Hallada la mayor causa gen¨¦tica de redisposici¨®n a varios tipos de c¨¢ncer

Tras 10 a?os de esfuerzos, los cient¨ªficos han conseguido acorralar un gen, entre los 100.000 que se estima tiene el ser humano, que act¨²a como una caja de Pandora. Si est¨¢ roto (defectuoso o mutado), este gen da rienda suelta a una serie de dolencias desde da?o cerebral a c¨¢ncer, diabetes e inmunodeficiencia, de donde se deduce que en su versi¨®n correcta ejerce importantes lo que destacados especialistas equipararon el jueves en Washington el hallazgo al de la piedra de Rosetta que permiti¨® descifrar los jerogl¨ªficos egipcios.

Dos copias defectuosas de este gen son la causa de una enfermedad hereditaria mortal, la ataxia telangiectasia (AT) y una sola copia puede favorecer otras dolencias, entre ellas notablemente el c¨¢ncer de mama. Algunos miembros del equipo internacional de 30 miembros, liderados por el israel¨ª Yosef Shiloh, que ha aislado el largo gen (tiene 12.000 pares de bases) ampli¨® en una conferencia de prensa lo publicado en la revista Science (ver EL PA?S de ayer). Zack Hall, director de uno de los Institutos Nacionales de la Salud de EE UU, se?al¨®: "Al encontrar el gen de la AT no s¨®lo ganamos un gran conocimiento sobre un desorden neurol¨®gico infantil devastador sino tambi¨¦n indicios sobre lo que hace que ciertas personas est¨¦n predispuestas al c¨¢ncer".La naturaleza ense?a

El genetista Victor McKusick, del centro John Hopkins, estuvo de acuerdo en que el descubrimiento es "importante tanto por razones te¨®ricas como pr¨¢cticas; ¨¦sta es la vieja historia de que la naturaleza nos ense?a la fisiolog¨ªa normal", c¨®mo funciona el cuerpo humano.

El hallazgo no va, a tener consecuencias m¨¦dicas inmediatas, pero permite por una parte entender la AT, una enfermedad degenerativa que en los ni?os peque?os (1 entre 40.000 como m¨¢ximo) se detecta por la forma de andar y hablar. Sus complicaciones, entre ellas el c¨¢ncer de la sangre y las infecciones, matan a sus v¨ªctimas por lo general antes de los 20 a?os.

Por otra parte, los millones de personas que portan una sola copia del gen defectuoso no est¨¢n seriamente afectadas, pero s¨ª en mayor riesgo de contraer diversas formas de c¨¢ncer, seg¨²n los datos todav¨ªa incompletos de que disponen los cient¨ªficos. Se cree que un 1% de la poblaci¨®n mundial tiene una copia defectuosa, del gen, lo que le convierte en el m¨¢s importante numericamente de los relacionados hasta ahora con el c¨¢ncer.

Las mujeres tienen, en este caso cinco veces mas probabilidades de tener c¨¢ncer, de mam¨¢ que las que tienen las dos copias correctas del gen. En general, los, portadores tienen mayor riesgo de resultar da?adas por las radiaciones, lo, que plantea el problema de las mamograf¨ªas para detectar c¨¢ncer de mama. Por lo que se sabe, las Ventajas de las mamograf¨ªas son mucho mayores que este posible riesgo, afirm¨® Francis Collins, director del Centro Nacional para el Genoma Humano de EE UU y coautor del estudio sobre el gen AT.Collins aventur¨® que la primera aplicaci¨®n del hallazgo ser¨¢ el diagn¨®stico de la ataxia en un a?o o dos, y que el tratamiento, si llega, ser¨¢ mucho m¨¢s tarde. Este avance, como otros recientes, plantea el problema de la utilidad y justicia de saber que se porta una copia de un gen que aumenta el riesgo de c¨¢ncer.El gen AT es tan potente por el papel crucial que aparentemente juega en la vida normal. La prote¨ªna cuya producci¨®n gobierna puede actuar como un mecanismo de control en el interior de la c¨¦lula, que se asegura de que todo est¨¢ bien antes de permitir dividir se a la c¨¦lula. Seg¨²n la neur¨®loga infantil Giovanna Spinella, tambi¨¦n del John Hopkins, sin este mecanismo se pueden acumular los defectos en el ADN mientras contin¨²a la divisi¨®n celular y, dependiendo de qu¨¦ errores sean, se puede producir inmunodeficiencia, diabetes o da?o neurol¨®gico as¨ª como un aumento del riesgo de c¨¢ncer.

Seg¨²n Spinella, se han locailzado 41 mutaciones diferentes en el gen, situado a su vez en el cromosoma 11, pero no se sabe todav¨ªa qu¨¦ mutaciones corresponden a cada enfermedad.

Los genes son unidades funcionales de la larga cadena de ADN, la mol¨¦cula en forma de doble h¨¦lice que codifica el patrimonio gen¨¦tico de una persona. De casi todos los genes existen en cada c¨¦lula dos copias, una heredada del padre y otra de la madre. La inmensa mayor¨ªa de los genes, contiene las instrucciones para fabricar prote¨ªnas y, existe m¨¢s o menos un gen por cada prote¨ªna, que son los compuestos qu¨ªmicos que forman el cuerpo (c¨¦lulas, huesos, enzimas).

Si una copia del gen es de fectuosa debido a una mutaci¨®n gen¨¦tica, la prote¨ªna puede ser defectuosa o simplemente no producirse, lo que a menudo se expresa en forma de s¨ªntomas de una enfermedad. Algunas veces, la copia correcta del gen puede producir la cantidad suficiente de prote¨ªna como para que 91 organismo funcione normalmente o casi normal.

Hace m¨¢s de 20 a?os, algunos m¨¦dicos relacionaron a los parientes de enfermos de AT con un mayor riesgo de c¨¢ncer y tambi¨¦n notaron que al ser expuestos a radiaciones se les quemaba la piel. Ahora los cient¨ªficos han encontrado una causa com¨²n para la enfermedad y estos trastornos.