La masculinidad humana la fijan ¨²nicamente 78 genes

La laborios¨ªsima secuenciaci¨®n completa del peque?o cromosoma Y humano, que determina el sexo masculino, ha permitido averiguar que contiene 78 de los aproximadamente 30.000 genes, pocos pero m¨¢s de los previstos. Adem¨¢s, este conglomerado de ADN, considerado un crosomoma X degenerado, tiene su propia estrategia, distinta de la de los otros 22 crosomomas, para sobrevivir en la evoluci¨®n.

El nuevo conocimiento del cromosoma Y permitir¨¢ determinar su influencia en la biolog¨ªa y el comportamiento masculinos y tambi¨¦n encontrar las causas de la infertilidad masculina, creen los cient¨ªficos. Los 78 genes, muchos casi id¨¦nticos, codifican s¨®lo 27 prote¨ªnas distintas, y 11 se expresan ¨²nicamente en los test¨ªculos.

Para conocer la secuencia completa se ha tenido que recurrir a los m¨¦todos m¨¢s lentos de secuenciaci¨®n, distintos del m¨¦todo r¨¢pido y mucho menos exacto que se utiliz¨® preferentemente para los recientes y sucesivos borradores del genoma humano. El nuevo estudio, basado en un ¨²nico cromosoma, fue presentado ayer en Washington por sus autores -estadounidenses y holandeses- y hoy se publica en la revista Nature.

Los cromosomas sexuales humanos actuales, X e Y, se diferenciaron hace m¨¢s de 300 millones de a?os y desde entonces han ido divergiendo, aunque mantienen todav¨ªa un peque?o intercambio de material gen¨¦tico durante la formaci¨®n del esperma. El cromosoma Y, mucho m¨¢s peque?o que su pareja, el X, era considerado como practicamente un f¨®sil, con muy pocos genes y abocado a su desaparici¨®n por acumulaci¨®n de defectos gen¨¦ticos, ya que en un 95% de su longitud (la regi¨®n espec¨ªficamente masculina) es incapaz de recombinarse con el X.

Ahora, los cient¨ªficos han logrado secuenciar los 23 millones de pares de bases de esta regi¨®n que contienen los genes (hay adem¨¢s largu¨ªsimas cadenas de ADN repetitivo sin funci¨®n conocida). La sorpresa ha sido que una cuarta parte son largos pal¨ªndromos: secuencias gen¨¦ticas que se leen igual de izquierda a derecha que de derecha a izquierda y constan de dos brazos. Los investigadores creen que los pal¨ªndromos, que contienen todos los genes de los test¨ªculos, permiten el intercambio de informaci¨®n dentro del mismo cromosoma y que de esta forma se reparan o se transmiten las mutaciones. "Creemos que estos dos brazos de genes pueden intercambiar trozos", dijo ayer David Page, del Howard Hughes Medical Institute, que ha dirigido el estudio, informa Reuters. "Esto permite sobrevivir al cromosoma Y y le permite disponer de genes sanos para la reproducci¨®n humana. No es ¨²nicamente una versi¨®n degenerada de un antiguo cromosoma normal". Se ha calculado que en una sola generaci¨®n el cromosoma Y var¨ªa en 600 unidades.