Cuando no est¨¢ claro si es ni?o o ni?a

Cuando los m¨¦dicos de la Unidad de Pediatr¨ªa del hospital Infantil de Vall d'Hebr¨®n examinaron, la ¨²ltima semana de diciembre, los genitales de aquel ni?o pensaron que estaban ante un caso de intersexo. Hab¨ªa un pene, pero era diminuto y en su base aparec¨ªa un orificio que pod¨ªa dar entrada a una peque?a vagina.Los ex¨¢menes posteriores revelaron que aquel ni?o no era un intersexo. Padec¨ªa una simple hipospadies, una malformaci¨®n de los genitales externos que sufren entre tres y ocho de cada 1.000 reci¨¦n nacidos. El peque?o orificio era en realidad el final de la uretra, que en lugar de llegar hasta la punta del pene se quedaba en su base. Una intervenci¨®n quir¨²rgica resolver¨¢ el problema.

El del intersexo, en cambio, no hubiera tenido una soluci¨®n tan sencilla. As¨ª lo revelan las abultadas historias cl¨ªnicas que el hospital Infantil de Vall d'Hebr¨®n tiene del centenar de ni?os que ha atendido. Ni?os con genitales de ni?a, ni?as con pene, varones con ¨²tero o simplemente, beb¨¦s de sexo ambiguo. Afortunadamente, la medicina puede dar a muchos de estos ni?os un sexo y una vida normal de adultos. Pero hay algunos casos especialmente dif¨ªciles en que la opci¨®n no es clara. En este caso, son los padres quienes han de elegir, siempre con bases inciertas, un sexo para su hijo.

Que un ni?o nazca con alteraciones de los genitales es algo que se fragua en los primeros momentos del embarazo. "Hasta la 12? semana de gestaci¨®n, el embri¨®n no tiene sexo completo", explica Antonio Carrascosa, jefe del servicio de Pediatr¨ªa de Vall d'Hebr¨®n. "La g¨®nada comienza a diferenciarse sexualmente a partir de la sexta semana. Dependiendo de su dotaci¨®n cromos¨®mica -XX las ni?as, XY los ni?os-, la g¨®nada se diferencia primero en sentido femenino o, masculino formando ovarios o test¨ªculos y luego, en funci¨®n de esta primera opci¨®n, se desarrollan los genitales internos y externos correspondientes".

La naturaleza es femenina

La naturaleza, en principio, es femenina. Todos los embriones tienen unos llamados conductos de M¨¹ller que, si no se inhiben, dan lugar al ¨²tero, las trompas de falopio y la vagina. "El que se inhiban o no depende de una hormona que produce el test¨ªculo, denominada factor antim¨¹lleriano. Si el sexo gen¨¦tico es masculino, en la primera fase de diferenciaci¨®n se forma un test¨ªculo que produce el factor que inhibe los conductos de M¨¹ller y testosterona, que es la que induce los genitales externos masculinos. Por el contrario, si el embri¨®n es hembra, el ovario no produce estas hormonas y, por tanto, los conductos se desarrollan formando el aparato genital femenino".

Pero en este proceso surgen a veces anomal¨ªas que alteran el resultado. Este es el caso, por ejemplo, del ni?o que no se ha masculinizado adecuadamente. Ocurre por alguna alteraci¨®n en la producci¨®n o la acci¨®n de las hormonas del test¨ªculo. El ni?o tiene en estos casos test¨ªculos, pero los genitales externos pueden ser en parte masculinos y en parte femeninos.

Otra posibilidad es la de la ni?a que se ha masculinizado. Si es ni?a significa que tiene ovario y genitales internos femeninos. ?C¨®mo puede tener tambi¨¦n genitales externos masculinos, si no produjo testosterona? "Porque a veces se produce una anomal¨ªa cong¨¦nita de la gl¨¢ndula suprarrenal, que hace que, sin tener test¨ªculos, el embri¨®n sintetice testosterona en cantidad suficiente para formar los genitales externos masculinos, incluido un pene perfectamente desarrollado", explica el doctor Carrascosa. Esta anomal¨ªa afecta a uno de cada 10.000 ni?os.

"En realidad, lo que se produce en el caso de las ni?as vir¨ªlizadas es una hipertrofia del cl¨ªtoris, que se llega a desarrollar como un pene, pero carece de test¨ªculos. Estas ni?as orinan incluso por la punta de ese pene", indica Carme Pir¨®, cirujana de Vall d'Hebr¨®n especializada en urolog¨ªa pedi¨¢trica.

La anomal¨ªa de las ni?as virilizadas es la m¨¢s frecuente, pero ahora es posible no s¨®lo diagnosticarla, sino evitarla mediante un tratamiento intrauterino, del que el hospital Infantil de Vall d'Hebr¨®n es pionero. Puesto que la anomal¨ªa es de tipo hereditario, se somete desde el primer momento a las embarazadas con riesgo de transmitir la enfermedad a un tratamiento con corticoides que inhiben la secreci¨®n anormal de testosterona en el feto. Despu¨¦s, por biopsia de cori¨®n se comprueba si es ni?o o ni?a. Si es ni?o se suspende el tratamiento, y si es ni?a se contin¨²a hasta comprobar que no sufre la enfermedad.

Cabe, finalmente, otra posibilidad. La del var¨®n con ¨²tero. Se trata de un ni?o que ha formado test¨ªculos y produce testosterona, pero no ha sintetizado el factor antim¨¹lleriano, de modo que se desarrollan genitales externos masculinos pero tambi¨¦n un ¨²tero. Este caso es el de tratamiento menos complicado, pues se trata de un ¨²tero muy rudimentario que puede extraerse f¨¢cilmente.