"La gen¨¦tica fuerza a ver las enfermedades de otra manera"

El conocimiento de los genes y de sus funciones definir¨¢ una nueva concepci¨®n de la medicina y, muy probablemente, una reclasificaci¨®n de las enfermedades en funci¨®n de las alteraciones gen¨¦ticas. "En los genes est¨¢ todo", sostiene Victor McKusick, presidente fundacional de la Human Genome Organization (HUGO), la entidad que agrupa a los cient¨ªficos que trabajan en el proyecto genoma humano, y una de las personas clave en los primeros a?os del proyecto Genoma Humano. McKusick, todav¨ªa activo a sus 78 a?os, estuvo recientemente en Barcelona para estrechar lazos de colaboraci¨®n entre el Centro de Gen¨¦tica M¨¦dica y Molecular y la Escuela de Gen¨¦tica M¨¦dica de Sestri-Levante, en G¨¦nova.McKusick est¨¢ considerado como uno de los art¨ªfices del desarrollo de la gen¨¦tica m¨¦dica y del estudio del genoma. Como trabajo m¨¢s destacado cabe citar el extenso cat¨¢logo sobre herencia mendeliana en humanos (Mendelian Inheritance in Men, 1966). Desde entonces McKusick ha recopilado m¨¢s de 10.000 alteraciones en genes que se corresponden con enfermedades o bien con defectos de car¨¢cter cong¨¦nito.

Pregunta. Existe cierta confusi¨®n acerca de lo que significa realmente la gen¨®mica. ?C¨®mo la definir¨ªa?

Respuesta. Es el estudio de la estructura y funci¨®n de los genes. Es distinto, aunque complementario, del concepto de gen¨¦tica, que consiste en el estudio de la herencia. La suma de gen¨¦tica y gen¨®mica permite establecer si hay relaci¨®n entre la alteraci¨®n de ciertos genes con la predisposici¨®n a padecer una enfermedad.

P. Muchos expertos sostienen que de esta suma surgir¨¢ un nuevo modelo de medicina.

R. La gen¨¦tica est¨¢ forzando a los m¨¦dicos a ver las enfermedades de otra manera y, como consecuencia, a un cambio de mentalidad.

P. ?C¨®mo traducir¨ªa ese cambio de mentalidad?

R. Durante a?os, los m¨¦dicos han sido capaces de definir y clasificar las enfermedades a partir de la observaci¨®n cl¨ªnica de acuerdo con sus manifestaciones, los s¨ªntomas o su posible causa. Incluso han determinado si pueden o no ser hereditarias. La llegada de la gen¨¦tica y de la gen¨®mica ha permitido identificar qu¨¦ genes determinan cada patolog¨ªa y establecer en muchos casos nuevas clasificaciones de las enfermedades basadas en el conocimiento molecular. Del mismo modo, permite saber si un patr¨®n de herencia, y por lo tanto transmisible de padres a hijos, depende de un gen o de varios. Conociendo la relaci¨®n entre la estructura de los genes y sus funciones puede llegarse a actuar sobre ellos para prevenir una enfermedad o curarla.

P. Hay quien dice que las enfermedades deben clasificarse en tres categor¨ªas: las debidas a traumatismos, a infecciones o a alteraciones gen¨¦ticas adquiridas o transmitidas. ?Est¨¢ de acuerdo?

R. Podr¨ªa decirse que existe una base gen¨¦tica en todas las enfermedades. Se ha demostrado ya que hay una cierta susceptibilidad gen¨¦tica para algunas enfermedades infecciosas y no son pocos los que consideran que en la base de un traumatismo, o de un accidente, puede existir una predisposici¨®n gen¨¦tica. Una mutaci¨®n gen¨¦tica que implique alteraciones en la estructura ¨®sea podr¨ªa favorecer las fracturas.

P. Si todo acaba en los genes, parece l¨®gico que las aplicaciones m¨¦dicas del futuro se definan a partir de su conocimiento.

R. En cierta forma va a ser as¨ª. Hoy sabemos que dos personas diferentes pueden reaccionar de forma distinta al mismo f¨¢rmaco, lo cual podr¨ªa deberse a una especificidad gen¨¦tica. Los f¨¢rmacos o los tratamientos m¨¦dicos del futuro deber¨¢n tener en cuenta estas diferencias.

P. Se habla tambi¨¦n de un nuevo modelo de medicina preventiva de car¨¢cter gen¨¦tico.

R. El desarrollo tecnol¨®gico permitir¨¢ en un futuro no muy lejano realizar un an¨¢lisis global del genoma. Con ¨¦l se detectar¨¢ la predisposici¨®n a determinadas patolog¨ªas, entre ellas las m¨¢s comunes y que potencialmente pueden afectar al 40% de la poblaci¨®n, como las cardiovasculares, diabetes, asma o las psiqui¨¢tricas. Conociendo la susceptibilidad y su relaci¨®n con factores de riesgo gen¨¦ticos, ambientales y sociales, pueden elaborarse planes de prevenci¨®n que ayuden a modificar conductas de riesgo. Dicho de otro modo, conociendo los factores gen¨¦ticos se puede actuar sobre los factores ambientales y de conducta.