Un hospital espa?ol estudia la detecci¨®n precoz de un tipo de c¨¢ncer de colon

El servicio de Gen¨¦tica Humana del hospital Ram¨®n y Cajal de Madrid est¨¢ desarrollando desde hace dos a?os una investigaci¨®n sobre la detecci¨®n precoz de un determinado tipo de c¨¢ncer de colon en familiares de las personas que lo han padecido. Este trabajo se enmarca dentro de un estudio europeo en el que el hospital madrile?o es el ¨²nico centro espa?ol representado.El c¨¢ncer de colon es uno de los tumores m¨¢s frecuentes, tanto en el hombre como en la mujer. Las dos formas hereditarias son el c¨¢ncer de col¨®n familiar, que supone el 10% de todos los procesos malignos localizados en esta regi¨®n del intestino grueso, y la poliposis c¨®lica familiar, que representa el 6%.

La diferencia fundamental entre las dos formas hereditarias es que el c¨¢ncer de colon es un proceso maligno desde la aparici¨®n de la enfermedad y no cursa con p¨®lipos, mientras que la poliposis c¨®lica se caracteriza por la presentaci¨®n de numerosos p¨®lipos, en principio no cancerosos, que llegan a invadir el intestino grueso y que, con el tiempo, siempre acaban maligniz¨¢ndose.

El estudio que est¨¢ realizando el Ram¨®n y Cajal se orienta hacia la detecci¨®n del gen causante de la poliposis c¨®lica familiar, conocido como el gen PCA (Poliposis C¨®lica Adenomatosa) e identificado hace poco m¨¢s de dos a?os. Este gen, que se encuentra localizado en el cromosoma 5, lo tienen todas las personas. Cuando, por diferentes causas todav¨ªa no bien conocidas, el gen sufre una mutaci¨®n, se inactiva y es precursor o inductor de la enfermedad. A partir de ese momento, todos los descendientes del portador de ese gen mutado u oncogen tienen el 50% de posibilidades de heredarlo, ya que se trata de un gen dominante.

"Nuestro trabajo consiste en el estudio de los familiares (hermanos e hijos) de pacientes con poliposis c¨®lica. Mediante un an¨¢lisis de sangre en el que se emplean t¨¦cnicas de biolog¨ªa molecular, se logra identificar el gen PCA mutado en aquellos familiares que lo tienen", dice el doctor Carlos San Rom¨¢n, jefe del servicio de Gen¨¦tica Humana y responsable de la investigaci¨®n.

"Los familiares en los que no hallamos ese gen", a?ade, "pueden despreocuparse del problema. Sin embargo, aqu¨¦llos en los que s¨ª ha sido detectado, empiezan a ser controlados para diagnosticar lo m¨¢s precozmente la enfermedad cuando aparezca".

Seg¨²n San Rom¨¢n, el individuo portador del PCA mutado, ser¨¢ remitido al especialista de aparato digestivo. La funci¨®n preventiva se centrar¨ªa en ex¨¢menes m¨¦dicos peri¨®dicos y en el cumplimiento de una dieta sana, rica en fibras y baja en grasas. Los controles servir¨ªan para el diagn¨®stico de la enfermedad en sus primeras fases, con el fin de que el cirujano intervenga lo antes posible, ya que el tratamiento quir¨²rgico es hoy por hoy la ¨²nica alternativa terap¨¦utica de la poliposis c¨®lica.

Edad temprana

Este tipo de c¨¢ncer de colon hereditario puede empezar a manifestarse a cualquier edad. Pero los expertos aconsejan que los familiares de los enfermos deber¨ªan empezar a ser estudiados a partir de los 10 o 12 a?os. Los s¨ªntomas del proceso aparecen cuando la enfermedad cancerosa est¨¢ completamente instaurada: dolores abdominales, alteraciones en el ritmo intestinal (diarreas y estre?imientos injustificados), hemorragias digestivas, tumoraciones palpables, etc¨¦tera.

Hasta ahora se han estudiado 30 familias, que comprenden unas 200 personas. La pr¨¢ctica totalidad de los grupos familiares proceden de la Comunidad Aut¨®noma de Madrid, pese a que los supuestos beneficiarios de esta investigaci¨®n son todos los espa?oles afectados por este problema. "Quiero subrayar", advierte, "que todas las personas de cualquier poblaci¨®n espa?ola con antecedentes familiares de poliposis c¨®lica o que sospechen que pudieran tenerlos, pueden acudir, directamente al servicio de Gen¨¦tica Humana de nuestro hospital, donde ser¨¢n debidamente informados, estudiados si el caso as¨ª lo requiere".