Nuevas teor¨ªas sobre el autismo

Inspirados por los recientes hallazgos sobre el desarrollo del cerebro animal antes y despu¨¦s del nacimiento, algunos cient¨ªficos est¨¢n presentando nuevas y sugestivas teor¨ªas para explicar el autismo, una misteriosa anormalidad del cerebro que impide que los ni?os desarrollen habilidades sociales y cognitivas normales. Mediante el estudio de la anatom¨ªa de cerebros autistas, los investigadores quieren descubrir en qu¨¦ fase del desarrollo y en qu¨¦ zona del cerebro se produce la compleja interacci¨®n de genes y causas medioambientales que provoca la enfermedad. Entretanto, estudian tambi¨¦n los circuitos cerebrales que dan lugar a las caracter¨ªsticas m¨¢s humanas, como el lenguaje, la empat¨ªa y la conciencia de que los dem¨¢s tienen creencias y deseos diferentes de los propios.

En el autismo aparece da?ado todo un circuito cerebral, seg¨²n David G. Amaral, neurocient¨ªfico de la Universidad de California en Davis (EE UU). Los investigadores acaban de empezar a estudiar c¨®mo interact¨²an din¨¢micamente las diferentes regiones cerebrales para dar lugar a dichos circuitos, lo que pone al autismo en el punto de mira de la neurociencia moderna. El autismo afecta a muchos aspectos de la conducta humana, como el movimiento, la atenci¨®n, el aprendizaje, la memoria, el lenguaje, el car¨¢cter y la interacci¨®n social. Se puede detectar en los movimientos de beb¨¦s que se dan la vuelta, se sientan, gatean y andan de forma extra?amente descoordinada. A los 18 meses, un autista no se?ala, no comparte la atenci¨®n con otros, ni sigue las expresiones de otras personas. A los 2 o 3 a?os, los ni?os autistas presentan una profunda falta de respuesta hacia los dem¨¢s. Muchos no hablan; por el contrario, pueden embarcarse en rituales, como agitar los brazos, que estimulan su cuerpo. Les disgusta cualquier cambio.Los s¨ªntomas del autismo var¨ªan de leves a graves, con lo que la verdadera incidencia de la enfermedad es dif¨ªcil de evaluar, seg¨²n Marie Bristol-Power, coordinadora de la investigaci¨®n sobre autismo que se est¨¢ llevando a cabo en el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano de EE UU.

El autismo cl¨¢sico en su forma m¨¢s grave, que provoca retraso mental, se da en uno de cada 1.000 nacimientos. Si se incluyen formas m¨¢s leves de autismo como el s¨ªndrome de Aspberger, la incidencia es de uno de cada 500. La caracter¨ªstica com¨²n en todos los ni?os con autismo es una falta de relaci¨®n social.

Hace 50 a?os los investigadores cre¨ªan que el autismo estaba causado por madres fr¨ªas y padres d¨¦biles y ausentes. Hoy, los cient¨ªficos centran la atenci¨®n en los genes. En el caso de los gemelos id¨¦nticos, si uno padece autismo, hay un 90% de probabilidades de que el segundo tambi¨¦n lo padezca. Seg¨²n Bennett Leventhal, director de psiquiatr¨ªa infantil de la Universidad de Chicago, al autismo contribuyen cinco o seis genes. Hasta el momento, los estudios sobre hermanos autistas indican que estos genes se encuentran en los cromosomas 7, 13 y 15, aunque su funci¨®n todav¨ªa no se conoce.

Tras el nacimiento, diversos genes comienzan a crear conexiones mientras que otros provocan la muerte de las c¨¦lulas en una danza din¨¢mica de crecimiento y reducci¨®n. Pero el crecimiento y la elaboraci¨®n del sistema nervioso es un proceso continuo y si se produce un trastorno grave al comienzo, todo el desarrollo posterior se puede ver perturbado. La cuesti¨®n es cu¨¢ndo y d¨®nde.

Patricia M. Rodier, embri¨®loga de la Universidad de Rochester cree que el fallo cerebral en el autismo se produce entre los d¨ªas 20 y 24 de la gestaci¨®n, antes de que la mujer sepa que est¨¢ embarazada. Y tiene pruebas de que genes encargados de establecer estructuras corporales y cerebrales b¨¢sicas, denominados genes hox, est¨¢n mutados en el autismo.

Margaret L. Banman, neur¨®loga en la Facultad de Medicina de Harvard, considera que el defecto puede producirse antes de la mitad del segundo trimestre de embarazo. Basa esta teor¨ªa en su extenso conocimiento sobre c¨®mo y cu¨¢ndo se conectan ciertos circuitos. Afirma que algunas c¨¦lulas se pueden "perder" s¨®lo si el defecto tiene lugar en la mitad del desarrollo del feto.

Pero Eric Courchesne, neurocient¨ªfico de la Universidad de California en San Diego, explica que el problema podr¨ªa tambi¨¦n producirse despu¨¦s de que el beb¨¦ naciese. En octubre, los investigadores detectaron el defecto gen¨¦tico espec¨ªfico de un trastorno, el s¨ªndrome de Rett, que en alg¨²n momento se diagnostic¨® equivocadamente como autismo. Los ni?os nacen y se desarrollan normalmente hasta una edad aproximada comprendida entre los 6 y los 24 meses, cuando un gen que reprime otros genes no consigue la eficacia necesaria. Como consecuencia, los otros genes no pasan a la acci¨®n y los ni?os dejan de crecer, se retuercen las manos y padecen retraso mental. Courchesne y otros investigadores creen que en el autismo se puede dar un proceso similar.

Como otros investigadores, a los cient¨ªficos que estudian el autismo les impresionaron enormemente los recientes descubrimientos de que el cerebro humano contin¨²a produciendo nuevas c¨¦lulas cerebrales, y no s¨®lo nuevas conexiones, como se pensaba anteriormente, hasta bien entrada la edad adulta. Un cient¨ªfico incluso tiene pruebas de que el n¨²mero de neuronas humanas se dobla entre el nacimiento y los seis a?os.

De ser esto cierto, seg¨²n Courchesne, el cerebro infantil estar¨ªa todav¨ªa experimentando un gran proceso de construcci¨®n creado por la interacci¨®n de genes y entorno. Seg¨²n este cient¨ªfico, es posible que las alteraciones de esta construcci¨®n diesen lugar al autismo.

Nancy J. Mishew, psiquiatra de la Universidad de Pittsburgh, sostiene que seg¨²n algunos investigadores, esta teor¨ªa se ve respaldada por el hecho de que la cuarta parte de los ni?os autistas parecen normales hasta los 14-22 meses y despu¨¦s experimentan la aparici¨®n repentina de los s¨ªntomas autistas. La aparici¨®n puede estar provocada por un fallo en el funcionamiento de uno o m¨¢s genes. O podr¨ªa dispararse por alg¨²n factor ambiental que interactuase con el ni?o gen¨¦ticamente vulnerable.

Bauman y sus colaboradores llevan estudiando desde 1983 tejido cerebral obtenido de autopsias de autistas. Aunque grandes porciones de los 11 cerebros que han estudiado parecen normales, en general son m¨¢s grandes y pesados que la mayor¨ªa. Y lo que es m¨¢s importante, presentan anomal¨ªas en tres regiones relacionadas con la conducta social (l¨®bulos frontales, sistema l¨ªmbico y cerebelo). Seg¨²n Amaral, los s¨ªntomas del autismo se pueden asociar a problemas en cada una de estas regiones.