Enfermedades hereditarias e infecciosas

El agente y los mecanismos de transmisi¨®n de las llamadas encefalopat¨ªas espongiformes plantean uno de los retos m¨¢s apasionantes de la biolog¨ªa actual. La enfermedad de las vacas locas, el scrapie de las ovejas, encefalopat¨ªas de ratones, visones y alces, y hasta cinco s¨ªndromes similares identificados en humanos (incluidos el de Creutzfeld-Jakob y el kuru) son dolencias infecciosas y hereditarias. Una prote¨ªna, al parecer carente de material gen¨¦tico, se ha identificado como agente. Y, m¨¢s sutil todav¨ªa, esa prote¨ªna nefasta, denominada pri¨®n y diferente en cada especie, no es m¨¢s que una copia ligeramente defectuosa de unas prote¨ªnas celulares normales en vacas, personas, ovejas, ratones...El defecto en cuesti¨®n hace que la prote¨ªna -que se encuentra en la superficie de las neuronas- se pliegue de forma diferente a la normal; aqu¨ª empiezan los procesos que conducen a la destrucci¨®n del tejido cerebral, los des¨®rdenes nerviosos, la demencia y la muerte. En la v¨ªa hereditaria es un gen mutado el que da instrucciones incorrectas para el plegamiento de la prote¨ªna. Los priones, adem¨¢s, act¨²an como molde de las prote¨ªnas normales y ¨¦stas empiezan a adquirir la forma incorrecta. En el caso infeccioso, no es un gen sino priones que entran en el organismo los que fuerzan el plegamiento defectuoso de copias de la prote¨ªna.

Esta doble v¨ªa explica tanto la transmisi¨®n hereditaria como el contagio por ingesti¨®n de tejidos infectados (cerebros de personas muertas consumidos por sus familiares en ritos religiosos de tribus de Nueva Guinea, donde se encontr¨® el Kuru) y por pr¨¢cticas m¨¦dicas (como la antigua terapia con hormona de crecimiento, producida a partir de cad¨¢veres o de implantes de membranas men¨ªngeas).Textura de esponja

Cuando los priones empiezan a actuar el proceso es lento, pero cada vez hay m¨¢s prote¨ªnas defectuosas en el cuerpo y menos correctas. A la larga, los priones, que no son eliminados por el organismo, forman placas (dep¨®sitos) en las neuronas y las matan. A medida que ¨¦stas mueren se forman agujeros en el cerebro, de ah¨ª la textura esponjosa que adquiere en el proceso avanzado de la enfermedad y el nombre de encefalopat¨ªa espongiforme.

Aunque se ha buscado insistentemente un origen v¨ªrico en estas prote¨ªnas defectuosas, que encajar¨ªa bastante bien con algunos rasgos de su patr¨®n de infecci¨®n, no se ha encontrado material gen¨¦tico -¨¢cido nucleico- en los priones y los cient¨ªficos tienden ahora a considerar menos probable esta hip¨®tesis aunque no la descartan.