V¨ªctimas de una mutaci¨®n fatal

John Tacket tiene m¨¢s de cien a?os -en realidad, su cuerpo tiene m¨¢s de cien a?os-, aunque naci¨® en 1988. Padece progeria, una rara enfermedad que hace envejecer a sus v¨ªctimas a raz¨®n de no menos de siete a?os por cada uno vivido. El misterio del s¨ªndrome acaba de ser descubierto y ahora corresponde a los laboratorios farmac¨¦uticos hallar remedio a un proceso degenerativo cuyo desentra?amiento abre un resquicio a la investigaci¨®n sobre las causas de la vejez.

Tacket, de 15 a?os, un metro de altura y 15 kilos de peso, se confiesa muy satisfecho con su vida, pese a sufrir progeria y vivir con un tiempo que se agota. La semana pasada fue el protagonista de la presentaci¨®n en Washington del hallazgo de la g¨¦nesis de su enfermedad, un proceso de envejecimiento mete¨®rico que padecen unas 40 personas en el mundo.

El s¨ªndrome le estall¨® en casa a la doctora Leslie Gordon, una pediatra que trabaja en las universidades de Tuffs y Brown, cuando a su hijo Sam se le diagnostic¨® progeria a los 21 meses. Los ni?os se desarrollan con normalidad hasta que entre el a?o y medio y los dos a?os se les dispara la enfermedad: la piel empieza a apergaminarse, el crecimiento se detiene, el pelo se cae y dolencias de ancianos se van apoderando de sus cuerpos. Todas las c¨¦lulas del cuerpo, excepto las cerebrales, entran en un fren¨¦tico envejecimiento que acaba con sus v¨ªctimas en lo que hubiese sido la adolescencia.

Es una enfermedad no hereditaria, dif¨ªcil de investigar por su car¨¢cter espor¨¢dico y su rareza. Gordon parti¨® pr¨¢cticamente de cero. Empez¨® a comparar los genes de ni?os con progeria repartidos por todo el mundo y descubri¨® una anormalidad en el primer cromosoma de todos ellos.

Adenina contra guanina

Su investigaci¨®n dio un salto gigantesco gracias al Proyecto del Genoma Humano dirigido por Francis Collins, que dibuja el mapa del ADN. All¨ª, en el ¨¢rea sospechosa del cromosoma 1, encontraron Gordon y otros investigadores el gen fallido y la mutaci¨®n fatal. El amino¨¢cido guanina se cambia por adenina, en una de las 3.000 millones de combinaciones de unidades en el ADN, y produce la cat¨¢strofe. Un cambio m¨ªnimo con terribles efectos.

Cient¨ªficos franceses y estadounidenses, en dos investigaciones independientes, han hecho el hallazgo al mismo tiempo y ambos grupos lo acaban de publicar en las revistas Science y Nature. "Ahora ya tenemos un sitio desde el que empezar", dice Gordon. "Lo que aprendamos de este modelo sobre el envejecimiento prematuro nos puede ayudar a entender qu¨¦ pasa en el cuerpo cuando envejecemos", agrega Collins.

Los investigadores estiman que habr¨¢n de pasar 10 a?os antes de que se encuentre el remedio para bloquear el desencadenamiento del s¨ªndrome. Ser¨¢ tarde para Tacket, que ha vuelto a seguir sus estudios, en los que destaca en matem¨¢ticas, y a practicar el billar. "A veces te deprimes un poco, pero tienes que pensar que Dios lo tiene todo bajo control", dijo recientemente.