La desordenada revoluci¨®n de los test gen¨¦ticos

El presidente de la Fundaci¨®n Hipercolesterolemia Familiar, Pedro Mata, es tajante: "En la era de la gen¨¦tica, los m¨¦dicos nos movemos de la medicina intervencionista a la medicina predictiva". Mata, jefe asociado de Medicina Interna de la Fundaci¨®n Jim¨¦nez D¨ªaz de Madrid, ha desarrollado un test para predecir la hipercolesterolemia familiar, una enfermedad debida al fallo en un gen que dispara el nivel de colesterol. En Espa?a afecta a unas 90.000 personas, aunque menos de un tercio est¨¢n diagnosticados.

Este test se a?ade a las 214 pruebas que en 2001 se utilizaban en Espa?a para diagnosticar el riesgo de padecer m¨¢s de un centenar de enfermedades de origen gen¨¦tico, seg¨²n un estudio encargado por la Comisi¨®n Europea al Instituto de Prospectivas Tecnol¨®gicas de Sevilla. En total se realizaron m¨¢s de 35.000 an¨¢lisis. A ¨¦stos hay que a?adir los 75.000 cariotipos (el estudio de los cromosomas de un feto o un embri¨®n) que se realizan al a?o, seg¨²n la Asociaci¨®n Espa?ola de Gen¨¦tica Humana. La foto no es fija, la revoluci¨®n de los tests gen¨¦ticos est¨¢ en marcha y cada a?o hay m¨¢s disponibles en el mercado. El jefe de Citogen¨¦tica del Centro Nacional de Investigaciones Oncol¨®gicas, Juan Cruz Cigudosa, se?ala que en los ¨²ltimos cinco a?os "se ha producido un avance espectacular".

"Estamos pasando de la medicina intervencionista a la medicina predictiva"

El informe, el primero en entregarse de los que la Comisi¨®n encarg¨® sobre los 15 pa¨ªses de la UE, revela la descoordinaci¨®n entre los centros que aplican estas t¨¦cnicas. El autor del estudio es Jos¨¦ Ram¨®n Rueda, de la Universidad del Pa¨ªs Vasco. "Nos encontramos con que cada hospital hace los tests que cree convenientes. Muchos de los centros lo hacen por razones de investigaci¨®n y el programa no tiene continuidad. No existe un registro centralizado y unos centros no saben lo que est¨¢n haciendo los dem¨¢s, as¨ª que aunque un hospital tenga un paciente con una sospecha, no saba ad¨®nde enviarlo", se?ala Rueda.

El informe apunta m¨¢s lagunas: no existen normas de acreditaci¨®n oficiales, no existe regulaci¨®n, no existen protocolos de actuaci¨®n estandarizados y no existe un procedimiento armonizado de consentimiento informado. Para V¨ªctor Volpini, representante en Espa?a de la red de Calidad Europea de Gen¨¦tica Molecular, "los tests han surgido sin organizaci¨®n". Y explica: "Hay centros que no autorizan el env¨ªo de muestras fuera de su comunidad. As¨ª que tienen que montar un laboratorio, que tarda dos a?os y cuesta mucho dinero, cuando en dos meses podr¨ªa tener el resultado enviando la muestra a otro centro. El paciente, mientras tanto, esperando". Preguntado por este diario sobre si tiene previsto regular los tests gen¨¦ticos, el Ministerio de Sanidad no ha respondido.

Teresa P¨¤mpols, del Instituto de Bioqu¨ªmica Cl¨ªnica de Barcelona, explica que lo ideal no es que todos los centros hagan todos los an¨¢lisis, sino "que se creen centros de referencia coordinados a los que se puedan enviar pacientes desde toda Espa?a". Volpini coincide y se?ala: "Los an¨¢lisis son muy caros y poco frecuentes, as¨ª que hay que concentrar muestras". El precio de cada an¨¢lisis est¨¢ alrededor de 240 euros, pero en general es m¨¢s rentable prevenir la enfermedad y tratarla que hacerlo despu¨¦s de que golpee. El informe se?ala que el 95% de los tests se financian con fondos p¨²blicos.

El origen de la enfermedad puede estar en un fallo en un solo gen, en cuyo caso son enfermedades muy raras en la poblaci¨®n, pero con un impacto enorme en una familia. Entre ¨¦stas est¨¢n la hemocromatosis (hace que el hierro se acumule en distintos ¨®rganos), la fibrosis qu¨ªstica (afecta a las gl¨¢ndulas que producen secreciones externas y causa un espesamiento del moco y la obstrucci¨®n de los conductos que lo transportan) o el s¨ªndrome del cromosoma X fr¨¢gil (trastornos neurol¨®gicos y retraso mental). Estas tres enfermedades est¨¢n entre las m¨¢s diagnosticadas en Espa?a.

Otro tipo de an¨¢lisis se hace a los c¨¢nceres hereditarios. En casi todos los tipos de c¨¢ncer, entre un 5% y un 10% de los casos tienen un fuerte componente hereditario. La detecci¨®n es m¨¢s complicada porque hay varios genes implicados. El presidente de la Sociedad Espa?ola de Oncolog¨ªa, Antonio Ant¨®n, explica que el diagn¨®stico gen¨¦tico permite decirle a una mujer con antecedentes que tiene una alta probabilidad de padecer un c¨¢ncer de mama muy agresivo. "Hay que explicarle a la mujer qu¨¦ puede hacerse una mastectom¨ªa preventiva, someterse a revisiones peri¨®dicas o tomar un tratamiento. En este caso hay que ajustar bien el diagn¨®stico: es muy grave aconsejarle a alguien una mastectom¨ªa preventiva", dice Ant¨®n.

Las enfermedades m¨¢s comunes, como las cardiovasculares, la diabetes o la obesidad, tienen tambi¨¦n un fuerte componente gen¨¦tico. Lo que ocurre es que no dependen de uno, sino de varios o muchos genes y los factores ambientales son muy importantes. Rueda se?ala que "en la lista de las diez enfermedades m¨¢s analizadas figura el Alzheimer, pero la mayor parte de los casos de Alzheimer tiene un origen multicausal. Es evidente que tiene inter¨¦s en investigaci¨®n, pero no est¨¢ claro para qu¨¦ lo estudian algunos centros". S¨®lo el 5% de los casos de Alzheimer corresponden al denominado Alzheimer familiar, una forma precoz que suele aparecer entre los 40 y los 50 a?os, y que en las familias en que est¨¢ presente la mutaci¨®n gen¨¦tica responsable, causa la muerte de la mitad de sus miembros.