Marcados por un diagn¨®stico extra?o

Moebius, aniridia, s¨ªndrome de Rett o celiacos son palabras desconocidas para el com¨²n de los mortales, pero para algunas personas descubrir su significado les ha supuesto un cambio radical en sus vidas. Es el caso de Hugo. Cuando naci¨® ten¨ªa los pies zambos, no pod¨ªa mamar y la expresi¨®n de su rostro era diferente a la de los dem¨¢s ni?os. Su madre, Carmen Leal, sab¨ªa que su hijo ten¨ªa alg¨²n problema pero no sab¨ªa cu¨¢l. Tard¨® unos a?os en saber qu¨¦ ten¨ªa Hugo. "Unos a?os que supusieron un calvario porque cada m¨¦dico nos daba un diagnostico diferente... Que si era retrasado, que nunca andar¨ªa, incluso llegaron a decirnos que el ni?o sufr¨ªa par¨¢lisis cerebral y que no har¨ªa nada en esta vida", relata.

"Esta sociedad no acepta a los que no entran en los estereotipos"

Las llamadas enfermedades minoritarias trastornan la vida de los pacientes y su entorno familiar

Pero Carmen no claudic¨® y sigui¨® adelante. Hasta que a los cuatro a?os hubo que operarle de estrabismo. El oftalm¨®logo cuando vio a su hijo dijo que era un

moebius. Son ni?os con par¨¢lisis facial. Es la enfermedad conocida como "los ni?os sin sonrisa", le aclar¨®.

La familia hab¨ªa avanzado un gran paso, aunque no tanto porque sobre la enfermedad de

moebius se sabe muy poco. El s¨ªndrome se conoce desde hace cien a?os, pero a partir de ah¨ª no se sabe ni qu¨¦ lo produce ni por qu¨¦, ni si es hereditario. Asimismo, se desconoce el propio desarrollo de la enfermedad.

A pesar de todo, Hugo se ha convertido en un ni?o normal. "Toda la familia hemos asumido la enfermedad", explica su madre, "pero el mayor esfuerzo lo ha hecho ¨¦l mismo. Hizo los ejercicios necesarios para superar el problema de los pies y ahora tiene que hacer abdominales. Entiende que nosotros le estamos ayudando en todo lo que necesite, pero su evoluci¨®n depende de ¨¦l".

Ahora Hugo tiene 17 a?os y estudia en un colegio de L'Eliana primero de bachiller. Tanto sus compa?eros como sus profesores le tratan como a un alumno m¨¢s y ¨¦l se comporta como tal. "De decirte que tu hijo tiene par¨¢lisis cerebral a saber que solamente se trata de un problema f¨ªsico hay un mundo", exclama Carmen.

"S¨¦ que el problema no est¨¢ resuelto", lamenta la madre. "Esta sociedad no acepta a la gente diferente, los que no entran dentro de los estereotipos est¨¢n marginados. Tengo muy claro que mi hijo nunca podr¨¢ tener una profesi¨®n relacionada con la imagen, pero tambi¨¦n s¨¦ que podr¨¢ defenderse por s¨ª mismo", asegura.

De momento, Magnolia Torres no tiene tan claro el futuro de su hija Jenifer: "He aprendido a vivir el presente. Cuando Jenifer naci¨® me result¨® muy duro aceptarlo. Fue mi marido el que consigui¨® que sigui¨¦ramos adelante. He tardado mucho en poder ver la vida a trav¨¦s de los ojos de mi hija", refiere. Y es que Jenifer naci¨® hace nueve a?os, cuando Magnolia ten¨ªa 25. "No ten¨ªa iris, su mirada no era normal y yo era demasiado joven para aceptarlo", confiesa. La falta de iris o aniridia significa que la ni?a tiene una visi¨®n muy menguada. "Y adem¨¢s", explica Magnolia, "le falta parte de la cornea y de la retina. El resultado es que s¨®lo tiene un 0,5% de visi¨®n. El suyo es un caso extremo".

Adem¨¢s, la enfermedad lleva asociadas toda una serie de problemas que pueden desarrollarse a lo largo de los a?os. "Ahora mismo, mi hija tiene cataratas y glaucoma. Pero eso no es todo porque pueden producirse otros trastornos como el nistagmus, es decir, el movimiento incontrolado de los ojos, problemas de cornea e incluso un tumor de ri?¨®n", expone.

Por eso Magnolia prefiere ver c¨®mo su hija crece feliz y disfruta en el colegio p¨²blico de Xeresa. "Jenifer es una ni?a muy vital", comenta su madre, "en la clase le han instalado un atril para que pueda ver mejor. Ahora lleva gafas lupa e intenta adaptarse a su clase, aunque ¨²ltimamente est¨¢ un poco deca¨ªda porque se da cuenta de que no puede seguir el ritmo de sus compa?eros". Jenifer utiliza unas gafas con un cristal especial. Cada a?o hay que renov¨¢rselas dos o tres veces, lo que supone un gasto de cerca de 300.000 pesetas anuales. Adem¨¢s, necesita gafas de sol porque los rayos solares pod¨ªan da?arle. "Ahora resulta f¨¢cil encontrar este tipo de gafas, pero cuando naci¨® viaj¨¢bamos hasta Andorra para encontrar lentes de sol para reci¨¦n nacidos", rememora Magnolia, que pidi¨® ayuda a la ONCE y, al margen de un equipo de profesionales, la organizaci¨®n le ha facilitado una profesora que le ayuda a llevar sus estudios adelante.

Ahora Jenifer ya es suficientemente mayor para darse cuenta de que ella no es como las dem¨¢s. "Un d¨ªa me dijo: 'yo s¨¦ que lo mismo que a otro ni?o le faltan las piernas a m¨ª me faltan los ojos", explica la madre.

Vivir la experiencia de tener un hijo enfermo sin saber la causa puede ocurrirle a cualquiera, incluso un m¨¦dico puede encontrarse con el dilema. "Ning¨²n profesional est¨¢ preparado para saber c¨®mo actuar en estas situaciones", comenta el doctor Ignacio Can¨®s, quien seg¨²n su relato vivi¨® momentos de desesperaci¨®n hasta que descubri¨® que su hija Ana sufr¨ªa el s¨ªndrome de Rett. Es una enfermedad que se manifiesta a los pocos meses de nacer. "Hasta los seis u ocho meses son ni?os con un desarrollo normal", explica el doctor; "m¨¢s tarde te das cuenta que algo no va bien. Es como si olvidaran lo que ya hab¨ªan aprendido. Dejan de emitir sonidos, pierden el equilibrio, empiezan a manifestar un cierto deterioro".

Ana tiene 19 a?os, pero cuando naci¨® no hab¨ªa tantos avances como ahora. "Entonces no exist¨ªan ni el Tac ni las resonancias, ni mucho menos se ten¨ªan conocimientos del diagn¨®stico de esta enfermedad gen¨¦tica".

Desde que supo que su hija sufr¨ªa el s¨ªndrome de Rett cambi¨® su vida. "Vivimos pendientes de Ana", describe el padre; "ha pasado por crisis de epilepsia, sigue un tratamiento contra la escoliosis, no es consciente de la vida que lleva y s¨®lo puede andar con ayuda".

Ahora tendr¨¢ que someterse a una operaci¨®n de columna para evitar la escoliosis, es decir, para que mantenga erguida la columna vertebral. El doctor Can¨®s sabe que supone un sufrimiento para su hija. "Ella no es consciente de lo que le ocurre pero s¨¦ que cuando la ingresen me mirar¨¢ pregunt¨¢ndome qu¨¦ pasa. S¨®lo pensar en esa mirada me destroza el coraz¨®n", se sobrecoge.

Aunque no tan graves, los celiacos tambi¨¦n sufren muchos problemas derivados de su enfermedad. Isabel Tejedor tiene un hijo de 21 a?os al que le diagnosticaron la enfermedad cuando ten¨ªa tres. "Se les abulta el est¨®mago, tienen diarreas, se muestran tristes, deca¨ªdos. Una vez sabes que todos esos trastornos son a causa del gluten, descansas", explica Isabel.

La enfermedad de celiacos se muestra de diferentes formas. "No hay una norma general para todos los afectados", explica Isabel, "hasta hace poco los m¨¦dicos pensaban que s¨®lo se manifestaba en los ni?os, pero ahora se ha descubierto que tambi¨¦n puede surgir a cualquier edad, es decir, nos puede tocar a cualquiera".