Un grupo de afectados cordobeses por la enfermedad de los 'huesos de cristal' crea una asociaci¨®n

No hay peor enfermedad que no saber la que uno padece. Eso ocurre con los afectados por las patolog¨ªas catalogadas como raras. Una de ellas es la osteog¨¦nesis imperfecta, m¨¢s conocida como el mal de los huesos de cristal. Afecta a uno de cada 10.000 o 20.000 nacidos, por lo que la probabilidad dice que entre 400 y 800 andaluces la podr¨ªan padecer. Un grupo de afectados cordobeses ha decidido formar una asociaci¨®n, la primera en Andaluc¨ªa, para ofrecer informaci¨®n acerca de esta enfermedad tan desconocida como molesta.

La osteog¨¦nesis imperfecta es una enfermedad que surge por la mutaci¨®n del gen encargado de producir el col¨¢geno tipo 1, la sustancia que otorga rigidez a los huesos. La consecuencia de esta alteraci¨®n gen¨¦tica es la extrema fragilidad de los huesos de quienes la padecen, adem¨¢s de malformaciones y un crecimiento menor. Hay cuatro tipos de esta patolog¨ªa y diferentes grados, pero hay casos en los que no es exagerado sufrir un centenar de fracturas antes de la pubertad.

El secretario de la Asociaci¨®n Cordobesa de Osteog¨¦nesis Imperfecta, Antonio Navarro, de 45 a?os, es uno de los afectados. Su aspecto es aparentemente normal porque su caso no es de los m¨¢s severos y sigue un tratamiento nuevo. Su hijo, tambi¨¦n en tratamiento, ya hab¨ªa sufrido 16 fracturas a los 10 a?os. "Cuando mi mujer lo estaba vistiendo, se cay¨® al suelo y se fractur¨® el f¨¦mur; y despu¨¦s de 7 meses con la escayola, se parti¨® las dos piernas en el colegio", afirma.

El secretario de la asociaci¨®n explica que la mayor¨ªa de afectados tienen el blanco de los ojos azulados y recalca que la enfermedad se detecta f¨¢cilmente con una densitometr¨ªa. "Para este tipo de pruebas hay que esperar un a?o", apunta. La asociaci¨®n cordobesa est¨¢ pendiente de crear una p¨¢gina web en la que ofrecer diversa informaci¨®n que tambi¨¦n se puede consultar en el sitio de la Asociaci¨®n Huesos de Cristal de Espa?a (www.ahuce.org).

Una de las esperanzas que se ha abierto para este colectivo, seg¨²n Navarro, es un f¨¢rmaco procedente de Canad¨¢ y que se usa desde hace tres a?os en Espa?a, el Pamidronato (bifosfonato IV), cuyos gastos los cubre la Seguridad Social. El f¨¢rmaco complementa el tratamiento con f¨¦rulas y clavos en los huesos. Navarro asegura que es eficiente y que s¨®lo ha padecido fiebres como efecto secundario.

Al ser una enfermedad gen¨¦tica que por lo general tiene unas probabilidades del 50% de ser heredada por los hijos, muchos de los casos se concentran en una misma familia. En Palma del R¨ªo (C¨®rdoba), por ejemplo, hay una familia en el que una madre y sus cuatro hijos padecen el mal de los huesos de cristal. En Lucena hay otra familia con siete afectados. La asociaci¨®n ha contabilizado en C¨®rdoba entre 20 y 25 casos y advierte de que la informaci¨®n es la mejor arma para detectar a tiempo la enfermedad y poder tratarla.