Primer gen humano del ritmo circadiano

La b¨²squeda de la base gen¨¦tica de un raro s¨ªndrome que hace que las personas se duerman y se despierten antes de lo normal ha conducido al hallazgo del primer gen humano que rige el ritmo circadiano (de 24 horas). El descubrimiento establece un v¨ªnculo entre el ritmo circadiano humano y el de modelos animales, como el de la mosca del vinagre o los ratones, seg¨²n afirman los investigadores. Tambi¨¦n plantea la posibilidad de tratar el jet lag, as¨ª como los problemas de sue?o en adolescentes, ancianos y trabajadores nocturnos.

El equipo de investigadores que ha realizado el descubrimiento ha divulgado ahora que una mutaci¨®n en un gen denominado hPer2 es responsable del s¨ªndrome de la fase de sue?o avanzado familiar (FASPS) entre los miembros de una familia de Utah (EE UU). Este s¨ªndrome suele provocar que los miembros de la familia afectados inicien el sue?o en torno a las 19.00 de la tarde y que se despierten espont¨¢neamente hacia las 2.00 de la madrugada. El trabajo ha aparecido en la edici¨®n electr¨®nica de Science, y ser¨¢ publicado en su edici¨®n impresa.

'Aunque el s¨ªndrome de la fase de sue?o avanzado es com¨²n entre los ancianos, que se duermen y despiertan cada vez m¨¢s pronto seg¨²n envejecen, hasta 1990 no se hab¨ªa identificado un s¨ªndrome familiar', afirma Howard Placek, de la Universidad de Utah (EE UU). La primera familia FASPS fue identificada por Chirstopher Jones, que firma como primer autor del trabajo.

'Ha sido una observaci¨®n primordial, y nadie antes hab¨ªa llegado a reconocer el s¨ªndrome', afirm¨® Placek. 'Uno de los problemas a la hora de distinguir un desorden circadiano familiar es que existen amplias variaciones normales en los patrones de sue?o, pues algunos somos aves diurnas y otros aves nocturnas, y hay muchas personas en una categor¨ªa intermedia. Estas variaciones son presumiblemente complejas, implican a m¨²ltiples genes, y tambi¨¦n se encuentran influidas por factores ambientales'.