80.000 espa?oles tienen un alto riesgo de infarto precoz debido a un gen defectuoso

La alteraci¨®n gen¨¦tica en cuesti¨®n se llama hipercolesterolemia familiar, o HF. Es la enfermedad monogen¨¦tica -es decir, debida a la mutaci¨®n de un solo gen- m¨¢s com¨²n de cuantas existen: afecta aproximadamente a una de cada 500 personas. La forma en que se hereda parece sacada de un libro de texto: cuando una persona la padece, la mitad de sus familiares en primer grado (padres, hijos y hermanos) la padecen tambi¨¦n.

La mutaci¨®n reduce la capacidad del h¨ªgado para retirar el colesterol de la sangre y provoca, por tanto, que sus portadores tengan altos ¨ªndices de colesterol (entre 290 y 500 miligramos por decilitro, cuando lo normal es no superar los 240). Esos altos ¨ªndices se dan generalmente desde el nacimiento, y acaban provocando graves problemas en un elevad¨ªsimo porcentaje: m¨¢s del 50% de las personas con la mutaci¨®n HF manifiesta enfermedades cardiovasculares -infartos, anginas de pecho y otros ataques- antes de los 55 a?os. A veces mucho antes (v¨¦ase gr¨¢fico).

El jefe asociado del Servicio de Medicina Interna de la Fundaci¨®n Jim¨¦nez D¨ªaz de Madrid, Pedro Mata, cre¨® en 1997 la Fundaci¨®n Hipercolesterolemia Familiar, una entidad no lucrativa que ya ha logrado detectar en Espa?a 1.680 personas con la enfermedad HF. ?sos son los afortunados. Los que faltan hasta 80.000 est¨¢n arriesgando gravemente su salud por no recibir un tratamiento adecuado que les reduzca el colesterol.

'Desgraciadamente, la mayor¨ªa de las personas con HF no est¨¢n diagnosticadas y est¨¢n siendo pobremente tratadas', dice Mata. 'Entre la mayor¨ªa de los m¨¦dicos se da una falta de conocimiento especializado respecto a la HF que hace que falle la cadena de diagn¨®stico, investigaci¨®n de los familiares, tratamiento y prevenci¨®n que aconseja la Organizaci¨®n Mundial de la Salud (OMS)'.

Mata prosigue: 'Sin un diagn¨®stico y un tratamiento adecuados, la mayor¨ªa de las personas con HF morir¨¢n entre los 35 y los 65 a?os por un ataque cardiaco o cerebral. Su esperanza media de vida se reduce entre 15 y 30 a?os. Sin embargo, con diagn¨®stico y tratamiento precoz suelen recuperar una expectativa de vida similar al resto de la poblaci¨®n'.

Todo lo dicho se refiere s¨®lo a las personas con la mutaci¨®n HF, unas 80.000 en Espa?a, y no a las que tienen el colesterol alto por otras causas relacionadas con los h¨¢bitos, la dieta y una variedad de factores gen¨¦ticos mucho m¨¢s complejos e indirectos, que afectan a m¨¢s de cuatro millones de personas en Espa?a.

A diferencia de estos casos mucho m¨¢s comunes, los pacientes de HF responden mal a los tratamientos basados en una dieta baja en grasas. Es muy importante que dejen de fumar, pero reducir su colesterol requiere siempre unos f¨¢rmacos llamados estatinas. Son caros -hasta 20.000 pesetas al mes- y la sanidad p¨²blica no se los costea a estos pacientes.

Es necesario aclarar que la Fundaci¨®n Hipercolesterolemia Familiar cuenta con fondos aportados por una decena de grandes laboratorios que comercializan estatinas. Mata reconoce que, a la hora de buscar financiaci¨®n, recurri¨® a esas empresas sabiendo que ser¨ªan las primeras interesadas en que su proyecto saliera adelante. Pero niega de plano que sus conclusiones se basen en otra cosa que las evidencias cient¨ªficas y m¨¦dicas m¨¢s s¨®lidas.

De los 1.680 pacientes de HF detectados por Mata, 660 han recibido ya una caracterizaci¨®n molecular exacta de su gen mutante (gratis, por cierto). Esos an¨¢lisis, bastante complejos, han sido realizados por Miguel Pocov¨ª, profesor de bioqu¨ªmica y biolog¨ªa molecular de la Universidad de Zaragoza.

La fundaci¨®n est¨¢ intentando que la sanidad p¨²blica costee al menos parte de los f¨¢rmacos que necesitan estos enfermos cr¨®nicos con la mutaci¨®n HF. La condici¨®n, l¨®gicamente, tiende a ocurrir en varias personas de la misma familia, y los gastos son casi insoportables.

Fundaci¨®n Hipercolesterolemia Familiar. Tel¨¦fonos 915 042 206 y 915 570 071. www.colesterolfamiliar.com. Correo: colesterolfamiliar@teleline.es.