La mayor¨ªa de las personas con colesterol familiar est¨¢ sin diagnosticar

"Cuando un adulto joven, de treinta y tantos o cuarenta y tantos a?os, sufre un infarto de miocardio, lo m¨¢s probable es que tenga hipercolesterolemia familiar, una enfermedad hereditaria que hace que los niveles de colesterol en la sangre est¨¦n muy elevados, generalmente entre 300 y 500 miligramos por decilitro", afirma Pedro Mata, jefe asociado de Medicina Interna de la Fundaci¨®n Jim¨¦nez D¨ªaz de Madrid.Se calcula que una de cada 500 personas padecen este proceso, que es una de las alteraciones metab¨®licas hereditarias m¨¢s frecuentes. Las estimaciones se?alan que de los 80.000 espa?oles que pueden sufrirlo, s¨®lo un peque?o porcentaje conoce su enfermedad.

Seg¨²n Mata, que es vicepresidente de la Fundaci¨®n Hipercolesterolemia Familiar (FHF), la mayor¨ªa de las personas que tiene este trastorno est¨¢ sin diagnosticar.

"Al tratarse de una enfermedad que normalmente no da s¨ªntomas", explica, "la detecci¨®n se hace muchas veces de forma casual, por un reconocimiento m¨¦dico de la empresa o un an¨¢lisis de sangre por cualquier otro motivo. No obstante, tambi¨¦n es frecuente que si el m¨¦dico ve las cifras de colesterol altas y normales las de los triglic¨¦ridos, que son otra sustancia grasa que hay en la sangre, es posible que no le d¨¦ mucha importancia cuando es una persona joven".

?ste es el caso, en palabras de Mata, de varios pacientes que han solicitado ayuda a la Fundaci¨®n HF. "Ellos mismos han acudido a nosotros con la sospecha de que ten¨ªan este problema, al que, sin embargo, su m¨¦dico no le hab¨ªa concedido importancia y lo atribu¨ªa a una alimentaci¨®n inadecuada", cuenta.

"Es muy importante", alerta Mata, "que ante un diagn¨®stico de hipercolesterolemia familiar, todos los familiares consangu¨ªneos se hagan un an¨¢lisis de colesterol, con independencia de la edad, ya que tambi¨¦n aparece en ni?os. Es normal encontrar en estos grupos familiares antecedentes de infarto precoz".

El colesterol es una sustancia grasa que se halla en la sangre y que desempe?a funciones como intervenir en la composici¨®n de las membranas de las c¨¦lulas o en la producci¨®n de hormonas. Como indica el presidente de la Fundaci¨®n HF, este l¨ªpido es eliminado de la sangre por receptores espec¨ªficos para el colesterol transportado por las llamadas lipoprote¨ªnas de baja densidad (LDL o colesterol malo).

"Cada persona", a?ade, "tiene dos genes que codifican estos receptores, uno de la madre y otro del padre. Un paciente con hipercolesterolemia familiar tiene el 50% de la dotaci¨®n de receptores LDL normofuncionantes, mientras que el resto o no existen o no funcionan bien. Al disponer s¨®lo de la mitad de los receptores necesarios, el colesterol malo no es eliminado, por lo que aumenta en la sangre y se va depositando en las arterias".

Un paciente tiene el 50% de posibilidades de transmitir a sus hijos el gen anormal. Por tanto, aproximadamente la mitad de ellos sufrir¨¢ tambi¨¦n la enfermedad. Existen otras causas familiares de hipercolesterolemia, como la combinada y la polig¨¦nica. En la primera, que afecta al menos al 1% de la poblaci¨®n (unos 300.000 espa?oles), los niveles de colesterol suelen ser normales durante la infancia y elevarse en la segunda o tercera d¨¦cada de la vida y los triglic¨¦ridos pueden estar altos o normales. En la segunda forma, que afecta al 3% de la poblaci¨®n (casi un mill¨®n de espa?oles), las cifras de colesterol suelen estar elevadas de 40 a 70 miligramos por decilitro y los triglic¨¦ridos normales.

La importancia del diagn¨®stico precoz de este trastorno estriba, seg¨²n Mata, en la prevenci¨®n del infarto: "Actualmente disponemos de medidas diet¨¦ticas y farmacol¨®gicas muy eficaces. Un paciente que respete los controles que prescriba el m¨¦dico, siga una alimentaci¨®n baja en grasas saturadas y colesterol y no fume, adem¨¢s de cumplir la medicaci¨®n, puede estar tranquilo. Tambi¨¦n es importante que tenga normal su tensi¨®n arterial, que mantenga un peso adecuado y que haga ejercicio".

La Fundaci¨®n HF (tel¨¦fono 915042206), que integra a la asociaci¨®n de pacientes con este problema, es nacional y pretende fomentar la investigaci¨®n y el apoyo a las familias.