La desgracia de ser "infrecuente"

Alberto, el hijo de Laura Gil y Miguel S¨¢nchez, era un ni?o sano, "de esos que no dan nunca un ruido", hasta que cumpli¨® su primer a?o. Pero, a partir de esa fecha, todo cambi¨®. Ciertas alteraciones f¨ªsicas y una progresiva limitaci¨®n en su movilidad alarmaron a sus padres.Comenzaron entonces un tortuoso peregrinaje que ha durado cuatro a?os y que les ha llevado desde Algeciras a diferentes hospitales de M¨¢laga, Sevilla y Madrid, hasta llegar a Barcelona, donde la pediatra Mercedes Pineda, del servicio de neurolog¨ªa del Hospital de San Juan de Dios, le diagnostic¨® una mucopolisaridosis de tipo III, tambi¨¦n llamada enfermedad de San Filippo."Al principio te vuelves loco porque ning¨²n m¨¦dico sabe identificar lo que le pasa a tu hijo. Vas de un lado para otro, como una marioneta, sin avanzar ni aclarar nada", explica, todav¨ªa con angustia, Miguel S¨¢nchez. Pero su caso no es ¨²nico, y cada a?o, cientos de familias en Espa?a, y miles en Europa, inician periplos similares tratando de saber qu¨¦ les ocurre. Sufren enfermedad "infrecuente", una de las m¨¢s de 5.000 que se conocen.

Pero sufrir una enfermedad infrecuente significa que la esperanza de tratamiento es lejana porque los laboratorios no invierten en investigar remedios para dolencias de baja incidencia. Todas las mucopolisacaridosis estar¨ªan dentro de estos par¨¢metros; son m¨¢s de una docena y su ra¨ªz es gen¨¦tica. Quienen la sufren no eliminan, por carecer de la enzima necesaria para ello, los mucopolisac¨¢ridos, unas mol¨¦culas de gran tama?o formadas por la uni¨®n de carbohidratos. Al no eliminarse, se acumulan en distintos ¨®rganos y causan alteraciones de tipo f¨ªsico.

La afectaci¨®n neurol¨®gica, el car¨¢cter degenerativo y la afectaci¨®n ¨®sea suelen ser las caracter¨ªsticas m¨¢s comunes de las dolencias infrecuentes. Generalmente s¨®lo afectan a la poblaci¨®n infantil y cada cada caso tiene su particularidad. No es lo mismo padecer un s¨ªndrome de Turner que una displasia ¨®sea o una osteogenesis imperfecta. "Pr¨¢cticamente, cada caso es ¨²nico", explica la pediatra Mercedes Pineda, y por eso avanza tan poco la investigaci¨®n. Pineda reclama "m¨¢s apoyo de las instituciones p¨²blicas" y una mayor sensibilidad pol¨ªtica con el problema que, seg¨²n algunos estudios realizados en Francia y el Reino Unido afecta a un 6% de la poblaci¨®n europea. Pineda es una experta en la enfermedad de San Filippo, de la que hay contabilizados 19 casos en toda Espa?a.

Incentivos y ayudas

Si los laboratorios no invierten, la ¨²nica esperanza es la Administraci¨®n p¨²blica. Hace un a?o, la Comisi¨®n Europea envi¨® al Parlamento una propuesta de Reglamento de Medicamentos Hu¨¦rfanos, que son mol¨¦culas con indicios de eficacia, que no se desarrollan porque la baja incidencia de las dolencias que se beneficiar¨ªan de ella no permite garantizar la rentabilidad de la inversi¨®n. Entre los incentivos que se propoen figuran rebajas fiscales para el laboratorio que las desarrolle y la garant¨ªa de exclusiva en su comercializaci¨®n por lo menos durante diez a?os. Un reglamento similar se aplica en Estados Unidos desde 1983. Despu¨¦s de 13 a?os, 837 f¨¢rmacos han conseguido el estatuto de hu¨¦rfanos y 323 se han beneficiado de subvenciones. A finales de 1997 un total de 152 de estos medicamentos hab¨ªan obtenido aprobaci¨®n comercial, y de ellos, 140 estaban ya a disposici¨®n de los pacientes.Amparo Chab¨¢s es jefe del Departamento de Errores Cong¨¦nitos del Metabolismo del Instituto de Bioqu¨ªmica Cl¨ªnica de Barcelona. Desde 1969, fecha en la que comenz¨® a introducir en un banco de datos referencias sobre enfermedades raras, ha catalogado 650 casos de 140 enfermedades distintas. Pero a¨²n cree que falta mucho por hacer. Las familias afectadas no tienen acceso a la informaci¨®n, y muchas se encuentran aisladas sin saber a d¨®nde acudir. La investigaci¨®n es escasa, y los recursos, tambi¨¦n. "Los gobiernos tienen otras prioridades", afirma. Los afectados argumentan que, aunque son minor¨ªa, el Gobierno no puede dejarlos de lado.

Desde el Ministerio de Sanidad, Alfonso Rodr¨ªguez, jefe de servicio de la Subdirecci¨®n General de Planificaci¨®n Farmac¨¦utica, sostiene que "es la Comisi¨®n Europea la que debe darles una respuesta, pues el enfoque tiene que ser com¨²n para toda Europa". Rodr¨ªguez indica que el cuarto programa marco para investigaci¨®n y desarrollo tecnol¨®gico tiene un apartado espec¨ªfico dedicado a la "investigaci¨®n de enfermedades poco frecuentes".

Las diferentes asociaciones de afectados creadas en Europa se han dado cita en un congreso celebrado la semana pasada en Sevilla. En la reuni¨®n se present¨® en Espa?a la Organizaci¨®n Europea de Enfermedades Raras (Eurordis), que fue creada en Francia en 1997 y re¨²ne a 130 asociaciones de 12 pa¨ªses. Mois¨¦s Abascal, ¨²nico representante espa?ol en este organismo, cree que "Eurordis es el instrumento definitivo para que las familias afectadas consigan hacerse o¨ªr ante las instituciones europeas". Se cre¨® en Francia 1997 y cuenta ya con 130 asociaciones afiliadas, pertenecientes a 12 pa¨ªses.

La Asociaci¨®n para las Deficiencias que Afectan al Crecimiento (ADAC), con sede en Sevilla "pero con vocaci¨®n nacional", seg¨²n su presidenta, Teresa Barco, envi¨® cartas invitando al congreso a 160 asociaciones espa?olas. "Desconocemos cu¨¢ntas puede haber repartidas por todo el pa¨ªs", explica Barco. "Es tal la desinformaci¨®n que nadie se atreve a dar cifras. No sabemos cu¨¢ntos enfermos hay, ni de qu¨¦ tipo son, ni en qu¨¦ condiciones viven. Nos da miedo pensar en el mundo rural". ADAC, fundada en 1995, cuenta con 300 socios que sufren 30 patolog¨ªas diferentes.