Investigadores espa?oles encuentran un gen que cuadruplica el riesgo de padecer Alzheimer
Un equip¨® de investigadores espa?oles ha encontrado una mutaci¨®n en un gen cuyos portadores tienen cuatro veces m¨¢s riesgo de padecer la enfermedad de Alzheimer. De los genes hallados hasta ahora relacionados con el Alzheimer, ¨¦ste es el que m¨¢s predispone a padecer la enfermedad. Es, adem¨¢s, un factor gen¨¦tico muy extendido: est¨¢ presente en la mitad de la poblaci¨®n, seg¨²n afirman los autores, en el ¨²ltimo n¨²mero de la revista Nature Genetics. El estudio ha sido realizadoen el Centro de Biolog¨ªa Molecular (CBM), en el Hospital La Paz, en Madrid, y en la Universidad de Washington. Los autores analizaron unas 300 muestras de sangre de enfermos de Alzheimer mayores de 60 a?os, y un n¨²mero similar de muestras de individuos sanos. As¨ª encontraron .que en los enfermos aparec¨ªa con mucha m¨¢s frecuencia una determinada mutaci¨®n en el gen que produce la apolipoprote¨ªna E, ¨® ApoE. En las muestras de sangre espa?olas la mutaci¨®n se daba en el 80% de los enfermos de Alzheimer, frente al 55% de veces que aparec¨ªa en las personas sanas.
El efecto de esta mutaci¨®n parece ser un aumento en la producci¨®n de la ApoE, una apolipoprote¨ªna que estudios anteriores han relacionado, a su vez, con un incremento en la formaci¨®n de placas en el cerebro. La aparici¨®n de estas placas es una manifestaci¨®n t¨ªpica del Alzheimer; de hecho, el principal objetivo de los f¨¢rmacos contra esta enfermedad ahora en investigaci¨®n es evitar la formaci¨®n de estas placas, o inhibir la producci¨®n de la prote¨ªna de la que est¨¢n hechas. El Alzheimer no tiene cura hoy.
Se conocen ya otros cuatro genes relacionados con esta, enfermedad, pero ninguno indica una predisposici¨®n tan alta a padecerla como el ahora hallado. Tres de ellos, adem¨¢s, se dan en el Alzheimer presenil, cuya incidencia es muy baja. En opini¨®n de Fernando Valdivieso, del CBM y principal firmante del trabajo, "este hallazgo permitir¨¢ un diagn¨®stico m¨¢s preciso del riesgo de padecer la enfermedad de Alzheimer, y adem¨¢s abre el camino a la investigaci¨®n en nuevos f¨¢rmacos".
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