La lectura del genoma humano

?Qu¨¦ es un ser humano? La respuesta no est¨¢ en el viento, sino en el genoma. El genoma es un libro del que contenemos billones de ejemplares en nuestro cuerpo, y que reeditamos mientras vivimos. Nuestras c¨¦lulas lo consultan continuamente para saber lo que tienen que hacer. Pero nosotros mismos ignor¨¢bamos su existencia, su idioma y su escritura. En 1953, J. Watson y F. Crick descubrieron su alfabeto. En cuatro d¨¦cadas de arduo trabajo, hemos ido descifrando su gram¨¢tica y aprendiendo a leer.En 1988, Watson anunci¨® la puesta en marcha del proyecto Genoma Humano, una de las grandes epopeyas cient¨ªficas de todos los tiempos. La aventura empez¨® como un proyecto, de los National Institutes of Health de Estados Unidos, pero pronto se unieron a ella otros centros de investigaci¨®n p¨²blicos y privados de Europa, Am¨¦rica y Jap¨®n, como el Whitehead Institute (en Boston) o el G¨¦n¨¦thon (en Par¨ªs). Las dos primeras fases del proyecto (la elaboraci¨®n de mapas gen¨¦ticos y f¨ªsicos del genoma) est¨¢n pr¨¢cticamente concluidas. Ello equivale a establecer la divisi¨®n del libro en p¨¢ginas y cap¨ªtulos. La siguiente fase, que durar¨¢ hasta 2005, consiste en la secuenciaci¨®n efectiva del genoma, es decir, en deletrear sus tres mil millones de letras o bases, y en darle una primera lectura, identificando sus ochenta mil frases o genes entre la inmensa mara?a de erratas repetitivas, aunque sin entender bien todav¨ªa el argumento global.

Otros genomas se han acabado ya de secuenciar, como los de las eubacterias Haemophilus influenzae y Mycoplasma genitalium, e incluso el de un eucariota, la levadura Saccharomyces cerevisiae, y otros est¨¢n al caer. La comparaci¨®n de los diversos genomas aportar¨¢ una precisi¨®n in¨¦dita a los estudios sobre la evoluci¨®n de la vida y la filogenia de las especies. La mayor¨ªa de nuestros genes se encuentran tambi¨¦n en otros organismos, y su funci¨®n puede ser m¨¢s f¨¢cil de estudiar en ellos. Incluso genes que en nosotros producen la enfermedad de Alzheimer o el c¨¢ncer de p¨¢ncreas se encuentran en organismos tan remotos como el nematodo Caenorabditis o la mosca Drosophila. Mucho queda a¨²n por hacer: concluir la secuenciaci¨®n del genoma humano, determinar las funciones de los genes, incluida la producci¨®n polig¨¦nica de caracteres y conductas complejas, y estudiar la variedad al¨¦lica de cada locus y las diferencias inducidas por diversas combinaciones de alelos. S¨®lo entonces podremos zanjar rancias pol¨¦micas ideol¨®gicas sobre lo heredado y lo adquirido con criterios objetivos.Los pol¨ªticos y empresarios que financian el proyecto se han dejado convencer por el se?uelo de sus beneficios para la medicina, aunque las promesas de terapia g¨¦nica para la curaci¨®n de enfermedades hereditarias no se han materializado. El ¨²nico resultado pr¨¢ctico ha sido la elaboraci¨®n de pruebas gen¨¦ticas para algunas enfermedades, como la fibrosis c¨ªstica. La posibilidad de que estas pruebas provocaran discriminaci¨®n (en el empleo o en los seguros) de los portadores de ciertos genes alarm¨® a los cr¨ªticos sociales, que , sin embargo, pronto fueron aplacados con el gran plato de lentejas que supone el 5% del presupuesto del proyecto, dedicado a bio¨¦tica. De hecho, se est¨¢ haciendo muy poco uso de las pruebas ya disponibles, por lo que todo ha sido una tormenta en un vaso de agua.

Si bien tanto los beneficios como los peligros del proyecto han sido menores de lo esperado, su ¨¦xito cient¨ªfico es indudable. Los m¨¦todos empleados cada vez son m¨¢s eficientes, el porcentaje de errores en la secuenciaci¨®n est¨¢ por debajo del uno por ciento, y los resultados (contra lo que se tem¨ªa) se est¨¢n haciendo p¨²blicos e incluso son accesibles gratis a trav¨¦s de Internet. En cualquier caso, y sobre todo, con el proyecto Genoma Humano seguimos, aunque con 2.500 a?os de retraso, el consejo del dios Apolo: "Con¨®cete a ti mismo".