El ¨²ltimo mapa del genoma humano reduce a 20.000 el n¨²mero de genes

Una actualizaci¨®n del mapa del genoma del ser humano hecha por los cient¨ªficos responsables de su secuenciaci¨®n reduce por segunda vez en cuatro a?os el n¨²mero de genes del ADN y revela que varios de ellos tienen un origen reciente, seg¨²n publica hoy la revista cient¨ªfica Nature. Este estudio cifra el n¨²mero de genes entre 20.000 y 25.000, en contraste con los entre 30.000 a 40.000 estimados en febrero de 2001. Otro estudio, vinculado a ¨¦ste y realizado por especialistas de la Universidad de Washington en Seattle (EE UU), alerta de que la t¨¦cnica que se emplea com¨²nmente para el secuenciado de los genomas puede no ser tan precisa como en un principio se pens¨®.

En febrero del 2001, el Consorcio Internacional para la Secuenciaci¨®n del Genoma Humano (Human Genome Sequencing Consortium, IHGSC) y la empresa privada estadounidense Celera anunciaron que hab¨ªan completado los borradores del secuenciado gen¨¦tico humano. Pero en ese momento, ambos dejaron fuera grandes porciones de secuencia y algunas partes no estaban completamente ensambladas. La secuencia mejorada que ahora presenta el IHGSC reduce el n¨²mero de genes a 20.000 ¨® 25.000 -un gusano, por ejemplo, tiene 19.000 genes-, en contraste con los 30.000 a 40.000 estimados en febrero de 2001 y los 60.000 a 100.000 de junio de 2000, fecha del anuncio del primer borrador.

De estos 20.000 ¨® 25.000 genes, 1.183 habr¨ªan sido recientemente adquiridos mediante la duplicaci¨®n de otros genes existentes, seg¨²n los investigadores del consorcio, liderado por los cient¨ªficos de los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos Adam Felsenfeld y Francis Collins. Este hallazgo parece indicar que el ser humano muta con una celeridad superior a otras especies analizadas.

Un 1% de zonas con genes sin descifrar

La ¨²ltima actualizaci¨®n cubre el 99% de las zonas del genoma donde se concentran los genes, con un margen de error de una base -un componente del ADN- por cada 100.000 y 341 ¨¢reas a¨²n por analizar. Falta por describir una parte apreciable del genoma, formada por zonas que no contienen genes -como los tel¨®meros o extremos de los cromosomas- y fragmentos redundantes que no codifican prote¨ªnas. Despu¨¦s de este trabajo, los especialistas en gen¨¦tica tienen por delante el reto de comenzar a descifrar la porci¨®n restante del genoma que no contiene genes.

En el mismo n¨²mero de la revista, otra investigaci¨®n sugiere que la t¨¦cnica de secuenciaci¨®n shotgun (que significa literalmente "disparo de pistola"), usada por algunos investigadores del Proyecto Genoma Humano y que consiste en fragmentar el genoma, analizar los fragmentos de forma aleatoria y reconstruirlos por ordenador, no es la adecuada para analizar los fragmentos repetitivos de nuestro ADN. As¨ª, el art¨ªculo, firmado por el genetista de la Universidad de Washington (Seattle) Evan Eichler, afirma que la t¨¦cnica no resulta adecuada en las regiones con repeticiones en la secuencia de bases (sucesi¨®n de los componentes adenina, citosina, guanina y timina).

Estas regiones del genoma, que comprenden el 5% de las ¨¢reas donde se concentran los genes, generan problemas en el ordenador, al no ser capaz de leerlas como distintas durante el ensamblaje. Es decir, el sistema falla a la hora de detectar regiones duplicadas, por lo que no puede proporcionar un verdadero cuadro del genoma de un organismo. Por esta raz¨®n, el cient¨ªfico propone combinar la t¨¦cnica "shotgun", introducida por Celera Genomics y ampliamente utilizada en la actualidad, por m¨¦todos de secuenciaci¨®n tradicionales que, aunque resultan m¨¢s lentos y m¨¢s costosos, permiten analizar en orden las distintas partes del genoma.