Completada la primera fase del mapa del Genoma Humano

La ingente labor de especificar uno por uno los 3.000 millones de ladrillos qu¨ªmicos, (nucle¨®tidos) que forman el genoma humano, no se completar¨¢ hasta el pr¨®ximo siglo. Sin embargo, los genetistas tienen desde ahora una ayuda crucial para localizar los genes. Un equipo franco-canadiense dirigido por Jean Weissenbach, de Genethon (Par¨ªs), presenta hoy la primera fase del mapa del genoma humano, con 2.335 marcadores que sirven como referencia en los 23 cromosomas.

Los genetistas han comparado la dif¨ªcil y larga labor de encontrar un gen con la b¨²squeda de un islote en el Pac¨ªfico sin tener un mapa. Un mapa para navegar por el genoma humano es precisamente lo que ha confeccionado Weissenbach con su equipo.Aproximadamente 80.000 genes componen el genoma humano y s¨®lo una fracci¨®n peque?a ha sido identificada hasta ahora. Pero los cromosomas contienen tambi¨¦n muchos tramos de material gen¨¦tico denominados ADN basura porque, al parecer, no continen instrucciones para la construcci¨®n y funcionamiento del organismo. En total, el genoma humano tiene unos 3.000 millones de nucle¨®tidos, que son como las letras en que est¨¢ escrita la informaci¨®n gen¨¦tica.

Cuando un investigador sospecha que una enfermedad tiene origen gen¨¦tico, busca el gen responsable y es como buscar una aguja en un pajar. Por ello, el mapa de Genethon presenta do hoy en la revista cient¨ªfica Nature, es un avance importante para la investigaci¨®n. El mapa, hecho en base a unos fragmentos muy cortos y repetitivos de ADN denominados microsat¨¦lites, no indica exactamente la posici¨®n de un gen pero s¨ª orienta acerca de su ubicaci¨®n en el cromosoma correspondiente. Tener un mapa facilita la labor de aislar y clonar los genes cuya posici¨®n en el cromosoma es conocida. Adem¨¢s, es imprescindible para ir elaborando la secuencia completa del genoma humano, es decir, leer todos los nucle¨®ticos que lo forman, e intentar descifrar su funci¨®n. Los mapas tambi¨¦n ayudar¨¢n en el diagn¨®stico de enfermadades hereditarias.

El mapa hecho por Weissenbach, que ha exigido un largu¨ªsimo trabajo de localizaci¨®n y comparaci¨®n de los microsat¨¦lites as¨ª como programas inform¨¢ticos especiales para hacer an¨¢lisis estad¨ªsticos y organizarlos, establece un marcador por cada 700.000 nucle¨®tidos y supone culminar la primera fase del proyecto de mapa del Genoma Humano. Una segunda fase, con un mapa m¨¢s denso (m¨¢s marcadores), estar¨¢ listo en menos de un a?o. La secuenciaci¨®n completa del genoma, objetivo ¨²ltimo del proyecto intemacional no se lograr¨¢ hasta el 2005.

Tambi¨¦n hoy en Nature se da a conocer el mapa del genoma del rat¨®n realizado por Eric Lander, del Whitehead Institute de Boston (EE UU), con un marcador por cada 400.000 nucle¨®tidos. Dado que humanos y ratones comparten muchos genes y que este animal es muy utilizado en los experimentos, este mapa se considera una importante herramienta de investigaci¨®n y est¨¢ incluido en el proyecto Genoma Humano.

Nature News Service