La dificultad de vivir con una ataxia

Dificultad para mantener el equilibrio postural, disminuci¨®n de la coordinaci¨®n de los movimientos voluntarios y alteraciones motoras al caminar o marcha ebria son algunos de los principales rasgos de las ataxias, un trastorno que engloba m¨¢s de 300 procesos neurodegenerativos, que no acortan la vida de los afectados, pero s¨ª son altamente invalidantes. Unos 8.000 espa?oles sufren alguno de estos trastornos, de evoluci¨®n variable y para los que no existe por ahora un buen tratamiento, pero que podr¨ªan tenerlo si fructifican algunas de las investigaciones que hay en marcha.

'Cuando me comunicaron hace dos a?os que mi hijo, que entonces ten¨ªa 19, sufr¨ªa una ataxia de Friediech, mi primera pregunta fue: ?y eso qu¨¦ es?', cuenta Isabel Gonz¨¢lez, una de las principales impulsoras de la creaci¨®n de la Federaci¨®n de Ataxias de Espa?a (Feades) y madre de un paciente que estudia en la Universidad Aut¨®noma de Madrid. Las alternativas que se presentan ante la enfermedad, a tenor de lo que dice esta madre, no son muy alentadoras.

Con esta patolog¨ªa ocurre como con el c¨¢ncer: hacen falta terapias complejas

Como indica Jos¨¦ ?ngel Berciano Blanco, jefe de neurolog¨ªa del Hospital Universitario Marqu¨¦s de Valdecilla de Santander, las ataxias se dividen en dos grandes grupos: gen¨¦tico-hereditarias y espor¨¢dicas de origen conocido (alcoholismo, hipotiroidismo, ciertos f¨¢rmacos, traumatismos, tumores cerebrales) y de origen desconocido o idiop¨¢ticas.

Incluidas en el grupo de enfermedades raras, las ataxias afectan a 20 de cada 100.000 habitantes en Espa?a, seg¨²n un art¨ªculo publicado en los noventa en Brain. As¨ª pues, 8.000 espa?oles, con una esperanza de vida similar al resto de la poblaci¨®n, conviven con este invalidante grupo de patolog¨ªas, que pueden cursar, adem¨¢s de con la afectaci¨®n de las neuronas responsables de la coordinaci¨®n motora, con deformidades esquel¨¦ticas, cardiopat¨ªas, disminuci¨®n sensorial, infecciones pulmonares por atragantamiento, dificultades en el habla, p¨¦rdida del control de esf¨ªnteres, linfomas y leucemias, entre otras manifestaciones.

Este catedr¨¢tico de neurolog¨ªa lleva 25 a?os estudiando las ataxias, especialmente las hereditarias. Durante los ¨²ltimos 20 a?os su equipo, en colaboraci¨®n con el Instituto de Gen¨¦tica Molecular de Barcelona, ha recopilado los datos gen¨¦ticos y cl¨ªnicos de una amplia poblaci¨®n de enfermos de Cantabria y Catalu?a (en torno a un centenar) para realizar un estudio molecular, establecer las mutaciones responsables y profundizar en la relaci¨®n entre la extensi¨®n de la alteraci¨®n gen¨¦tica y la expresi¨®n cl¨ªnica de la enfermedad.

El proyecto de investigaci¨®n, financiado por la Fundaci¨®n La Caixa, ha aportado una valiosa informaci¨®n para poder realizar diagn¨®stico prenatal y consejo gen¨¦tico.

Jes¨²s ?vila, director del Centro de Biolog¨ªa Molecular, perteneciente a la Universidad Aut¨®noma de Madrid, impulsa un ambicioso proyecto cient¨ªfico sobre las ataxias hereditarias en ratones transg¨¦nicos dise?ados por su grupo. Seg¨²n Francisco Wandosell, del equipo de ?vila, se est¨¢n realizando en modelos animales estudios de terapia g¨¦nica, 'que en un futuro no lejano podr¨ªan tener una proyecci¨®n cl¨ªnica'. Este grupo, en colaboraci¨®n con el Hospital Universitario Virgen del Roc¨ªo de Sevilla, va a emprender en breve una investigaci¨®n en terapia celular.

El Instituto Cajal del CSIC, ubicado en Madrid, tambi¨¦n est¨¢ desarrollando estrategias terap¨¦uticas en las ataxias hereditarias. Para el cient¨ªfico Ignacio Torres, con las ataxias ocurre algo similar como con el c¨¢ncer: es necesario establecer terapias complejas para enfermedades muy complejas.

'En el Instituto Cajal', dice, 'donde llevamos cinco a?os estudiando las bases moleculares de este grupo de patolog¨ªas neurodegenerativas, hemos obtenido resultados muy alentadores en modelos animales. El objetivo es ir hacia terapias combinatorias por tres vertientes: la farmacol¨®gica, la terapia celular y la terapia g¨¦nica'.