Glosario para la revoluci¨®n gen¨¦tica

El anuncio de PE Celera Corporation ha tra¨ªdo de nuevo a primer plano la encarnizada carrera que mantienen los investigadores p¨²blicos y privados para describir la totalidad de los genes humanos, y con ella una colecci¨®n de t¨¦rminos y conceptos con los que no es f¨¢cil mantenerse familiarizado. El siguiente glosario pretende ayudar al lector a guiarse por la reci¨¦n inaugurada revoluci¨®n de la gen¨¦tica y la medicina. - El genoma. Es el conjunto de los genes que caracterizan a una especie. El genoma es responsable de que un ser humano sea distinto de un perro, o de una bacteria. El genoma dirige el desarrollo humano desde la fase de ¨®vulo fecundado hasta la vida adulta. Cada c¨¦lula del cuerpo contiene el genoma completo: la diferencia entre unas y otras c¨¦lulas se debe a que unos genes est¨¢n activos y otros no.

? Los contendientes. El Proyecto Genoma Humano p¨²blico est¨¢ financiado principalmente por los Institutos Nacionales de la Salud de EE UU y la fundaci¨®n brit¨¢nica Wellcome Trust. Tiene un presupuesto cercano a los 3.000 millones de d¨®lares (casi medio bill¨®n de pesetas) y llegar¨¢ a t¨¦rmino en 2002 o 2003, aunque un primer borrador puede estar disponible en junio. Su principal competidor privado es PE Celera, filial de la multinacional PE Corporation (antes Perkin Elmer) y presidida por el cient¨ªfico Craig Venter, antiguo miembro del proyecto p¨²blico. Las firmas Incyte y Human Genome Sciences tambi¨¦n compiten, pero no pretenden elaborar un mapa completo del genoma.

? Secuenciar. Los genes est¨¢n hechos de ADN, una mol¨¦cula que puede considerarse un largu¨ªsimo rosario en el que cada cuenta es un compuesto qu¨ªmico llamado "base" o "nucle¨®tido". Hay cuatro tipos de bases: A, C, G y T, y ¨¦stas son las letras qu¨ªmicas con las que se escribe el lenguaje de la vida. La informaci¨®n gen¨¦tica est¨¢ contenida en el orden exacto (o secuencia) de las bases a lo largo del ADN, al igual que la informaci¨®n literaria est¨¢ contenida en el orden de las letras a lo largo de un texto. "Secuenciar" significa determinar el orden de las bases. El genoma humano mide cerca de 3.000 millones de bases: de ah¨ª la dificultad de describirlo.

? Mapa gen¨¦tico. El genoma es an¨¢logo a un texto, y lo que PE Celera acaba de lograr es una copia del texto completo, aunque fragmentado. Su aspecto es algo as¨ª como: "TTATGCTGGAC..." y as¨ª hasta 3.000 millones de letras. Saber lo que este texto significa -descifrarlo, en sentido estricto- es una tarea monumental que, en realidad, empez¨® mucho antes que el Proyecto Genoma, y terminar¨¢ mucho despu¨¦s.

? Valor cient¨ªfico. ?Para qu¨¦ entonces, el Proyecto Genoma? Para racionalizar y acelerar la investigaci¨®n. Hace unos a?os, identificar, aislar y secuenciar un gen pod¨ªa ser perfectamente el objeto de una tesis doctoral. A finales de este a?o, esa misma tarea llevar¨¢ unos segundos, lo que tarde en consultarse una base de datos desde cualquier terminal de ordenador. La gen¨¦tica b¨¢sica y sus numerosas aplicaciones se acelerar¨¢n enormemente.

? Valor comercial. La secuencia del genoma, en s¨ª misma, carece de valor comercial. A esto se refer¨ªa el mes pasado el m¨¢s agresivo de los condendientes privados en la carrera del genoma, el director ejecutivo de Human Genome Sciences, William Haseltine, cuando se?al¨®: "El mapa del genoma en crudo no tiene ninguna utilidad pr¨¢ctica; ¨¦ste es el gran secreto oculto del Proyecto Genoma". Por supuesto, las aplicaciones del mapa, incluidas las que Haseltine tiene en marcha, tienen un valor incalculable. La secuencia ser¨¢ p¨²blica, y las empresas intentar¨¢n obtener beneficios de los programas inform¨¢ticos para usarla y de las patentes sobre sus aplicaciones.

? Patentes. No fueron las empresas privadas, sino los Institutos Nacionales de la Salud de Estados Unidos, principales patrocinadores del Proyecto Genoma p¨²blico, los primeros en plantear la posibilidad de patentar la secuencia en crudo de los genes humanos que sus cient¨ªficos iban describiendo a principios de los a?os noventa. Esta intenci¨®n provoc¨® un gran esc¨¢ndalo y la dimisi¨®n del primer director del proyecto, el codescubridor del ADN James Watson, que consideraba una locura esas solicitudes de patente, que no llegaron a formalizarse.

Actualmente, EE UU tiene aceptadas unas 700 patentes basadas en genes humanos, pero ninguna se refiere a un gen "en crudo", sino a la forma de usarlo para desarrollar nuevos f¨¢rmacos o terapias. Estas patentes no impiden a otros investigadores utilizar esos genes, siempre que no pretendan luego explotar comercialmente sus resultados.

Libre acceso mundial

Bill Clinton y el primer ministro brit¨¢nico Tony Blair se manifestaron el pasado 14 de marzo a favor del libre acceso de los cient¨ªficos a los datos del genoma humano. "Debemos asegurarnos que los beneficios de la investigaci¨®n sobre el genoma humano no se midan en d¨®lares, sino en la mejora de la vida humana" dijo Clinton al apoyar la decisi¨®n de los cient¨ªficos que participan en el Proyecto del Genoma Humano para que se divulguen estos datos, incluyendo los relativos a la secuencia del ADN y sus variaciones.

Para los dirigentes de Estados Unidos y el Reino Unido -principales socios del proyecto- no hay duda de que esta "es la opci¨®n justa" para que el mapa del genoma "contribuya al logro de descubrimientos que reducir¨¢n los estragos de la enfermedad y mejorar¨¢n la salud en el mundo y la calidad de vida de toda la humanidad".