Los pacientes de hipercolesterolemia familiar tienen ya un registro nacional

Unos 80.000 espa?oles sufren hipercolesterolemia familiar, una enfermedad producida por alteraci¨®n de un solo gen que produce una elevaci¨®n patol¨®gica de los niveles de colesterol. Pero s¨®lo en torno al 30% est¨¢ correctamente diagnosticado y tratado. M¨¢s de la mitad de los enfermos no controlados sufren alguna enfermedad cardiovascular antes de los 55 a?os y la muerte por infarto es 100 veces mayor en los adultos de 20 a 39 a?os que en la poblaci¨®n normocolesterol¨¦mica de la misma edad.

Seg¨²n Pedro Mata, presidente de la Fundaci¨®n Hipercolesterolemia Familiar (FHF) y jefe asociado de Medicina Interna de la Fundaci¨®n Jim¨¦nez D¨ªaz de Madrid, si estos pacientes gozaran de un diagn¨®stico lo m¨¢s precozmente posible y del tratamiento adecuado, su esperanza de vida ser¨ªa an¨¢loga a la de la poblaci¨®n general.

La FHF acaba de publicar en la revista espa?ola Medicina Cl¨ªnica y en la internacional Atherosclerosis los datos preliminares del Primer Registro Nacional de Pacientes, en el que ya est¨¢n incluidos m¨¢s de 2.000 casos, que se ir¨¢n ampliando con el tiempo. Para la elaboraci¨®n de este registro la FHF ha contado con la colaboraci¨®n de una red de m¨¢s de 70 unidades de l¨ªpidos de toda Espa?a, pertenecientes al Sistema Nacional de Salud. Todas las pruebas gen¨¦ticas se realizan en el departamento de Bioqu¨ªmica y Biolog¨ªa Molecular de la Universidad de Zaragoza, que dirige Miguel Pocovi.

Este tipo familiar heterocigoto se transmite de forma autos¨®mica dominante, esto es, los hijos tienen el 50% de probabilidades de heredar el gen defectuoso de sus progenitores afectos. El gen alterado se encuentra localizado en el cromosoma 19 y en ¨¦l se han descrito m¨¢s de 700 mutaciones. La confirmaci¨®n diagn¨®stica debe ser gen¨¦tica y ya es posible practicarla en reci¨¦n nacidos de padres enfermos.

Como sostiene Mata, la enfermedad, cuya tasa de mortalidad cardiovascular ajustada por edad y sexo es al menos cinco veces mayor que en la poblaci¨®n general, se caracteriza por que los pacientes, incluso desde ni?os de corta edad, suelen tener unos niveles de colesterol de 300 a 500 miligramos por decilitro de sangre (mg/dl), cuando los valores normales no deben superar los 200 mg/dl.

'Los m¨¦dicos de atenci¨®n primaria y especializada no deben minimizar un diagn¨®stico de hipercolesterolemia, m¨¢xime cuando los valores son elevados y en personas j¨®venes. En estos casos deben sospechar de una posible forma hereditaria y estudiar al grupo familiar', subraya Mata.

Gracias a esta infraestructura, la FHF ha dise?ado el primer Mapa Gen¨¦tico del Colesterol en Espa?a, que emprende el camino hacia la fabricaci¨®n de un biochip gen¨¦tico que diagnostique r¨¢pidamente la enfermedad y que posiblemente est¨¦ disponible a finales de a?o. Para continuar en esta l¨ªnea de investigaci¨®n la FHF acaba de firmar un acuerdo con el Instituto de Salud Carlos III, entidad p¨²blica con sede en Madrid.

El pasado 10 de abril la Comisi¨®n de Sanidad del Congreso de los Diputados, a propuesta del Partido Popular y de Izquierda Unida, aprob¨® por unanimidad una proposici¨®n no de ley, pendiente de publicaci¨®n en el BOE, por la que los enfermos de hipercolesterolemia familiar heterocigota podr¨¢n acceder a los medicamentos que necesitan mediante aportaci¨®n reducida. La medida se presume que ser¨¢ efectiva en septiembre.