La empresa privada Celera logra por primera vez secuenciar el genoma humano La firma estadounidense se enfrenta ahora al reto de ensamblar los 50 millones de fragmentos de ADN
El principal contendiente privado en la carrera por descifrar el genoma humano, la empresa estadounidense PE Celera Corporation, anunci¨® ayer que hab¨ªa concluido la pen¨²ltima fase del proyecto: la secuencia completa del ADN, es decir, el orden exacto de las letras qu¨ªmicas que constituyen los genes humanos. Los datos de estas secuencias, sin embargo, est¨¢n ahora repartidos en unos 50 millones de fragmentos desordenados, en lo que constituye el puzzle m¨¢s monumental al que se ha enfrentado la biolog¨ªa en toda su historia. Celera asegura que sus ordenadores montar¨¢n ese puzzle en pocas semanas.
El presidente de PE Celera, el cient¨ªfico estadounidense Craig Venter, se ha apuntado un ¨¦xito hist¨®rico: en s¨®lo siete meses ha tomado la delantera al Proyecto Genoma Humano oficial, un consorcio cient¨ªfico internacional encabezado por los Institutos Nacionales de la Salud de EE UU -el gigantesco organismo p¨²blico que financia la mitad de la investigaci¨®n biom¨¦dica norteamericana- y la fundaci¨®n brit¨¢nica Wellcome Trust que lleva ya 10 a?os en la tarea.Las estrategias utilizadas por el grupo p¨²blico y el privado son casi opuestas. El consorcio p¨²blico ha procedido de una forma lenta y ordenada, elaborando primero mapas de gran escala de los cromosomas, y afinando progresivamente su cartograf¨ªa. El mes pasado anunci¨® que ya ten¨ªa la secuencia de dos terceras partes del genoma.
Venter, sin embargo, ha abordado el problema con una versi¨®n vanguardista de la fuerza bruta: su estrategia, conocida como shotgun (escopeta), consiste en romper el genoma en millones de fragmentos, al azar, y luego determinar el orden exacto (secuencia) de las letras qu¨ªmicas de cada fragmento. ?sta es la fase que la empresa acaba de completar. En lo que toca a la secuenciaci¨®n, la capacidad tecnol¨®gica de PE Celera no tiene parang¨®n.
"?ste es el logro clave", declar¨® ayer Venter en Washington. "Ahora que hemos completado la secuencia del genoma de un ser humano, dedicaremos todo nuestro poder de computaci¨®n a la tarea de ordenar y ensamblar el genoma".
La mayor¨ªa de los cient¨ªficos eran esc¨¦pticos sobre la posibilidad de que la estrategia de shotgun pudiera ser ¨²til para completar el genoma hasta que, el mes pasado, Venter public¨® el primer genoma completo de un organismo complejo, la mosca Drosophila melanogaster, obtenido mediante la misma t¨¦cnica.
Ambig¨¹edades
Con todo, el genoma humano tiene un tama?o 30 veces mayor que el de la mosca, y un problema a?adido: la presencia de numerosas repeticiones internas que pueden complicar la tarea de ensamblado de los fragmentos. Este ensamblado se basa en los solapamientos entre los distintos fragmentos (v¨¦ase gr¨¢fico), y las repeticiones internas pueden generar ambig¨¹edades.
Celera ha utilizado para su trabajo el ADN de cinco voluntarios an¨®nimos. La secuencia concluida ahora pertenece a uno de ellos. Los otros cuatro servir¨¢n para redondear la precisi¨®n de la secuencia, y tambi¨¦n para obtener numerosas pistas sobre los fundamentos gen¨¦ticos de la variabilidad humana. Los voluntarios pertenecen a varios grupos ¨¦tnicos por esta raz¨®n.
La gran duda ahora es si los poderosos ordenadores de PE Celera Corporation, y los innovadores programas que su equipo de bioinform¨¢ticos ha desarrollado o comprado, lograr¨¢n en las pr¨®ximas semanas montar un puzzle compuesto por 50 millones de piezas. En caso contrario, la vertiginosa empresa de Venter puede verse obligada a pactar un acuerdo con el proyecto p¨²blico.
Craig Venter se compromete a hacer p¨²blicos los datos
Craig Venter, el presidente e investigador jefe de Celera Genomics, asegur¨® ayer en una comparecencia ante la C¨¢mara de Representantes norteamericana que su compa?¨ªa har¨¢ p¨²blicos los datos de la investigaci¨®n que han permitido secuenciar los genomas de un ser humano. "Publicaremos la secuencia ensamblada y anotada [con los genes identificados]", dijo Venter al declarar ante el Comit¨¦ de Asuntos Cient¨ªficos.
Celera ya ha sido acusada en otras ocasiones de no compartir las conclusiones de sus trabajos, que ha conseguido en parte gracias a los datos hechos p¨²blicos anteriormente por los otros programas de investigaci¨®n del genoma humano. "Vamos a terminar esta fase y publicar estos datos, como ya hicimos en el caso de los genomas de la mosca Drosophila que Celera complet¨® en colaboraci¨®n con el Proyecto Berkeley. Esperamos de esta forma que los investigadores de todo el mundo y nuestros socios puedan utilizar esta informaci¨®n para alcanzar nuevos descubrimientos m¨¦dicos", asegur¨® Venter en el comunicado oficial de Celera.
Proyecto p¨²blico
"Estoy muy contento de escuchar estas noticias", dijo el doctor Francis Collins, que dirige el Proyecto Genoma Humano p¨²blico. "Esperamos conocer los resultados del ensamblaje y, sobre todo, ver la secuencia puesta a disposici¨®n del p¨²blico", a?adi¨®.
La disponibilidad y el acceso a estos datos es uno de los temas m¨¢s delicados que enfrenta al sector privado y a las instituciones p¨²blicas en su carrera por encontrar el mapa gen¨¦tico del hombre. Celera se dedica a vender sus bases de datos a empresas farmac¨¦uticas. El pasado 30 de marzo, alcanz¨® un acuerdo con Takeda, la primera compa?¨ªa de este sector en Jap¨®n.
Venter tambi¨¦n asegur¨® que el pr¨®ximo paso ser¨¢ juntar las piezas del puzzle gen¨¦tico. "Ahora que hemos completado la secuencia de los genomas de un ser humano, vamos a utilizar todo el poder de nuestras computadoras para ensamblarlos". La empresa espera poder terminar su labor antes de este verano.
Celera anunci¨® su intenci¨®n de emprender el estudio del genoma de los ratones. "La comparaci¨®n entre los genomas de la Drosophila, el rat¨®n y el ser humano pueden abrir nuevos caminos de investigaci¨®n sobre los mecanismos de conservaci¨®n y regulaci¨®n de los genes".
El comunicado de Celera se cura en salud al mantenerse muy prudente e insistir en la utilizaci¨®n de palabras como "cree", "potencial", o "anticipa", para resaltar que "una variedad de factores podr¨ªan provocar cambios en los resultados y las experiencias que se esperaban en un principio".
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