El ser humano tiene unos 30.000 genes, poco m¨¢s del doble que una mosca

Los cient¨ªficos han necesitado m¨¢s de siete meses para ordenar y analizar el material cuya obtenci¨®n se anunci¨® a bombo y platillo el 26 de junio del a?o pasado, y a¨²n as¨ª s¨®lo reconocen tener un primer borrador de trabajo que habr¨¢ que pulir y perfeccionar pero que constituye un hito hist¨®rico. El equipo del consorcio p¨²blico internacional, dirigido por Eric Lander, del Sanger Centre (Cambridge, Reino Unido) publica esta semana el material en la revista Nature, y la empresa estadounidense Celera Genomics, dirigida por Craig Venter, lo hace en la revista Science.

Lo encontrado es sorprendente e indicativo de un funcionamiento muy complejo. El consorcio p¨²blico calcula que el genoma humano contiene 31.780 genes codificadores de prote¨ªnas. Hasta la fecha ha descubierto 22.000. Celera afirma tener indicios importantes de la existencia de 26.000 genes y cree que la cifra total ser¨ªa de 38.000. Hasta hace muy pocos meses (ver EL PAIS del 11 de noviembre de 2000) la mayor¨ªa de los c¨¢lculos no bajaba de los 80.000. Ademas, el material gen¨¦tico presente en todas las c¨¦lulas de un ser humano parece proceder en gran parte de microorganismos primitivos, como virus y bacterias. De un 40% de los genes identificados se desconoce a¨²n la funci¨®n.

Los cient¨ªficos esperan aprovechar mucho esta mina de datos, pero por ahora se muestran humildes. 'En principio, esta secuencia de fragmentos gen¨¦ticos contiene secretos largamente buscados del desarrollo, la fisiolog¨ªa y la mediciha humanos', dice el consorcio p¨²blico. 'En la pr¨¢ctica, nuestra habilidad para transformar este conocimiento en comprensi¨®n sigue siendo tristemente insuficiente'. Por su parte, Venter ha dicho que el esfuerzo para conseguir e interpretar la secuencia ha sido 'mentalmente agotador, en parte porque no estamos preparados mentalmente para absorber todo esto'.

Para empezar, el genoma humano tiene un 95% de basura. S¨®lo aproximadamente un 5% consiste en genes, las instrucciones para hacer prote¨ªnas. A pesar de la complejidad de la estructura y el comportamiento humanos, el n¨²mero de genes es comparable al existente en genomas mucho m¨¢s peque?os. Est¨¢ claro que no existe una gran correlaci¨®n entre la complejidad de un organismo y la cantidad de ADN que tiene.

Incluso con una secuencia anunciada como pr¨¢cticamente completa, s¨®lo es posible hacer un c¨¢lculo aproximado del n¨²mero de genes contenidos en el genoma humano. Hay varios motivos para esto. Uno es que los genes humanos son pocos y se encuentran alejados entre s¨ª. Como media, existen aproximadamente 12 genes por mill¨®n de bases de ADN humano, en comparaci¨®n con los 117 de la mosca del vinagre, los 197 del gusano y los 221 de la planta arabidopsis. Encontrar aut¨¦nticos genes entre la amalgama de ADN sin sentido ha resultado una dura prueba para los programas inform¨¢ticos actuales.

Otro motivo por el que resulta dif¨ªcil detectar los genes humanos es que, en comparaci¨®n con los genes de otras criaturas, se encuentran muy fragmentados. Aunque a¨²n quedan muchos huecos en la secuencia completa no son tantos como para provocar una gran confusi¨®n a la hora de ordenar las bases. Los huecos podr¨ªan esconder genes perdidos, pero de ser as¨ª, 'se est¨¢n quedando sin lugares donde esconderse', comentan en Nature Peer Bork y Richard Copley, del Laboratorio Europeo de Biolog¨ªa Molecular de Heidelberg.

Combinaciones

Aparentemente no importa la cantidad de genes que se tengan, sino c¨®mo se usan. La fragmentaci¨®n de los genes humanos hace posible que se construyan muchas prote¨ªnas distintas a partir de los mismos genes, mediante la combinaci¨®n de las instrucciones de formas diversas. Seg¨²n parece, como m¨ªnimo el 35% de todos los genes humanos puede leerse de muchas formas. De esta manera, el genoma humano podr¨ªa codificar cinco veces m¨¢s prote¨ªnas que los genomas menos flexibles de la mosca del vinagre o del gusano.

Grandes tramos del genoma humano parecen haber sido antiguamente virus, puede que hace millones de a?os. Hay cientos de otros genes, que codifican un m¨ªnimo de 223 prote¨ªnas, que pueden proceder, y esto es una sorpresa, de las bacterias. Algunas prote¨ªnas de origen bacteriano parecen estar implicadas en el metabolismo de los antibi¨®ticos y de los agentes neurol¨®gicamente activos. As¨ª que ahora se sabe que el genoma humano, resultado de miles de a?os de evoluci¨®n, es un gran revoltijo de antiguos virus intercalados con una modesta colecci¨®n de genes, algunos procedentes de las bacterias.

En la elaboraci¨®n de las p¨¢ginas sobre el analisis del genoma humano se ha utilizado informaci¨®n suministrada por Nature News Service.