Identificado un gen vinculado a enfermedades neurodegenerativas

La medicina preventiva cuenta desde ayer con una importante ayuda para poder detectar y enfrentarse en un futuro a procesos neurodegenerativos -el Parkinson o el Alzheimer, entre otros- y patolog¨ªas como la encefalopat¨ªa mitocondrial o la hipoton¨ªa muscular. Un equipo de investigadores del Instituto de Investigaciones Citol¨®gicas de la Fundaci¨®n Valenciana de Investigaciones Biom¨¦dicas anunci¨® ayer la identificaci¨®n y secuenciaci¨®n (orden exacto de los compuestos qu¨ªmicos) de un gen relacionado con estas enfermedades: el HTOM20, situado en el cromosoma uno. El gen es el responsable de codificar una prote¨ªna (un receptor) que tiene una funci¨®n b¨¢sica en el proceso de absorci¨®n de energ¨ªa celular. El receptor permite que entren las prote¨ªnas imprescindibles en el proceso de transformar en energ¨ªa el alimento que llega a la mitocondria (compartimento celular responsable de atrapar la energ¨ªa). De este forma, una alteraci¨®n del gen deriva en un mal funcionamiento de la prote¨ªna y en un d¨¦ficit energ¨¦tico en la c¨¦lula que puede desembocar en un incorrecto desarrollo de los m¨²sculos, incapacidad para el ejercicio f¨ªsico o incluso encefalopat¨ªas severas que pueden causar la muerte, seg¨²n el responsable del estudio y el subdirector del Instituto, Jos¨¦ Hern¨¢ndez Yago.

Los cient¨ªficos tambi¨¦n relacionan el buen estado de esta prote¨ªna con la protecci¨®n ante el proceso de oxidaci¨®n de las mitocondrias y, por ello, de la lesi¨®n celular que interviene en la aparici¨®n de las enfermedades neurodegenerativas como el Parkinson o el Alzheimer.

El trabajo, que comenz¨® en abril de 1995, ha sido objeto de una tesis doctoral presentada ayer por el equipo de cient¨ªficos del instituto en la Universidad de Valencia. Forman parte del grupo de investigadores Jos¨¦ Miguel Hern¨¢ndez, Patricia Giner, Victoria Donat, Jos¨¦ Blesa, Beatriz Blat, Carmen Iruela y Francisco Vila. Hern¨¢ndez Yago destac¨® la importancia de tener identificado el gen, saber en qu¨¦ procesos participa y conocer las letras qu¨ªmicas que lo constituyen. Pero quiso ser prudente y se?al¨® que el anuncio de ayer no es m¨¢s que una "puerta abierta" a futuros avances en la lucha contra las enfermedades con las que est¨¢ vinculado el gen.

El coordinador del trabajo destac¨® que el pr¨®ximo paso del equipo se dirigir¨¢ a realizar un estudio de variabilidad del gen en la poblaci¨®n -en el que se contar¨ªa con pacientes de la Comunidad y de otras autonom¨ªas y pa¨ªses- para identificar las mutaciones del HTOM20 y poder diagnosticar la predisposici¨®n a sufrir alguna de las enfermedades vinculadas al gen antes de que se manifiesten.