El futuro empez¨® ayer

La informaci¨®n del genoma, que ser¨¢ objeto de an¨¢lisis durante d¨¦cadas, abrir¨¢ nuevas ¨¢reas de conocimiento y acelerar¨¢ enormemente la investigaci¨®n gen¨¦tica y sus innumerables posibilidades m¨¦dicas. Pero algunas aplicaciones del genoma se pueden empezar a utilizar hoy mismo: son las que se basan en las comparaciones. Comparar el genoma humano con el de otras especies apuntar¨¢ certeramente a los procesos biol¨®gicos esenciales que distinguen a la humanidad del resto de los animales. Y comparar el genoma de cada persona con la secuencia humana de referencia constituir¨¢ pronto el fundamento de una nueva medicina basada en el diagn¨®stico y el tratamiento personalizados. Estas comparaciones ser¨¢n muy r¨¢pidas, porque requerir¨¢n muy poco trabajo de laboratorio y podr¨¢n hacerse desde cualquier ordenador conectado a la red. - C¨¢ncer. La formaci¨®n de un tumor se debe a una compleja acumulaci¨®n de mutaciones (alteraciones en los genes) en una sola c¨¦lula de una persona, que provocan que la c¨¦lula escape de control y prolifere indebidamente. Algunas de estas mutaciones ocurren durante la vida del individuo, causadas por agresiones externas como el humo del tabaco o la radiaci¨®n ultravioleta de la luz solar. Otras mutaciones las lleva puestas cada individuo de nacimiento, lo que explica que algunas personas sean m¨¢s susceptibles de desarrollar uno u otro tipo de c¨¢ncer. Conocer la combinaci¨®n exacta de mutaciones en un tumor concreto de un paciente concreto -una combinaci¨®n que determina estrictamente el comportamiento del tumor y permite predecir si va a responder a un f¨¢rmaco o a otro- ser¨¢ pronto la herramienta b¨¢sica para decidir el tratamiento ¨®ptimo de ese tumor. La tecnolog¨ªa necesaria (los llamados biochips) est¨¢ ya lista.

- 6.000 enfermedades. Ya existen tests gen¨¦ticos para unas cuantas enfermedades hereditarias como la fibrosis qu¨ªstica o la hemocromatosis. Son dolencias infrecuentes, debidas a la mutaci¨®n de un solo gen. Pero hay unas 6.000 enfermedades que tienen una componente hereditaria, y que hasta ahora han sido inabordables porque el n¨²mero de genes implicados en cada una es muy alto, y muchos de esos genes no estaban aislados hasta ahora. La predisposici¨®n a sufrir un infarto, a desarrollar una enfermedad neurodegenerativa o incluso a contraer ciertas infecciones como el sida depende -una vez m¨¢s- de una compleja combinaci¨®n de mutaciones, distinta en cada persona. Analizar el genoma de cada individuo, que ya es t¨¦cnicamente factible, permitir¨¢ conocer a qu¨¦ enfermedades tiene predisposici¨®n cada uno, y adoptar las estrategias preventivas adecuadas. Poca gente fumar¨ªa si supiera que su probabilidad de desarrollar un c¨¢ncer de pulm¨®n es m¨¢s elevada que la media.

- F¨¢rmacos a medida. Cada persona responde de forma muy distinta a cada f¨¢rmaco. Un mismo medicamento puede salvar la vida a un paciente y provocar una reacci¨®n mortal en otro. La Administraci¨®n estadounidense ha calculado que las reacciones adversas a los f¨¢rmacos causan en ese pa¨ªs dos millones de hospitalizaciones cada a?o, y que 100.000 de esos pacientes mueren como consecuencia de ello. El an¨¢lisis del genoma de cada persona permitir¨¢ predecir a qu¨¦ f¨¢rmacos va a sufrir reacciones peligrosas, o a cu¨¢l va a responder de manera ¨®ptima.

- Nueva generaci¨®n de medicamentos. Las prote¨ªnas son las nanom¨¢quinas que ejecutan todas las funciones b¨¢sicas de la vida. Cuando son defectuosas -o cuando no pertenecen al cuerpo, sino a alg¨²n microorganismo invasor- tambi¨¦n son la causa directa de las enfermedades. Los f¨¢rmacos son mol¨¦culas que se pegan y bloquean a esas prote¨ªnas defectuosas o extra?as, pero hasta ahora muy pocos f¨¢rmacos se han dise?ado aposta para ello: la inmensa mayor¨ªa de las prote¨ªnas responsables de las enfermedades no eran conocidas, y hab¨ªa que conformarse con probar mol¨¦culas m¨¢s o menos al azar. Ahora se podr¨¢n identificar r¨¢pidamente, porque disponer de la informaci¨®n del genoma equivale a disponer de la informaci¨®n sobre todas las prote¨ªnas (un gen no es m¨¢s que la informaci¨®n necesaria para construir una prote¨ªna).

- Evoluci¨®n. Junto a las aplicaciones m¨¦dicas, la gen¨®mica ya est¨¢ en condiciones de abordar algunas cuestiones fundamentales. La evoluci¨®n de las especies no es m¨¢s que el cambio en sus genomas. Los cient¨ªficos ya disponen de las secuencias de la especie humana, de la mosca Drosophila, del gusano Caenorhabditis, de la levadura y de muchas bacterias. La comparaci¨®n entre ellas revelar¨¢ pronto los grandes principios de la evoluci¨®n sobre la Tierra.

- La esencia humana. Cualquier diferencia entre el cerebro de un chimpanc¨¦ y el de un ser humano ha de deberse, en ¨²ltimo t¨¦rmino, a las diferencias entre el genoma humano y el del chimpanc¨¦. En breve podr¨¢ compararse uno con otro, y las diferencias que se encuentren -tal vez no afecten m¨¢s que unas pocas docenas de genes- se?alar¨¢n directamente a los procesos biol¨®gicos elementales que han permitido a nuestra especie elevarse a la consciencia, al pensamiento abstracto, a la acumulaci¨®n de cultura, a la innovaci¨®n art¨ªstica y cient¨ªfica. Los grupos de neuronas que sustentan esas cualidades espec¨ªficamente humanas ser¨¢n identificados y estudiados con extrema intensidad. El m¨¢s prodigioso aparato de aprendizaje que existe sobre la Tierra empezar¨¢ por fin a rendir sus secretos.