La identificaci¨®n de los primeros marcadores del autismo abre la puerta al diagn¨®stico temprano

'Se ha abierto una ruta de investigaci¨®n nueva y emocionante con el descubrimiento de que los ni?os con autismo tienen los principales reguladores del desarrollo cerebral distintos de los sujetos normales de control en los primeros d¨ªas de su vida', afirma Karin B. Nelson, investigadora jefa de neuroepidemiolog¨ªa del Instituto Nacional de Trastornos Neurol¨®gicos e Ictus (NINDS, en sus siglas inglesas). 'Creemos que este trabajo ser¨¢ un paso adelante para comprender la base biol¨®gica del autismo y esperamos que desemboque en mejores formas de tratar y quiz¨¢ de evitarlo', a?adi¨® la investigadora.

El autismo es un trastorno general del desarrollo que afecta aproximadamente a uno o dos de cada 1.000 individuos, y afecta aproximadamente cuatro veces m¨¢s a los varones. Los s¨ªntomas pueden aparecer en los ni?os en torno a los dos a?os.

Las personas con autismo cl¨¢sico presentan tres tipos de s¨ªntomas: deterioro en su relaci¨®n social, problemas con la comunicaci¨®n verbal y no verbal y actividades e intereses poco frecuentes o gravemente limitados. Pueden presentar tambi¨¦n respuestas anormales ante los est¨ªmulos sensoriales, como el tacto, el sonido y la vista. Los estudios sobre gemelos sugieren que el autismo tiene un fuerte componente gen¨¦tico.

En el trabajo dirigido por Nelson, que se publica en la edici¨®n de mayo de la revista Neurology, los investigadores examinaron y compararon muestras archivadas de sangre neonatal procedentes de ni?os nacidos en California entre 1983 y 1985 que posteriormente desarrollaron autismo, retraso mental, par¨¢lisis cerebral o se desarrollaron con normalidad. En el estudio se midieron las concentraciones de diversos factores de crecimiento neural y se descubri¨® que los ni?os que posteriormente desarrollaron autismo o retraso mental ten¨ªan unos factores de crecimiento significativamente elevados en su sangre neonatal, cosa que no ocurr¨ªa en los ni?os que desarrollaron par¨¢lisis cerebral ni en la de los sujetos normales.

Los factores de crecimiento neural son importantes para la formaci¨®n del sistema nervioso central durante el desarrollo embrionario. Los estudios anteriores han demostrado que muchos de estos factores de crecimiento desempe?an un papel vital en la producci¨®n de nuevas c¨¦lulas cerebrales y en la organizaci¨®n de esas c¨¦lulas en redes. Seg¨²n la hip¨®tesis de los investigadores, una abundancia anormal de estas prote¨ªnas puede trastocar el proceso normal de migraci¨®n celular, de diferenciaci¨®n y de muerte programada durante el desarrollo temprano del sistema nervioso.

Marcadores moleculares

Los estudios animales han demostrado que una carencia temprana de una de estas prote¨ªnas desemboca en microcefalia y otros problemas de desarrollo.

Los investigadores especulan con que un fallo en la regulaci¨®n de los factores que influyen sobre el desarrollo temprano del cerebro es importante para el autismo y el retraso mental.

Como estos trastornos no pueden ser objeto de diagn¨®stico cl¨ªnico hasta una fase posterior de la infancia, la identificaci¨®n de marcadores moleculares podr¨ªa servir de ayuda para el diagn¨®stico temprano de los trastornos y para la elaboraci¨®n de futuros estudios cl¨ªnicos para verificar las terapias.

Los investigadores tienen previsto seguir con su trabajo para lograr dilucidar los mecanismos biol¨®gicos y gen¨¦ticos tras el desarrollo del autismo y otros trastornos del desarrollo.