¨ªses como, es la malaria, a trav¨¦s del an¨¢lisis del genoma del par¨¢sito que la causa. La sede de la fundaci¨®n estar¨¢ en T¨²nez, pa¨ªs natal de Cohen.
"Dentro de cincuenta a?os trataremos las enfermedades gen¨¦ticas y no los s¨ªntomas", resumi¨® ayer Cohen.
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